Un registro nacional y un programa asociado visibilizan y amplía el conocimiento del cáncer de mama masculino

Dr. Javier Cotelo

20 de abril de 2023

MADRID, ESP. La mayoría de tumores de mama en el varón se detecta en fases avanzadas debido en gran parte a la falta de información, por tanto, es fundamental darles visibilidad y concientizar a la población. Hay un registro nacional de estos tumores en marcha, que recopila cerca de 800 casos y que en colaboración con el programa ARDERNE potenciará el conocimiento para conseguir tratamientos de precisión.

El encuentro Invisibles 23 es el primer evento que se celebra en nuestro país dedicado exclusivamente al cáncer de mama en el varón, organizado por la Asociación de Pacientes con Cáncer de Mama Masculino (INVI), primera en España, cuyo propósito es acompañar y dar información a hombres con cáncer de mama y a sus familiares y sobre todo, visibilizar un tumor que aun cuando representa solo 1,5% sobre el total de los casos de cáncer de mama, requiere darse a conocer para conseguir su diagnóstico precoz.

Ochenta por ciento de los casos de cáncer de mama en hombres se detecta en estadios avanzados, cuando ya hay afectación en los ganglios axilares.

Dr. Ignacio Moncada

"Estos tumores llegan a la consulta cuando ya son grandes y están diseminados. Y la razón es la falta de información sobre la posibilidad de que este tumor ocurra en un varón", manifestó el Dr. Ignacio Moncada, urólogo y presidente de la Asociación Española de Andrología, Medicina Sexual y Reproductiva (ASESA).

El peso de la genética

Dentro de los factores de riesgo del cáncer de mama en hombres la genética tiene gran importancia; entre 15% y 20% tienen antecedentes familiares. Además las hermanas o las hijas de estos pacientes tienen dos a tres veces más riesgo de padecer la enfermedad, sin embargo, en el caso de las mujeres solo 5% de estos tumores es de causa genética. El cáncer de mama en hombres es mucho menos común que en mujeres y su etiología no está completamente comprendida, pero se han identificado algunos genes que pueden estar implicados en su desarrollo.

El Dr. Moncada comentó a Medscape en español: "Uno de los genes más conocido asociado con el cáncer de mama masculino es BRCA2, que también se vincula con mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres. Otros genes que pueden estar implicados incluyen BRCA1, CHEK2 y PALB2".

"Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de los casos de cáncer de mama en hombres no se asocia con mutaciones genéticas heredadas y el papel de estos genes en la enfermedad aún no está completamente comprendido. Por tanto, si un hombre es diagnosticado con cáncer de mama se recomienda realizar pruebas genéticas para determinar si tiene una mutación genética heredada que pueda aumentar su riesgo", agregó.

Por lo anterior, sería oportuno derivar a todos los varones con antecedentes familiares a las unidades de consejo genético para hacer el estudio y si es positivo, incluir a la familia.

Factores de riesgo

  • Edad: la mayoría de los hombres diagnosticados con cáncer de mama tiene más de 60 años.

  • Historial familiar de cáncer de mama: los hombres con familiares de primer grado (madre, hermana o hija) que han sido diagnosticados con cáncer de mama pueden tener mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

  • Antecedentes personales de cáncer de mama: confieren mayor riesgo de desarrollar este tumor en el futuro.

  • Exposición a radiación: los hombres que han recibido radiación en el pecho como parte de su tratamiento para otros tipos de cáncer tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

  • Pacientes con enfermedades hepáticas crónicas, como cirrosis, tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

  • Obesidad: puede aumentar el riesgo del tumor tanto hombres como en mujeres.

  • Otros factores de riesgo no genéticos son alteraciones hormonales y diversos síndromes, como el de Klinefelter.

"Asimismo, es importante tener en cuenta que muchos hombres que desarrollan cáncer de mama no tienen factores de riesgo conocidos y, por tanto, se les recomienda autoexaminarse las mamas regularmente y consultar a un médico si notan cualquier cambio".

Conocimiento y visibilización

Màrius Soler

Màrius Soler, presidente y fundador de la Asociación de Pacientes con Cáncer de Mama Masculino, destacó: "Aumentar la visibilidad implica mejorar la formación en el primer nivel asistencial para que haya una detección más temprana y no banalizar una enfermedad".

Algunas propuestas de esta asociación destacan la inclusión de los hombres en las campañas institucionales de cáncer de mama y reforzar la información sobre esta patología en las consultas de atención primaria y medicina general.

Conviene recordar que los signos exploratorios más frecuentes que pueden alertar de la aparición de un tumor de mama en hombres incluyen: hallazgo de un bulto indoloro en la mama, ginecomastia, retraimiento del pezón o de la piel y algún tipo de secreción por el pezón.

Notables diferencias en la presentación en varones

Aunque el cáncer de mama en hombres y mujeres comparte algunas similitudes en cuanto a prevención, tratamiento y pronóstico, también hay diferencias importantes a considerar: en prevención, la American Cancer Society recomienda que los hombres con mayor riesgo de cáncer de mama (mutación genética heredada o antecedentes familiares) se sometan a pruebas de detección temprana, como mamografía y resonancia magnética. "Sin embargo, no se aconseja la detección temprana de cáncer de mama en hombres que no tienen un mayor riesgo conocido", matizó el Dr. Moncada.

De la misma forma que en las mujeres, 70% de los tumores de mama tiene dependencia de los receptores hormonales y 30% presenta menos dependencia, como en el caso del triple negativo o HER2 positivo; estos dos subgrupos son raros en el varón, 90% de los tumores de mama detectados es de tipo luminal o con presencia de receptores hormonales.

"También hay diferencias en el tratamiento, que electivamente es la cirugía para extirpar el tumor tanto en hombres como en mujeres, pero en el varón a menudo se recomienda la mastectomía total en lugar de una cirugía conservadora. La radioterapia puede utilizarse después de la cirugía y la quimioterapia puede ser recomendada en etapa avanzada, aunque su uso en hombres es menos común que en mujeres. En cuanto a la terapia hormonal, también puede ser utilizada en hombres con cáncer de mama positivos para receptores hormonales", añadió el especialista.

Respecto al pronóstico, se puede decir que en general la tasa de sobrevida a 5 años para el cáncer de mama en hombres es ligeramente más baja que en mujeres. "Sin embargo, esto puede deberse en parte a que los tumores de mama en hombres con frecuencia se diagnostican en una etapa más avanzada. Los hombres con cáncer de mama tienen mayor riesgo de recurrencia en comparación con las mujeres, incluso después del tratamiento", puntualizó.

Estigma y preocupaciones

Un factor no menos importante es el estigma, que representa otra de las principales barreras a superar para que se hable más de esta enfermedad en los varones. "Hay que normalizar que todos tenemos mamas, por lo que los hombres también podemos sufrir cáncer de mama y deberíamos sentirnos apoyados para atrevernos a contarlo. Algunos factores que preocupan a los hombres con cáncer de mama, de mayor a menor prioridad, son: efectos secundarios de los tratamientos, investigación, impacto en el ámbito laboral, apoyo psicológico, tratamientos, repercusión en el entorno, consecuencias en su economía y mortalidad", añadió Soler.

"Generalmente el cáncer de mama en hombres es una enfermedad rara y menos comprendida en comparación con el cáncer de mama en mujeres. Por tanto, se necesitan más estudios para comprender mejor la prevención, el tratamiento y el pronóstico de esta patología en hombres", manifestó el Dr. Moncada.

El Dr. Ander Urruticoechea, oncólogo y director científico del centro oncológico Onkologikoa, compartió: "Todo esto pone de manifiesto que son enfermedades distintas que deben compararse de manera individual. Hasta hace poco se daba mucha importancia a las diferencias del cáncer de mama entre el varón y la mujer. Sin embargo, hoy sabemos que biológicamente no son exactamente lo mismo, por lo que esa comparación genérica o por grandes grupos no tiene sentido".

Registro nacional español

En el mundo existían dos registros: uno norteamericano y otro europeo, con un total de 1.800 casos, a los que ahora se suma el impulsado por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, que sitúa a España como país clave para el estudio de este tipo de tumor en hombres.

Dra. Noelia Martínez

La Dra. Noelia Martínez, oncóloga médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, y miembro de la junta directiva del Grupo GEICAM, comentó a Medscape en español la situación de este primer Registro Nacional de Cáncer de Mama en el Varón: "Se acaba de cerrar el reclutamiento el día 31 de marzo. Se han incluido datos clínicos y muestras biológicas de 777 pacientes con el objetivo general de ver la epidemiología y las características genéticas de nuestros pacientes de forma retrospectiva en 35 centros de España".

"Este tumor en los varones (considerado exclusivo del sexo femenino) siempre ha sido de interés, porque también pueden ser víctimas del mismo. La realidad es que somos completamente ignorantes y hemos abordado la enfermedad como lo hacemos en el caso de las mujeres, lo cual es un error, pues ya se ha demostrado que son patologías diferentes que debemos individualizar. De aquí la importancia de crear este registro", enfatizó.

Programa de investigación traslacional

"Estos pacientes también pueden recurrir al programa ARDERNE, proyecto de investigación traslacional para avanzar en la individualización de las características biológicas de cada varón e identificar el mejor tratamiento, donde se busca estudiar la genética, la epigenética y las alteraciones moleculares, el estudio genómico, la proteómica y también valorar la microbiota y el microambiente tumoral. De esta forma esperamos encontrar factores predictivos y pronósticos diferenciadores del cáncer de mama del varón para poder aplicar en el futuro terapias dirigidas", puntualizó la Dra. Martínez.

"Con la colaboración de los grupos europeo y norteamericano, el programa ARDERNE ofrece la oportunidad de avanzar en el intento de individualizar las características biológicas de cada varón para acercarlo a su mejor tratamiento", concluyó el Dr. Urruticoechea.

Se estima poder publicar los primeros resultados en el segundo semestre del presente año 2023.

Siga al Dr. Javier Cotelo de Medscape en español en Twitter @Drjavico.

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