Una encuesta respondida por más de 2.500 familiares cuidadores de personas diagnosticadas con trastorno del espectro autista de 6 países de Latinoamérica puso en evidencia que el tiempo transcurrido desde que los familiares notaron algunas alteraciones en el desarrollo del niño hasta que recibieron el diagnóstico fue excesivo, dificultando el acceso a los programas de intervención temprana.[1]
El trastorno del espectro autista es una condición del neurodesarrollo con manifestaciones heterogéneas definida por dificultades de comunicación social y comportamientos restringidos y repetitivos. En el estudio la preocupación de los cuidadores se inició cuando el niño tenía 22 meses de edad, pero el paciente recibió el diagnóstico 2 años más tarde (a los 46 meses). Generalmente los niños con mejores habilidades lingüísticas así como los que recibieron atención por la salud pública (en oposición a la cobertura de salud privada) recibieron un diagnóstico más tarde.[1]
Cecilia Montiel Nava, Ph. D.
El estudio, que exploró cómo ciertos factores predisponían o no al atraso diagnóstico, concluyó también que si el paciente es varón será diagnosticado más tempranamente. "Es importante saber que hay una tendencia a diagnosticar a las niñas más tarde. Antes se pensaba que las niñas no tenían autismo. Con los años nos dimos cuenta de que no se había hecho un buen trabajo en identificarlas", comentó a Medscape en español la doctora en psicología y profesora asociada en la Universidad de Texas en Rio Grande Valley (UFRGV), Cecilia Montiel Nava, autora líder de la publicación.
La encuesta en línea, voluntaria, fue un proyecto de un grupo de profesionales, la Red Espectro Autista Latinoamérica (REAL), que lanzó un estudio multicéntrico para identificar las principales necesidades y desafíos de las personas de la región que viven con autismo. Forman parte investigadores del Programa Argentino para Niños, Adolescentes y Adultos con Condiciones del Espectro Autista (PANAACEA), de la Facultad Latino-Americana de Ciencias Sociales (FLACSO) de Argentina, de las universidades de Buenos Aires (UBA), Chile, República de Uruguay y Presbiteriana Mackenzie de Brasil, de la Organización Estados Iberoamericanos para la Educación, la Ciencia y la Cultura (OEI) en la Republica Dominicana, y de la UFRGV en Estados Unidos.
Los datos se recopilaron retrospectivamente con cuidadores de niños con un amplio rango de edad (2 a 17 años) y el diagnóstico no fue confirmado por profesionales de la salud. Otras limitaciones radican en que la muestra no es probabilística, sino por conveniencia, con sesgos hacia personas con acceso a computadoras y a atención del sector privado de la salud. Se recabaron respuestas de Argentina (n = 709), Brasil (n = 1.000), Chile (n = 254), República Dominicana (n = 130), Uruguay (n = 321) y Venezuela (n = 106).
Los datos fueron recolectados de diciembre de 2015 a abril de 2016, periodo en el que aún había menos sensibilización sobre el tema. De hecho, en el propio estudio, a medida que la edad de la persona disminuía también lo hacía la edad de diagnóstico, reflejando posiblemente una mayor concientización y acceso. Pero al mismo tiempo fue previa a los retrocesos que trajo la interrupción de servicios durante la pandemia, por lo que la autora manifestó a Medscape en español que las conclusiones siguen siendo válidas.[2]
| ¿Está aumentando? La última estimación mundial de trastorno del espectro autista publicada, realizada a partir de la revisión sistemática de las publicaciones de la última década, indica una prevalencia mediana de 100/10.000 (rango: 1,09/10.000 a 436,0/10.000). La mediana de la proporción hombre:mujer fue de 4:2. El porcentaje medio de casos de autismo con discapacidad intelectual concurrente fue de 33,0%.[3] Otros estudios presentan una prevalencia de 1 de cada 42 o 1 de cada 58 niños y niñas. Los últimos datos estimados de México son de un estudio pequeño publicado en 2016 y realizado en León, que sugiere una prevalencia de uno de cada 115 niños.[4] Cambios en los criterios de diagnóstico, mayor conciencia y acceso a los servicios, así como la definición de autismo que ahora incluye un espectro más amplio, pueden explicar parcialmente el aumento en la prevalencia en algunos estudios recientes con respecto a las estimaciones anteriores.[5] |
La gravedad de los síntomas y la capacidad lingüística fueron otros determinantes de la edad del diagnóstico, por tanto, los autores pretenden aumentar la conciencia de que hay niños con autismo que tienen buen funcionamiento intelectual y verbal. Montiel Nava señaló que este artículo es un llamado para que los profesionales de la salud escuchen a los padres y no desestimen reportes de problemas de conducta. "No todos van a dar positivo para autismo, pero al menos estaremos escuchando la preocupación de los padres, haciendo seguimiento y dando la opción de que el niño y la familia reciban el diagnóstico y el acceso a servicios de salud y educación".
Dra. Agustina Vericat
La especialista en neurodesarrollo y miembro del Comité Nacional de Crecimiento y desarrollo de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), Dra. Agustina Vericat, que no participó del estudio, coincidió: "Está descrito que la preocupación de los padres tiene una sensibilidad mayor a 80% en los problemas del desarrollo. Es muy importante dar valor a las preocupaciones que la familia pueda manifestar y hacer una entrevista en el consultorio, donde se observe y se indague sobre los hitos del desarrollo. En forma precoz, las intervenciones tienen un efecto muy positivo".
Una revisión de la literatura de los últimos 12 años refiere que las intervenciones comportamentales intensivas son beneficiosas en niños pequeños para mejorar el lenguaje, el juego y la comunicación social (tamaño del efecto pequeño a mediano según la diferencia de medias estandarizada). En general las terapias son más efectivas para mejorar los síntomas asociados, como el uso efectivo del lenguaje que para las características del trastorno del espectro autista, como el deterioro de la comunicación social y los patrones de comportamiento repetitivos y restringidos.[5]
La edad promedio de diagnóstico en el estudio correspondió al inicio de la escolaridad formal en la mayoría de los países incluidos. Podría ser demasiado tarde para el acceso a los programas de intervención temprana, ya que muchos de estos programas se proporcionan para niños menores de 3 años.
País de residencia
Otro predictor de la edad al diagnóstico fue el país de residencia que en esta muestra destacó a Chile por registrar el diagnóstico más tardío, en promedio a los 55,9 meses (preocupaciones familiares a los 27,5 meses). En Argentina la primera preocupación fue en promedio cuando los niños tenían 23,8 meses y el diagnóstico a los 45,2 meses, resultados semejantes a los de Brasil (sospecha de los cuidadores a los 20,3 meses; diagnóstico a los 47,3 meses).
Montiel Nava resaltó que Argentina tiene un marco legal de protección de la discapacidad por el que la familia tiene acceso a recursos, que se convierte en un factor protector y podría estar relacionado a una menor edad de diagnóstico.
La Dra. Vericat, por su parte, especuló que en Argentina la brecha entre la sospecha familiar y el diagnóstico médico debe ser más grande que lo registrado por el estudio, que por cuestiones metodológicas acabó priorizando pacientes con acceso a salud privada. Asimismo, destacó que el sistema público tiene muchas demoras en la atención y pocas herramientas diagnósticas, la especialista trabaja en hospitales localizados en una zona con menor progreso social y económico y destacó: "No es infrecuente que los chicos reciban el diagnóstico de trastorno del espectro autista recién a los 4 o 5 años".
Otra diferencia revelada por el estudio se refiere a los profesionales involucrados en el primer diagnóstico. Mientras que los participantes de Argentina citaban neurólogo (46,1%), semejante a Brasil (48,7%) y Chile (46,9%), psiquiatras lideraban el diagnóstico en Uruguay y psicólogos en República Dominicana y Venezuela. El pediatra era recordado con muy baja frecuencia, incluso en los países que tenía más peso en Argentina (13,5%) y Uruguay (10,8%)
"Se deberían esperar más diagnósticos hechos por pediatras, que son el primer punto de contacto", comentó Montiel Nava.
La Dra. Vericat señaló que en los próximos años tanto los pediatras generales como los pediatras del desarrollo estarán cada vez más preparados para un diagnóstico temprano.
El diagnóstico es realizado por varios especialistas, con uno de ellos en el comando. El criterio estándar para un diagnóstico de trastorno del espectro autista es el consenso clínico de mejor estimación, definido como el acuerdo dentro de un equipo profesional multidisciplinario. Las herramientas de diagnóstico estandarizadas no reemplazan el juicio clínico que diferencia entre dicha patología y otros trastornos.[3]
La Dra. Vericat ejemplificó: "A veces chicos expuestos a pantallas en forma temprana y en exceso tienen comportamientos muy similares a afecciones del espectro autista y revierten cuando se suspende la pantalla".
Qué pueden hacer los médicos
Las dos profesionales hicieron hincapié en que si bien hay mayor sensibilidad por parte de los pediatras, el tiempo disponible para la atención dificulta identificar los casos que merecen una investigación más profunda.
"En una consulta quizá de media hora, el pediatra tiene que revisar al niño, pesar, medir, dar pautas de alimentación y controlar las vacunas, por lo que queda poco tiempo para valorar cuestiones del desarrollo", refirió la Dra. Vericat.
Los síntomas de presentación del trastorno del espectro autista dependen de la edad, los niveles de lenguaje (de no verbal a completamente fluido), las habilidades cognitivas y el sexo. En los primeros dos años de vida las características comunes incluyen una adquisición deficiente o disminución de las habilidades lingüísticas y los gestos comunicativos o la falta de aprendizaje o adopción de estas habilidades. El trastorno del espectro autista también se caracteriza por una disminución de la capacidad de respuesta en las interacciones sociales y la presencia de comportamientos repetitivos, como no responder al nombre cuando se le llama, aletear las manos y alinear los juguetes de una manera particular.
Montiel Nava recomienda el uso de cuestionarios diseñados para pediatras, como The Modified-Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R).[6] "Si no se puede administrar completo, hay preguntas claves: '¿Tu niño señala?, ¿cómo hace para decirte que quiere algo?' '¿Cuándo sonríes devuelve la sonrisa?' La sonrisa social aparece tempranamente y estos son indicadores que no definen el diagnóstico, pero pueden alertarnos de que necesitamos explorar un poco más". Indicó que las preguntas respecto a la conducta, el lenguaje y la comunicación del hijo se deberían hacer a los 12, 18 y 24 meses y agregó: "No quita mucho tiempo. Es una cuestión de incorporarlas a las preguntas regulares que hace el pediatra".
Desde el comité de crecimiento de la Sociedad Argentina de Pediatría, donde la Dra. Vericat es referente en neurodesarrollo, adhieren al Consenso Argentino de Desarrollo Infantil que recomienda un cribado general para los problemas del desarrollo a los 18 meses de edad.[7]
La especialista informó que en Argentina estaría próxima a ser aprobada por el Ministerio de Salud la recomendación de realizar a los 18 meses una consulta ampliada del desarrollo, que no sería un tamizaje específico para trastorno del espectro autista, pero incluiría la valoración del neurodesarrollo. "Será un gran avance", afirmó.
Montiel Nava, Ph. D., y la Dra. Vericat han declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.
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CRÉDITO
Imagen principal: Dreamstime
Figura 1: Cecilia Montiel Nava
Figura 2: Dra. Agustina Vericat
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Citar este artículo: Trastorno del espectro autista: "Hay que escuchar más a los padres" - Medscape - 31 de enero de 2023.
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