Las neoplasias endocrinas múltiples son síndromes diversos en los que aparecen lesiones tumorales en dos o más glándulas endocrinas, ya sea de forma sincrónica o metacrónica. Estos síndromes ocurren como resultado de alteraciones genéticas que son transmitidas a la generación subsecuente de forma autosómica dominante. En la actualidad, se han descrito 4 tipos de neoplasia endocrina múltiple, la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 son las más frecuentes y reconocidas.
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 ocurre como consecuencia de la mutación inactivante en el gen MEN 1 (localizado en el cromosoma 11) que codifica a la proteína menina. Esta última contribuye en la regulación de la transcripción coordinando el remodelado de la cromatina, así como la división y proliferación celular, es decir, una función de gen supresor de tumor. Por otra parte, la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 se debe a la mutación activante del gen RET (protooncogén localizado en el cromosoma 10) que codifica para un receptor de tirosina cinasa en la membrana celular favoreciendo el crecimiento y la proliferación celular.
Dado que estas neoplasias son heterogéneas en términos de sus características clínicas, vale la pena repasar algunos aspectos básicos para su reconocimiento. ¿Cuánto sabe sobre esta patología? Evalúe sus conocimientos con nuestro Mini-examen clínico.
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Neoplasia endocrina múltiple - Medscape - 3 de enero de 2023.
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