Enfoque multidisciplinar, clave para el diagnóstico precoz y la optimización terapéutica de las enfermedades autoinmunes sistémicas

MADRID, ESP. En el abordaje de las enfermedades autoinmunes sistémicas sin duda el enfoque multidisciplinario es el camino a seguir. Actualmente se trata de una vía en doble sentido: el trabajo colaborativo de los especialistas, que permite precisar el diagnóstico y optimizar el tratamiento y a la vez las nuevas terapias disponibles facilitan una atención más integradora, multiobjetivo y multimodal.^[1]

La Dra. Patricia Fanlo, presidenta de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), comentó. "Además de efectiva, la visión multidisciplinaria, siempre con el paciente en el centro del sistema y con la coordinación y colaboración de las distintas especialidades, es coste-efectivo, ya que evita la duplicación de consultas y las derivaciones innecesarias dentro del sistema, beneficiando al paciente y permitiendo un mejor manejo terapéutico por medio de consensos y de comités terapéuticos de nuestros distintos hospitales".

La especialista manifestó a Medscape en español: "Apenas existen registros para poder identificar la prevalencia de las enfermedades autoinmunes sistémicas en España, pero en base a los datos de fuentes como el registro Prevalencia e Impacto de las Enfermedades Reumáticas en la Población Española (EPISER), el lupus eritematoso sistémico, junto con la artritis reumatoide, se encuentran entre las más prevalentes".

El diagnóstico sigue siendo el principal reto al que se enfrentan los especialistas en estas patologías: "Como la mayoría de las enfermedades raras, las enfermedades autoinmunes sistémicas tardan una media de cinco a siete años hasta el diagnóstico. Por este motivo es necesario habilitar circuitos de derivación entre atención primaria y atención especializada, con criterios de detección precoz en atención primaria", afirmó la Dra. Fanlo.

El papel fundamental de consensos y comités

Estas peculiaridades ponen de relieve las ventajas del abordaje multidisciplinario tanto para la precocidad del diagnóstico como para la precisión y personalización del tratamiento, las cuales analizó la Dra. Fanlo.

"En el caso del diagnóstico, la visión multidisciplinaria es esencial, en primer lugar para evitar las derivaciones innecesarias de pacientes entre especialistas, favoreciendo que aquellos con sospecha de enfermedades autoinmunes sistémicas sean dirigidos a las unidades y a las consultas monográficas correspondientes. Y en segundo lugar porque este enfoque supone un ahorro para el sistema y una mejora de la calidad asistencial y de la comorbilidad y el daño acumulado por el retraso del diagnóstico", indicó.

"Asimismo, de forma multidisciplinaria se consensuan las terapias que precisan estos pacientes, de tal manera que se optimizan los tratamientos disponibles y se dirigen según objetivos terapéuticos", añadió.

La Dra. Carmen Pilar Simeón, de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d'Hebron, de Barcelona, y directora científica de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, comentó a Medscape en español que en los comités multidisciplinarios de determinadas patologías como enfermedad pulmonar intersticial, hipertensión arterial pulmonar o enfermedad glomerular, por ejemplo, se diagnostica un número importante de pacientes que presentan como primera manifestación o como la más predominante una de las patologías en las que se centran los comités y que acaban catalogándose de enfermedades autoinmunes sistémicas gracias a la participación de los diferentes especialistas que forman parte de estos comités.

"En el caso específico del comité de enfermedad pulmonar intersticial, un número importante de pacientes que están catalogados de neumonía intersticial con características autoinmunes se diagnostican de enfermedades autoinmunes sistémicas en el comité multidisciplinario, lo que permite un diagnóstico precoz y un abordaje más preciso. Por ejemplo, se reclasifican aquellos que cumplen los criterios de neumonía intersticial con características autoinmunes por tener enfermedad pulmonar intersticial no específica y anticuerpos antisintetasa y que no cumplen los criterios de clasificación de miopatía inflamatoria, pero sí los de síndrome antisintetasa (criterios de clasificación en preparación) y, por tanto, pasan a ser diagnosticados de esta entidad".

"De hecho, la neumonía intersticial con características autoinmunes se debe considerar como un diagnóstico ʹen progresiónʹ, más que como una entidad completamente definida o como una situación de riesgo de desarrollo de enfermedades autoinmunes sistémicas o pre- enfermedades autoinmunes sistémicas", precisó la Dra. Simeón.

Novedades terapéuticas y diagnósticas: un nuevo escenario

Estas evidencias sobre los beneficios del abordaje colaborativo, unido a los avances tanto en los métodos de diagnóstico como en el desarrollo de terapias para estos pacientes, han propiciado un cambio de escenario en el ámbito de estas enfermedades.

"Se han logrado avances diagnósticos gracias tanto a la investigación clínica como a la básica. En cuanto a la investigación clínica, se conocen cuáles son las manifestaciones iniciales más frecuentes y en consecuencia se realizan protocolos de estudio ante los casos que presentan algún síntoma o signo de alerta. Por ejemplo, si una persona tiene un fenómeno de Raynaud se realiza una historia clínica completa, se determinan anticuerpos y se hace una capilaroscopia para determinar la microvascularización", explicó la Dra. Simeón.

"Si se detectan anticuerpos o alteraciones capilaroscópicas el paciente tiene riesgo de desarrollar una enfermedades autoinmunes sistémicas, en la mayoría de los casos una esclerodermia y se clasifica como preesclerodermia o esclerodermia inicial. En este contexto está indicado ampliar el protocolo de estudio en busca de afecciones subclínicas. Con la implementación del cribado en pacientes asintomáticos (manometría esofágica, ultrasonografía-Doppler, tomografía axial computarizada torácica) se diagnostican afecciones viscerales incipientes y, por tanto, se puede iniciar el tratamiento de una manera precoz, mejorando el pronóstico", agregó.

La Dra. Simeón añadió que en el ámbito de la investigación básica hay avances importantes a nivel de estudio del genoma, lo que ha permitido identificar un sustrato genético que puede predisponer al desarrollo de las enfermedades autoinmunes sistémicas. Mientras que en inmunología se han descrito anticuerpos nuevos que no solo permiten diagnosticarlas, sino también hacen posible definir el pronóstico de las mismas.

En relación con las novedades terapéuticas, la Dra. Fanlo afirmó que las terapias biológicas y la inmunoterapia han revolucionado y aumentado la sobrevida de estos pacientes: "En la primera década el desarrollo de estas terapias, sobre todo de los inhibidores del factor de necrosis tumoral alfa, transformó el manejo de estas patologías. Posteriormente se fueron desarrollando inhibidores de diferentes citocinas y moléculas que intervienen en la cascada inflamatoria, como los inhibidores de interleucina-6 o interleucina-1. Se ha avanzado además en el trasplante de células madre en diversas patologías, con resultados prometedores".

La esclerodermia como paradigma de los avances

Sin embargo, estas mejoras no han sido homogéneas y mientras hay enfermedades autoinmunes sistémicas que se han beneficiado especialmente de estos avances, otras siguen estando "rezagadas" en este sentido. Refiriéndose a esta situación, la Dra. Fanlo señaló que existen todavía muchas enfermedades autoinmunes sistémicas en las que se precisa mucha mayor investigación que permita el desarrollo de nuevas terapias o terapias dirigidas a vías moleculares patogénicas.

Entre las "beneficiadas" destaca especialmente la esclerodermia, "un campo en el que se ha avanzado a pasos agigantados, sobre todo en el tratamiento de la afectación intersticial pulmonar y en la hipertensión pulmonar, pero todavía es necesario seguir trabajando en terapias dirigidas a la afectación cutánea y a la vasculopatía propiamente dicha. Para ello, el conocimiento de las bases genéticas y epigenéticas es de gran valor", destacó la Dra. Fanlo.

"En el lado opuesto están las miopatías, que son todavía un grupo de enfermedades que carecen de una terapia específica y dirigida a esa patología, de la misma forma que ocurre con otras enfermedades como el síndrome de Sjögren, la sarcoidosis o el síndrome de Behçet. Hay que continuar avanzando en la investigación, sobre todo de las vías moleculares y genética", añadió la especialista.

En este marco, el papel de las unidades de enfermedades autoinmunes sistémicas cobra especial importancia, tanto para favorecer la multidisciplinariedad como para aplicar un tratamiento lo más preciso posible. "El papel de estas unidades es clave, especialmente en el abordaje de algunas de estas patologías, entre ellas la esclerodermia, que es una de las enfermedades autoinmunes sistémicas más heterogéneas y, por tanto, que más se beneficia del enfoque multidisciplinario tanto para el diagnóstico como para el seguimiento de las afecciones viscerales", manifestó la Dra. Simeón, quien describió los protocolos que se siguen en estas unidades en general y en caso de la esclerodermia en particular.

"En el paciente con sospecha de hipertensión pulmonar es necesario realizar una detección precoz, utilizando un cribaje multiparamétrico en el que se incluyen datos ecocardiográficos, funcionales respiratorios y biomarcadores. Es fundamental que el hemodinamista tenga en cuenta que el paciente de esclerodermia puede presentar una hipertensión arterial pulmonar precapilar o poscapilar, por lo que tiene que valorar si es necesario realizar un estudio hemodinámico con sobrecarga de fluidos, con el objetivo de desenmascarar el componente de hipertensión arterial pulmonar poscapilar".

Una vez realizado el diagnóstico, el inicio de la terapia con vasodilatadores pulmonares específicos se consensua en el comité de tratamiento de hipertensión arterial pulmonar, mientras que el seguimiento se realiza tanto en la unidad de hipertensión arterial pulmonar como en la consulta monográfica de esclerodermia.

En cuanto a las líneas de investigación actualmente en marcha en el ámbito de las enfermedades autoinmunes sistémicas, la Dra. Simeón enumeró los principales objetivos en los que se está trabajando: avances terapéuticos; identificación de biomarcadores y de firmas genéticas que permitan incluso predecir la respuesta a diferentes fármacos; estudio de la microbiota y de la transcriptómica y el resto de las ciencias ómicas y definición de nuevos anticuerpos y objetivos terapéuticos.

Asimismo, el principal reto al que se enfrentan actualmente los especialistas en enfermedades autoinmunes sistémicas es conseguir una cooperación más estrecha entre los clínicos, los investigadores básicos y los bioinformáticos, "para así conocer mejor los mecanismos patogénicos y estratificar a los pacientes, de forma que en un futuro próximo se pueda aplicar la medicina personalizada en el ámbito de estas enfermedades".

Enfermedades autoinmunes sistémicas, COVID-19 y pos-COVID-19: impacto y consecuencias

La Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas comenzó su andadura en 2021, coincidiendo con la pandemia de la COVID-1; la Dra. Fanlo destacó que de hecho se constituyó de forma virtual, para quien el balance hasta ahora ha sido muy bueno y positivo: "Hemos arrancado con fuerza, centrándonos fundamentalmente en la formación multidisciplinaria y a todos los niveles, incluyendo a los pacientes. En la actualidad contamos con 300 socios de distintas especialidades. Creamos el Registro Español Multidisciplinar de Esclerodermia (REMSCLE), liderado por la Dra. Simeón y el registro CAPI-DATA-SEMAIS de capilaroscopia, con el Dr. Borja del Carmelo al frente".

Respecto al impacto de la pandemia en los pacientes de enfermedades autoinmunes sistémicas, la Dra. Fanlo explicó: "Este fue mayor en la primera ola, debido principalmente al miedo al contagio y al aislamiento y a las medidas de restricción: algunos pacientes incluso no acudieron al hospital de día para someterse a sus terapias por temor a infectarse. Fue muy importante la labor que se hizo a través de los profesionales y de las sociedades científicas en redes y también de las distintas Unidades y servicios de enfermedades autoinmunes sistémicas para tranquilizar y aconsejar a los pacientes".

"Posteriormente, cuando empezó la vacunación, muchos pacientes tuvieron miedo a los posibles efectos adversos, ya que no existían ensayos con la vacuna en este grupo de pacientes, por lo que también desde las distintas unidades se les informó y asesoró sobre las pautas que debían seguir, en base a la evidencia científica. De la misma manera, con los nuevos fármacos antivirales protectores de progresión a COVID-19 grave también ha habido que informar y asesorar. Por tanto, ha sido un grupo de población que ha sufrido mucho y sigue sufriendo los efectos de la pandemia", agregó.

"Por otro lado, no han sido un tipo de pacientes que hayan necesitado más ingresos hospitalarios que la población general, pero sí han tenido más riesgo de infección, sobre todo los que estaban recibiendo determinados tratamientos inmunosupresores", concluyó la Dra. Fanlo.

Las doctoras Fanlo y Simeón han declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

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CRÉDITO
Imagen principal: Dreamstime
Figura 1: Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS)

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Citar este artículo: Enfoque multidisciplinar, clave para el diagnóstico precoz y la optimización terapéutica de las enfermedades autoinmunes sistémicas - Medscape - 9 de agosto de 2022.