El Grupo de Trabajo de Medicina de Precisión de la European Society forMedical Oncology (ESMO) publicó en Annals of Oncology en julio de 2022 una revisión analítica y clínica sobre la utilidad de los ensayos de ADN tumoral circulante en diferentes neoplasias.[1] Las recomendaciones se separan en cáncer avanzado y enfermedad temprana.
Cáncer avanzado
En este contexto los ensayos de ADN tumoral circulante validados y adecuadamente sensibles son útiles para identificar mutaciones accionables para la terapia dirigida y pueden usarse en la práctica clínica habitual, siempre que se tengan en cuenta las limitaciones de los ensayos.
Las pruebas basadas en tejidos siguen siendo las preferidas debido a las limitaciones de los ensayos de ADN tumoral circulante en detectar fusiones o cambios en el número de copias; estos resultados son más rápidos en situaciones clínicamente importantes o cuando las biopsias de tejido no son posibles o son inadecuadas.
Se debe considerar la prueba de tejido tumoral después de un resultado de ADN tumoral circulante no informativo debido a resultados falsos negativos.
Las neoplasias con más biomarcadores son cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), de mama y de colon.
| Neoplasia |
Identificación en ADN tumoral circulante |
|---|---|
| Cáncer de pulmón de células no pequeñas |
Mutaciones en EGFR, ALK, MET, KRAS y BRAF. Amplificaciones MET. Fusiones y mutaciones en RET, ROS1 y NTRK 1/2/3. Inserciones, mutaciones y amplificaciones ERB2.
|
| Cáncer de mama
|
Mutaciones PIK3CA, BCRA1/2, ESR1. Amplificaciones ERBB2. Alta inestabilidad microsatelital (MSI-H). Fusiones NTRK 1/2/3.
|
| Cáncer de colon
|
Mutaciones BRAF(V600E), KRAS/NRAS (exon 2,3,4). Alta inestabilidad microsatelital. Fusiones NTRK 1/2/3. Amplificación ERBB2. Mutaciones EGFR-ECD (en el dominio extracelular S492, G465, S464, V441).
|
| Cáncer de próstata |
Mutaciones BRCA1/2, ATM, PALB2. Alta inestabilidad microsatelital. Mutaciones/deleciones PTEN.
|
| Cáncer de ovario
|
Mutaciones BRCA1/2. Alta inestabilidad microsatelital. |
Cánceres en etapa temprana
La detección de enfermedad residual molecular o recaída molecular tiene una alta evidencia de validez clínica para anticipar futuras recaídas en muchos cánceres.
La detección molecular de enfermedad residual/recaída molecular no se puede recomendar en la práctica clínica habitual, ya que actualmente no hay evidencia de utilidad clínica para dirigir el tratamiento.
Aplicaciones potenciales adicionales de los ensayos de ADN tumoral circulante en desarrollo de investigación y no se encuentran recomendados para la práctica de rutina e incluyen la identificación de pacientes que no responden a la terapia con cambios dinámicos tempranos en los niveles de ADN tumoral circulante, el seguimiento de la terapia para el desarrollo de mutaciones de resistencia antes de la progresión clínica y la detección de cáncer en personas asintomáticas.
Se hacen recomendaciones para el informe de resultados, el desarrollo futuro de ensayos de ADN tumoral circulante y la investigación clínica futura.
Sin embargo, los resultados de una publicación de 2022 sobre el estudio DYNAMIC, titulado Circulating Tumor DNA Analysis Guiding Adjuvant Therapy in Stage II Colon Cancer, concluyeron que un enfoque guiado por ADN tumoral circulante para el tratamiento del cáncer de colon en estadio II redujo el uso de quimioterapia adyuvante sin comprometer la sobrevida libre de recurrencia.[2] Un gran adelanto en enfermedad temprana.
Siga al Dr. Henry Gómez Moreno de Medscape en español en LinkedIn.
Para más contenido suscríbase a nuestros boletines y siga a Medscape en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube.
| Contenido relacionado |
CRÉDITO
Imagen principal: Dreamstime
Medscape © 2022 WebMD, LLC
Cualesquiera puntos de vista expresados antes son del propio autor y no necesariamente reflejan los puntos de vista de WebMd o Medscape.
Citar este artículo: Recomendaciones de la European Society for Medical Oncology para biopsia líquida con ADN tumoral circulante en tumores sólidos - Medscape - 2 de agosto de 2022.
Comentario