Mini-examen clínico: Presentación y diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica

Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

14 de junio de 2022

Las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes y sus familias, ya que existe 50% de posibilidades de heredar la misma variante causante de la enfermedad. Se recomienda un asesoramiento genético especializado, dadas las posibles implicaciones psicológicas, sociales, legales, éticas y profesionales de padecer una enfermedad genética.[5]

Las mutaciones en once o más genes que codifican las proteínas de la estructura del sarcómero miocárdico se asociaron con miocardiopatía hipertrófica, siendo los genes de la cadena pesada de la beta-miosina y de la proteína C de unión a la miosina los más comúnmente implicados.[19] Los paneles de genes incluyen ocho genes del sarcómero y suelen identificar una variante causante de la enfermedad en aproximadamente 30% de los casos esporádicos y 60% de los familiares.[20,21,22]

La identificación de una variante causante de la enfermedad debe ser motivo para realizar las pruebas genéticas en cascada de la familia. Si no se identifica ninguna variante patógena, se recomienda únicamente la vigilancia clínica. Cabe resaltar que teniendo en cuenta el fenómeno de la penetrancia relacionada con la edad, una evaluación clínica normal no excluye la posibilidad de que se desarrolle la enfermedad en el futuro, por lo que debe ofrecerse a los familiares en primer grado repetir la evaluación.[5,23]

La muerte súbita en individuos con genotipo positivo y fenotipo negativo es infrecuente.[24] Además la falta de diferencias fenotípicas entre los distintos genes y la gran variabilidad en la expresión clínica incluso entre familias que comparten mutaciones idénticas parecen indicar que hay otros factores epigenéticos que afectan a la expresión fenotípica.[25]

Para más información sobre las pruebas genéticas, lea aquí.

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