La diabetes monogénica se caracteriza por la alteración de uno o más genes que de una u otra forma impactan el metabolismo de carbohidratos y generan diversos grados de hiperglucemia. Se estima que este tipo de diabetes constituye de 1% a 2% de los casos de la enfermedad en pacientes jóvenes.
En la actualidad se ha descrito una gran cantidad de subtipos de diabetes monogénica (cercana a 40) con patrones diferentes de heredabilidad y fenotipos clínicos. Las descripciones originales de estos pacientes involucraban la presencia de diabetes en personas menores de 45 años con una clara tendencia familiar y que no podían ser explicados por los fenotipos de diabetes de tipo 1 o de tipo 2.
A este grupo de personas con diabetes del adulto de inicio juvenil, se le dio el acrónimo de MODY (maturity-onset diabetes of the young), que es la causa más común de diabetes monogénica. Sin embargo, es cada vez más la información en términos de la heterogeneidad de los pacientes con diabetes monogénica, por lo que es conveniente conocer algunos de los subtipos más comunes.
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Diabetes monogénica - Medscape - 7 de jun de 2022.
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