Enigma diagnóstico: insuficiencia renal, hipertensión, trastornos gastrointestinales, astenia

Marie Fahrenhold

Conflictos de interés

23 de mayo de 2022

Este Caso clínico está basado en una conferencia de la Dra. Mariam Abu-Tair, especialista en medicina interna y nefróloga, médica del Departamento de Nefrología y Diabetología en la Clínica de Cardiología, Nefrología y Diabetología del Hospital Protestante Bethel en Bielefeld, Alemania, en el Congreso de la Sociedad Alemana de Medicina Interna (DGIM) de 2022.[1]

Insuficiencia renal de etiología desconocida

Un paciente, nacido en 1991, fue remitido por su médico general a la nefróloga, Dra. Mariam Abu-Tair, debido a una insuficiencia renal aguda de origen poco claro diagnosticada por casualidad.

El paciente, entonces de 25 años, describía un malestar general. "Siempre estaba muy pálido", informó la Dra. Abu-Tair; sin embargo, al principio no se quejaba.

Los parámetros vitales en el momento del ingreso eran una presión arterial ligeramente elevada (156/95 mm Hg), temperatura, frecuencia cardiaca, frecuencia respiratoria y saturación de oxígeno dentro de rangos normales. El examen físico fue completamente anodino. "¡Realmente parecía que no tenía nada en absoluto!", comentó la especialista.

Los resultados de las pruebas se muestran a continuación. 

Tabla 1. Análisis clínicos iniciales

Prueba

Resultado

Leucocitos

13 x 103

Hemoglobina

14,4 g/dl

Plaquetas

365 x 103

Creatinina

2,45 mg/dl

Urea

77 mg/dl

Gasometría

Sin alteraciones

Potasio

3,69 mmol/l

Valores alterados: leucocitosis discreta, valor de hemoglobina normal para un hombre joven, nivel de creatinina ligeramente elevado.

Indicación de la biopsia renal

Debido al valor ligeramente elevado de la creatinina, el equipo de la Dra. Abu-Tair decidió rápidamente realizar una biopsia renal. Este procedimiento desencadenó la pregunta en el chat interactivo del auditorio del congreso sobre si con un valor de creatinina ligeramente elevado se debe "biopsiar siempre directamente en los riñones" o si no se puede esperar primero a la evolución posterior de la creatinina.

La ponente enfatizó que el valor de la creatinina no es lineal a la función renal (cuanto más alta la creatinina, peor la función renal). Más bien, un valor de creatinina ligeramente elevado de 2,45 mg/dl ya corresponde a una función renal muy deteriorada, especialmente en un paciente tan joven. "En consecuencia, en este caso había una indicación absoluta para realizar la biopsia renal".

Indicaciones generales para una biopsia renal:

  • Insuficiencia renal: etiología poco clara.

  • Eritrocituria glomerular y proteinuria.

  • Proteinuria (> 1 g/m2/día) a pesar del tratamiento antiproteinúrico optimizado.

  • Búsqueda de manifestaciones renales de una enfermedad sistémica.

Además de la biopsia renal, se ampliaron la anamnesis y las imágenes (resonancia magnética de abdomen) y se realizaron análisis de orina.

La historia clínica ampliada reveló molestias gastrointestinales

"En la prueba de orina no había nada en realidad", informó la especialista. El paciente tenía un estado urinario completamente normal, sin proteinuria. "Este es siempre el caso en donde hay que pensar, por ejemplo, en una nefritis intersticial y por consiguiente siempre en una historia de medicación prolongada".

En el transcurso de una nueva anamnesis, el paciente informó que había estado tomando pantoprazol una y otra vez debido a molestias gastrointestinales, así como preparados para el desarrollo muscular durante varias semanas.

Cribado de feocromocitoma

La biopsia renal reveló una nefroesclerosis de grado moderado con cronificación multifocal y daño tubulointersticial crónico.

La ecografía abdominal mostraba un parénquima de baja densidad con pirámides medulares acentuadas en los riñones de ambos lados (adecuadas para la insuficiencia renal aguda), así como una masa de 2,3 cm × 1,7 cm paraórtica y dorsal del páncreas.

Debido a la elevada presión arterial en un hombre tan joven, también se necesitaba urgentemente un estudio de hipertensión secundaria, añadió la Dra. Abu-Tair. Los pacientes jóvenes con hipertensión (< 30 años) deben ser sometidos, por lo tanto, a un cribado de feocromocitoma, continuó explicando la médica y presentó una vía de diagnóstico correspondiente. Una masa inexplicable (¿incidentaloma?) también puede apuntar a un feocromocitoma. Los principales síntomas, además de la hipertensión arterial (en crisis o continua), son las palpitaciones y temblores, la sudoración e inquietud interior, los trastornos del sueño y la sensación general de malestar.

¿Diagnóstico final de paraganglioma?

La prueba diagnóstica correspondiente reveló un aumento significativo de las normetanefrinas en plasma y orina, aunque, según la Dra. Abu-Tair, la prueba de orina ya no es necesaria hoy en día, sino que en principio basta con una prueba de plasma.

Una gammagrafía con radioisótopo MIBG posterior, es decir, un examen médico nuclear que muestra el tejido noradrenérgico, mostró de repente una anomalía en el tórax. Por el contrario, la región en la que se localizó la masa no presentaba ninguna anomalía.

Tanto los hallazgos torácicos como los abdominales fueron extirpados quirúrgicamente, en dos tiempos quirúrgicos. En ambos casos el examen histológico reveló un paraganglioma. De este modo, era posible realizar el supuesto diagnóstico final de síndrome hereditario de feocromocitoma/paraganglioma con una mutación en el gen SDHD (transmisión paterna).

Y ahora, ¿qué hacer con el riñón?

La Dra. Abu-Tair planteó esta cuestión a su público, que votó de la siguiente manera:

  • Investigar causas adicionales: 58%

  • Suspensión de pantoprazol y suplementos para el desarrollo muscular: 38%

  • ¿Está el riñón enfermo a causa de la hipertensión?: 4%

  • Terapia con prednisolona para tratar la nefritis: 0%.

  • Controles de seguimiento por el médico general: 0%.

"Controles de seguimiento: sí, pero por un médico general, no", comentó la médica sobre el último punto de la lista. "¡Los pacientes con insuficiencia renal deben estar absolutamente en manos de los nefrólogos!". Por supuesto, se necesita al médico de atención primaria coactivamente a bordo, ya que hay que vigilar muchos otros parámetros, pero un nefrólogo debe seguir siendo siempre el contacto principal en un caso así.

El siguiente paso fue comprobar los parámetros con regularidad, dejar de tomar pantoprazol y fármacos para aumentar la masa muscular.

Nuevas molestias y otra biopsia de riñón

Al cabo de seis meses, volvió el paciente con nuevas molestias. Ya había acudido varias veces al hospital para la extirpación escalonada de los paragangliomas, por lo que repetidamente estuvo de baja laboral por enfermedad, y su valor de creatinina había descendido entretanto también a 1,5 mg/dl, pero esta vez se quejaba de dolores paravertebrales recurrentes y de una disminución de la fuerza. Debido a nuevos trastornos gastrointestinales, también había vuelto a tomar pantoprazol.

Los hallazgos del examen físico volvieron a ser anodinos. "Pero esta vez tenía creatinina superior a 8 y venía también con acidosis metabólica. En esta ocasión también tenía proteinuria", enfatizó la Dra. Abu-Tair.

Los siguientes resultados de laboratorio estaban presentes.

Tabla 2. Análisis clínicos subsecuentes

Prueba

Resultado

Hemoglobina

13,3 g/dl

Leucocitos

12,8 x 103

Potasio

4,5 mmol/l

Creatinina

8, 5 mg/dl

Gasometría arterial

pH

7,35

Bicarbonato

13,7 mmol/l

Exceso de base

-10,8 mmol/l

Dióxido de carbono (CO2)

25,5 mm Hg

Estado urinario

Relación proteínas/creatinina

947 mg/g (< 200)

"Pero ¿qué se hace en una situación como esta? ¿Ampliar nuevamente la anamnesis? ¿Otra biopsia renal? ¿Extensión de las imágenes para buscar un paraganglioma? Era una situación difícil", reflexionó la especialista.

El equipo repitió la biopsia renal en el paciente, cuyos resultados revelaron un daño tubular agudo difuso de grado moderado, potencialmente reversible, en presencia de un daño tubulointersticial crónico preexistente.

"A veces hay algo como un polvo en mi sándwich"

Según la Dra. Abu-Tair, el diagnóstico diferencial de los hallazgos fue principalmente la toxicidad de los fármacos o la inducción de toxicidad.

Sin embargo, en el caso del paciente, no podía ser pantoprazol, que, como inhibidor de la bomba de protones, podría indicar en principio una nefropatía intersticial, continuó explicando. Había tomado muy pocas pastillas, aproximadamente una a la semana. Tampoco estaba bajo tratamiento con ningún otro fármaco.

El paciente fue egresado y se le dio licencia por enfermedad debido a su persistente agotamiento; en este estado le era, por supuesto, imposible seguir trabajando. En el curso posterior, su valor de creatinina volvió a descender a 2,4 mg/dl, por lo que cada vez se sospechaba más de su lugar de trabajo y, en el contexto de un historial médico ampliado, se consideró si había estado en contacto directo con productos químicos allí. Pero no había sustancias perjudiciales para los riñones.

Ante la pregunta constante e insistente de la Dra. Abu-Tair, el paciente se dio cuenta de que debía haber entrado en contacto con algo inusual e informó de un polvo que encontraba ocasionalmente en su almuerzo en el trabajo.

Más tóxicos que los agentes de guerra en la Primera Guerra Mundial

Con la ayuda de grabaciones de video, una investigación policial condujo a la condena de un compañero de trabajo de 57 años que, efectivamente, había rociado algo en los almuerzos de sus compañeros en la sala de descanso de la empresa. Un análisis del polvo demostró que lo que había en los sándwiches era más tóxico que los agentes bélicos de la Primera Guerra Mundial, según describió posteriormente un juez.[2]

En el escrito de demanda del juicio posterior se dice: "También a lo largo de los años, el acusado se interesaba en particular por los efectos del plomo en la formación de la sangre, del cadmio en la función renal, del mercurio y de sus compuestos inorgánicos, del polonio radiactivo [...]".

El padre de dos hijos habría mezclado las sustancias, cada vez más tóxicas, en un primitivo laboratorio del sótano de su casa de Bielefeld, Alemania.

Las muestras de sangre del paciente mostraban concentraciones claramente elevadas y dinámicas de plomo (93,7 µg/l y 130 µg/l) y cadmio (1,8 µg/l).

En el transcurso del proceso judicial, salió a la luz que el hombre de 57 años había envenenado a otros compañeros cuya evolución poco clara de la enfermedad pudo rastrearse retrospectivamente hasta los experimentos de este empleado. Entre ellos se encontraba un paciente que había trabajado como ayudante en la misma empresa y al que se le había diagnosticado una intoxicación por mercurio poco clara en el Hospital Universitario de Münster unos meses antes.

"Si hubiéramos sabido qué buscábamos, seguramente habríamos visto el punteado basófilo en la sangre del paciente", explicó la Dra. Abu-Tair. También podríamos haber verificado si tenía las correspondientes líneas en la mucosa oral si hubiésemos sabido lo del envenenamiento por plomo, "¡pero no lo sabíamos!".

Síntomas de envenenamiento por plomo y cadmio

Intoxicación aguda por plomo:

  • Gastrointestinal: dolor estomacal (trastornos gastrointestinales), estreñimiento, anorexia.

  • Musculoesquelético: dolor articular y mialgias (dolor paravertebral).

  • Fatiga, trastornos del sueño, pérdida de la libido.

  • Cefalea, trastornos de la concentración, pérdida de memoria a corto plazo, depresión.

  • Anemia.

Intoxicación crónica por plomo:

  • Aumento de la mortalidad por todas las causas.

  • Depresión, polineuropatía, temblor, trastornos neurocognitivos.

  • Anemia.

  • Hipertensión y nefropatía.

  • Disfunción espermática.

Intoxicación por cadmio:

  • Glucosuria.

  • Aminoaciduria.

  • Pérdida renal de fosfato.

  • Hipercalciuria (desarrollo de cálculos).

  • Poliuria por falta de concentración.

Entre cebras y caballos

El joven paciente de Bielefeld presentaba, pues, un "popurrí" de enfermedades, resumió la nefróloga: por un lado, la enfermedad renal tubulointersticial debida a la exposición repetida al plomo y, por otro, el síndrome hereditario de paraganglioma/feocromocitoma.

"Así que este paciente estaba entre cebras y caballos", describió la Dra. Abu-Tair y subrayó explícitamente lo útil que es no limitarse a un solo cuadro clínico, sino ampliar la mirada para averiguar qué más puede haber.

Según la Dra. Abu-Tair, no existe una opción de tratamiento específica e inmediata para el envenenamiento por plomo y cadmio; solo pueden aplicarse medidas de apoyo/nefroprotección. Tampoco habría indicación para administrar esteroides u otro agente similar.

La Dra. Abu-Tair no habló sobre el estado actual del paciente en su conferencia. Según un informe del periódico Süddeutsche Zeitung, al menos una de las víctimas del envenenamiento ha fallecido.[3] Nuestro equipo editorial desconoce si fue el paciente de 26 años presentado.

Este contenido fue originalmente publicado en Coliquio, parte de la Red Profesional de Medscape.

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