Actualmente hay datos indicativos de que, en los pacientes con diabetes de tipo 1 con antecedentes familiares, definidos como el hecho de tener al menos un pariente en primer grado con diabetes de tipo 1, la enfermedad suele ser sustancialmente diferente a la de las personas con diabetes de tipo 1 esporádica sin antecedentes familiares.[1]
La diferencia más llamativa: los casos familiares están asociados a muchas más comorbilidades.
Los investigadores esperan que una mejor comprensión de las diferencias entre la diabetes familiar y la esporádica permita comprender mejor cómo adaptar los tratamientos a los pacientes con diabetes de tipo 1 en el futuro.
Los resultados de un informe reciente sobre más de 16.000 residentes de Estados Unidos con diabetes de tipo 1 que se inscribieron en un registro nacional mostraron que en los 3.941 adultos y niños con antecedentes familiares, varias comorbilidades eran mucho más prevalentes en comparación con los más de 12.000 pacientes que tenían diabetes de tipo 1 esporádica, la que se definió de forma conservadora como no tener ningún familiar con diagnóstico de la enfermedad, incluidos los de parentesco más lejano que de primer grado.
En las personas con enfermedad familiar, fueron significativamente mayores las tasas de prevalencia de hipertensión, hiperlipidemia, aterosclerosis, retinopatía/maculopatía/vitreopatía, disfunción eréctil y sexual, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neuropatía y nefropatía, al igual que las tasas de otras comorbilidades.
En cambio, las personas con casos esporádicos de diabetes de tipo 1 eran significativamente más propensas a no tener comorbilidades. Varias de las comorbilidades en los pacientes con antecedentes familiares se agruparon en grupos de dos o tres en la cohorte estudiada. Los investigadores identificaron estos patrones de prevalencia mediante un algoritmo de análisis y extracción de datos especialmente diseñado.
Un ejemplo de las diferencias de prevalencia: 7,0% de los pacientes con enfermedad de origen familiar y 4,4% de aquellos con la de origen esporádico tenían hipertensión al igual que hiperlipidemia o dislipidemia. La diferencia relativa entre las dos cohortes era superior a 50%.
De los casos de diabetes de tipo 1, 7% son familiares: diferencias en las enfermedades autoinmunitarias
Los hallazgos abren una nueva dimensión en la creciente apreciación de cómo difieren los casos esporádicos y los familiares. Un informe de 2021 procedente de Europa que incluía la evaluación de un registro de base poblacional con más de 57.000 niños y adolescentes con diabetes de tipo 1 de Alemania, Austria, Suiza y Luxemburgo documentó una prevalencia familiar de aproximadamente 7% de toda la cohorte pediátrica.[2]
El informe de 2021 también mostraba que la enfermedad de origen familiar aparecía antes. La edad media de los pacientes pediátricos con enfermedad familiar era de 7,9 años, en comparación con los 9,7 años de los niños con enfermedad esporádica. Entre los pacientes con enfermedad de origen familiar, había una mayor prevalencia de comorbilidad autoinmunitaria asociada e indicios de una autoinmunidad más agresiva.
Los investigadores descubrieron que las enfermedades autoinmunitarias se presentaban en 16,7% de los pacientes con diabetes de tipo 1 familiar, en comparación con 13,6% de los que padecían la enfermedad esporádica, una diferencia relativa significativa de 23%. Entre las enfermedades autoinmunitarias evaluadas, la celiaquía mostró la mayor diferencia entre los grupos, con una prevalencia de 6,2% en los enfermos de diabetes familiar de tipo 1 en comparación con una prevalencia de 4,2% en los pacientes con enfermedad esporádica.
"La mayor prevalencia de comorbilidades autoinmunitarias y de otro tipo en las personas con diabetes de tipo 1 de origen familiar podría explicarse por un trasfondo genético y ambiental compartido en las familias afectadas", explicó la Dra. Beate Karges, investigadora de la División de Endocrinología y Diabetes de la RWTH Aachen University en Aquisgrán, Alemania y autora principal del informe europeo.
Los resultados de estos dos informes, además de otros hallazgos, indican que las diferencias en los perfiles de riesgo entre los pacientes con enfermedad esporádica y los que padecen diabetes de tipo 1 familiar están relacionadas no solo con las "vías de autoinmunidad e inflamación" que ayudan a determinar la "trayectoria glucémica de la enfermedad", sino que también influyen en las "complicaciones del control glucémico anormal" en los pacientes con enfermedad familiar, señaló el Dr. Mark A. Clements, Ph. D., endocrinólogo pediátrico del Children's Mercy Hospital de Kansas City, Estados Unidos, coautor del informe más reciente de Estados Unidos.
"Si una persona con una enfermedad familiar tiene una autoinmunidad más fuerte y una inflamación más intensa desencadenada por la autoinmunidad, se puede suponer que también tiene una mayor prevalencia de otras enfermedades que se asocian con la autoinmunidad y la inflamación", dijo el Dr. Clements, que también es profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la University of Missouri–Kansas City en Kansas City, Estados Unidos.
Más allá de la atención uniforme a la diabetes de tipo 1
Aunque el Dr. Clements subrayó que los hallazgos de su grupo son preliminares y necesitan confirmarse y validarse con otros conjuntos de datos, apuntan hacia un posible fin de la práctica actual de "aplicar el mismo paradigma de atención a todos los pacientes con diabetes de tipo 1 ", declaró en una entrevista.
El objetivo es distinguir a los pacientes con formas familiares y esporádicas con modelos de riesgo multivariables distintos, añadió. Un atractivo del método de inteligencia artificial que él y sus colaboradores aplicaron es que puede revelar "patrones importantes de comorbilidades vinculadas que la gente no puede ver".
Si los estudios futuros pudieran, por ejemplo, establecer un fuerte vínculo entre la diabetes familiar de tipo 1 y un mayor riesgo de desarrollar hipertensión, esto podría tener implicaciones para intensificar la vigilancia de la hipertensión y el tratamiento temprano, señaló. "Esta investigación está llegando a una forma de determinar el riesgo de por vida que tiene un paciente de padecer retinopatía diabética e hipertensión" y otras complicaciones comunes de la diabetes.
Aunque muchas de las implicaciones potenciales de estos hallazgos para la práctica aún deben ser resueltas, el Dr. Clements lo mismo que la Dra. Karges ven algunas aplicaciones inmediatas para el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con diabetes de tipo 1.
Cribado escalonado
La mayor prevalencia de enfermedades autoinmunitarias en los pacientes con enfermedad de origen familiar indica el potencial del cribado personalizado de las enfermedades autoinmunitarias asociadas, afirmó la Dra. Karges en una entrevista. "El cribado regular de las enfermedades autoinmunitarias de la glándula tiroides y la celiaquía podría dar por resultado una detección y un tratamiento más tempranos de las comorbilidades y mejorar la atención a los pacientes".
Además, el manejo del caso índice podría verse favorecido por "un mayor apoyo psicosocial a las familias en las que hay más de un individuo con diabetes de tipo 1", declaró la investigadora.
"Una vez que a alguien se le diagnostica diabetes de tipo 1, el riesgo de que otro familiar [en primer grado] tenga también diabetes de tipo 1 aumenta 15 tantos", señaló el Dr. Clements.
Por ello, los médicos que atienden a pacientes con diabetes de tipo 1 deben ser conscientes del nuevo riesgo asumido en los familiares cercanos tras el diagnóstico de un caso índice y actuar en consecuencia. Con nuevas investigaciones, se espera que la clasificación de la diabetes de tipo 1 como esporádica o familiar también sirva para informar sobre la atención que reciben los pacientes índice. Y ve la posibilidad de utilizar evaluaciones detalladas de los casos familiares para dilucidar la genética que contribuye a los picos de comorbilidad en estos pacientes.
En el estudio dirigido por el Dr. Clements y sus colaboradores se recurrió a pacientes seleccionados del Registro Clínico T1D Exchange, en el que se inscribió a más de 34.000 residentes de Estados Unidos con diabetes de tipo 1 durante 2007 a 2018 en cualquiera de los 83 consultorios de endocrinología de Estados Unidos. Los investigadores seleccionaron para su estudio un porcentaje desproporcionadamente alto de personas con enfermedad de origen familiar: 24% de los 16.232 individuos estudiados. El Dr. Clements señaló que la prevalencia de la diabetes de tipo 1 familiar de aproximadamente 7% que se observó en el estudio dirigido por la Dra. Karges es una mucho mejor estimación de la frecuencia con la que surgen los casos familiares.
En el estudio de la Dra. Karges se utilizaron datos recopilados en el Registro de Seguimiento Prospectivo de la Diabetes, con sede en la Ulm University en Ulm, Alemania, con pacientes inscritos durante el periodo de 1995 a 2018.
Una diferencia clave entre los estudios estadounidense y europeo es que la base de datos de Estados Unidos incluía una minoría significativa de personas con diabetes de tipo 1 de inicio en la edad adulta, mientras que el estudio de la Dra. Karges se enfocó exclusivamente en la diabetes de tipo 1 en la que el inicio fue durante la infancia o la adolescencia.
Es probable que existan diferencias importantes en cuanto a dieta, actividad y otros factores culturales y de estilo de vida que distingan el estudio estadounidense y el que incluyó a pacientes de Europa Central, señaló el Dr. Clements.
Ninguno de los dos estudios recibió financiación comercial. El Dr. Clements es director médico de Glooko y ha recibido apoyo para investigación de parte de Abbott Diabetes Care y Dexcom. La Dra. Karges ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.
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CRÉDITO
Imagen principal: Dreamstime
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Citar este artículo: ¿Son iguales todos los casos de diabetes de tipo 1? - Medscape - 26 de abr de 2022.
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