Entre variados temas expuestos en el XXV World Congress of Neurology (WCN) de 2021, reconocidos panelistas hablaron sobre lo más novedoso en enfermedades neurológicas. Aquí un resumen.
Generalidades sobre enfermedades raras con afección neurológica
El Dr. Antonio Federico, del Departamento de Medicina, Cirugía y Neurociencias, jefe del Grupo de Especialistas de la Federación Mundial de Neurología (WFN) para el estudio de enfermedades raras, destacó que una patología se considera enfermedad rara si afecta a 1/1.200 personas en Estados Unidos, a 5/10.000 en Europa o a 1/2.500 en Japón. Más de 60% de ellas tiene afección neurológica o algún punto clave neurológico para el diagnóstico. No solo el diagnóstico es una limitante, sino que a veces es difícil encontrar un médico capacitado en su tratamiento.
Sin embargo, podemos decir que existen guías para la sospecha clínica y muchas enfermedades raras tienen estrategias terapéuticas para su tratamiento si se detectan de forma temprana.
El diagnóstico no siempre es fácil. Los pacientes tienen como consecuencia pérdida de consejo genético, poco acceso al tratamiento temprano y en ocasiones incluso el diagnóstico tardío no siempre es posible. Podría ser de utilidad un banco de material biológico para diagnóstico. Contamos con algunas guías que nos pueden ayudar a identificar una enfermedad, como tipo de herencia (dominante, ligado al X, recesivo, esporádico), síntomas clínicos, afección multisistémica, involucro neurológico (central, periférico, autonómico, etc.). Es importante siempre hacer historia familiar profunda, anamnesis personal, laboratorios dirigidos, estudios neurofisiológicos concretos y en algunas ocasiones biopsia de los tejidos posiblemente afectados, análisis de cromosomas y molecular en algunos casos.
En cada caso debemos buscar alguna explicación lógica de los diferentes signos y síntomas para tratar de unificar criterios. Por ejemplo, tenemos enfermedades raras con síntomas comunes, como enfermedades cerebrovasculares (CADASIL, enfermedad de Fabry, deficiencia de proteína S), ataxia (deficiencia de vitamina E, Niemann Pick), síntomas extrapiramidales (enfermedades mitocondriales), neuropatía periférica (Dejerine-Sottas, Charcot-Marie-Tooth, entre otras), así como epilepsia y demencia, entre otras. Es por ello que en Europa hay centros de referencia para el estudio de enfermedades raras y modelos como este podrían ser de utilidad en otros continentes.
Causas poco frecuentes de hemorragia intracerebral
El Dr. Serefnur Ozturk, del Departamento de Neurología, en Honya, Turquía, habló sobre la hemorragia intracerebral no traumática, señalando que esta tiene mal pronóstico. Time is Brain se refiere al tratamiento de todos los factores posibles en pacientes con hemorragia intracerebral. Dentro de las causas poco comunes encontramos a pacientes jóvenes e incluso mujeres. Las causas primarias incluyen hipertensión y angiopatía amiloide cerebral.
La angiopatía amiloide cerebral ha sido reconocida como una causa contribuyente a las hemorragias intracerebrales en 35% de algunas poblaciones; resulta del depósito de B-amiloide en los vasos sanguíneos corticales y suele manifestarse como hemorragia lobar. Se puede establecer un diagnóstico probable cuando el paciente es mayor de 55 años, no tiene otra causa de hemorragia y hay microhemorragias de localización lobar, cortical o subcortical y existe hemorragia con siderosis superficial.
Las causas poco comunes pueden resultar de malformaciones vasculares, como malformaciones arteriovenosas, cavernomas, fístulas. Otra causa importante de hemorragia es la trombosis venosa cerebral, que se relaciona con infartos hemorrágicos corticales, algunas vasculopatías intracraneales, como enfermedad de Moyamoya (enfermedad cerebrovascular oclusiva caracterizadas por estenosis u oclusión de la porción terminal de la carótida interna y sus ramas principales, puede causar hemorragias intracraneales, hemorragia subaracnoidea o eventos isquémicos), angeítis primaria del sistema nervioso central, displasia fibromuscular, anemia de células falciformes y talasemia y púrpura trombótica trombocitopénica.
Herramientas pronósticas en hemorragia intracerebral: ¿son aplicables en la práctica clínica?
El Dr. Bo Norrving, de la Lund University, en Lund, Suecia, comentó que de 14 de millones de eventos cardiovasculares en el mundo, un cuarto de estos es hemorrágico y se tienen datos cinco millones de fallecimientos al año, la mitad de causa hemorrágica. Después de 5 años de un ictus, 2 tercios de quienes tuvieron isquemia y 3 cuartos de quienes presentaron hemorragia fallecieron o tienen algún grado de dependencia.
Las opciones terapéuticas en hemorragia intracerebral incluyen reversión de la anticoagulación, tratamiento agudo de la hipertensión arterial, consideración de la intervención neuroquirúrgica y decidir el tratamiento de soporte para cada paciente. El tratamiento plantea retos sobre decidir a quién ingresar a una unidad de cuidados intensivos o bien, limitar el apoyo.
Las escalas pronósticas incluyen variables, como escala de coma de Glasgow, volumen del hematoma (mayor o menor de 30 cc), hemorragia intraventricular, localización infratentorial o supratentorial del hematoma y edad del paciente (mayor o menor de 80 años), estableciendo puntajes para cada una de estas características, la escala hemorragia intracerebral es una de las más validadas, pero para la individualización y toma de decisiones quizá se requieren más estudios y es posible que se necesiten nuevos índices pronósticos para algunos casos individuales.
Las guías americanas recomiendan cuidado activo de los pacientes con hemorragia intraparenquimatosa y posponer las órdenes de "no reanimación" hasta el segundo día completo de hospitalización. En algunos centros la reversión de anticoagulación, la disminución de la presión arterial y los cuidados de neuroprotección han demostrado reducción de 44% en la mortalidad a 30 días, lo cual sugiere que debería haber un cambio en el abordaje nihilista de la hemorragia parenquimatosa en algunos centros hospitalarios.
Algunos autores sugieren como primer punto abordar de manera inicial al paciente, establecer con claridad el grado de hemorragia e individualizar la gravedad, posteriormente entablar un canal adecuado de comunicación basado en la confianza e intercambiar mensajes claros con la familia en cuanto al pronóstico, siempre con fundamento en evidencia científica y de acuerdo con ello tomar decisiones, con la finalidad de que se limite la gran variabilidad de decisiones en cuanto a la práctica clínica existente respecto con los pacientes con hemorragia intraparenquimatosa. Quizá valdría la pena desarrollar nuevas escalas pronósticas para la toma de decisiones.
Factores de riesgo y prevención de demencia
La profesora Miia Kivipelto, del Clinical Geriatrics en el Karolinska Institutet (KI), en Estocolmo, Suecia, informó que la revista Lancet publicó que la modificación de 12 factores de riesgo contribuye a la reducción potencial de 40% de padecer demencia; estos factores incluyen:
Hipertensión arterial en la adultez media.
Obesidad en la adultez media.
Sedentarismo.
Depresión.
Tabaquismo.
Baja escolaridad.
Déficit auditivo.
Daño cerebral traumático.
Consumo crónico de alcohol.
Aislamiento social.
Contaminación ambiental.
Por otro lado, algunos factores protectores son:
Dieta saludable.
Educación.
Actividad física.
Actividad mental.
Actividad social.
Algunos factores emergentes que se han reconocido de forma reciente que incrementan el riesgo de padecer demencia incluyen el insomnio en la adultez temprana y en edades más avanzadas y el insomnio terminal.
Debido a la heterogeneidad de presentaciones de la demencia, hay pocos casos que son "puros", es decir, solo 10% a 30% de los casos corresponden a enfermedad de Alzheimer sin patología vascular combinada. Por tanto, es posible que se requieran intervenciones multidominio para potenciar el funcionamiento cerebral y aprovechar la plasticidad neuronal. Estas intervenciones idealmente se deben llevar a cabo en un tiempo apropiado para prevenir el deterioro.
En un estudio que incluyó 1.260 pacientes en riesgo de padecer demencia con edades entre 60 y 77 años se realizó una intervención multidominio que incluyó control de factores de riesgo, ejercicio, entrenamiento cognitivo y actividades sociales; se llevó a cabo seguimiento durante dos años y el desenlace primario evaluado fue la cognición global, en la cual hubo mejora de 25%, al igual que en la función ejecutiva, en la velocidad de procesamiento y en la memoria.
Un estudio similar se lleva a cabo en 40 países con la finalidad de conocer la aplicabilidad en otros países. Sin embargo, la pandemia de COVID-19 ha planteado algunos retos en el cuidado de pacientes con demencia, por ejemplo, muchos de ellos tienen mayor aislamiento social, sentimientos de soledad y ha empeorado la cognición, lo que genera interrogantes para la implementación de estrategias que puedan mejorar la atención y prevención de demencia en los diferentes contextos sociales.
Es posible que actualmente una buena proporción de casos de enfermedad de Alzheimer pueda prevenirse o al menos retrasarse con la modificación de los factores de riesgo. Nunca es demasiado temprano o demasiado tarde para comenzar estas estrategias de prevención y con el advenimiento de la pandemia estas estrategias se vuelven cada vez más relevantes.
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Citar este artículo: Ecos del XXV World Congress of Neurology (WCN) 2021 - Medscape - 14 de dic de 2021.
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