Comentario
El diagnóstico diferencial inicial de este paciente comprende lipoma, sarcoma, nódulo reumatoide y linfoma. Los lipomas son tumores benignos frecuentes de grasa madura con una localización subcutánea, intramuscular o extramuscular. A menudo son estables, móviles e indoloros. La masa extirpada no parecía un lipoma porque no se observaba tejido adiposo macroscópico. Por este motivo se sospechó un sarcoma. Un sarcoma es un tumor de origen mesenquimal que se origina en el tejido conjuntivo o en el hueso y puede ser benigno o maligno. La presencia de un sarcoma solo puede confirmarse mediante análisis histopatológico.
La sospecha de nódulo reumatoide no era muy firme en este paciente porque no tenía antecedente de artritis reumatoide ni de dolor y rigidez articulares asociados con frecuencia. Los nódulos reumatoides son tumores subcutáneos de tejido inflamatorio que habitualmente se localizan en zonas de presión y traumatismos repetitivos. La ubicación medial de la masa del paciente hace que este diagnóstico sea improbable.
El linfoma se origina en el tejido linfático y puede ser linfoma de Hodgkin o linfoma no Hodgkin. El linfoma de Hodgkin se localiza en un grupo individual de ganglios linfáticos, mientras que el linfoma no Hodgkin afecta a varios grupos de ganglios linfáticos o a estructuras extraganglionares y tiene peor pronóstico. La localización epitroclear de la masa de este paciente indica posible afectación de los ganglios linfáticos en esa región. Estos diagnósticos diferenciales no pueden descartarse hasta que el análisis histopatológico después de la resección revela la citología de la masa.
El análisis microscópico reveló una proliferación linfática difusa y ligeramente nodular. Los análisis de tinción inmunohistoquímica realizados a este paciente detectaron marcadores de linfocitos B. Los linfocitos atípicos eran positivos para los biomarcadores siguientes: CD-20, PAX5, BCL2 (linfoma de linfocitos B-2) (expresado en 100% de las células de linfoma), MUM1 (oncogén de mieloma múltiple 1), BCL6 (linfoma de linfocitos B-6), CD-10, una diferenciación moteada de c-MYC y focos pequeños de restos de la red dendrítica folicular de CD-21.
La presencia de marcadores de linfocitos B hace pensar en enfermedades inmunitarias. Estas enfermedades se clasifican por la presencia de marcadores y mutaciones génicas específicas. La mononucleosis infecciosa está causada por un virus que se une a los linfocitos B mediante CD-21 con presencia de linfocitos atípicos en el torrente circulatorio. Esta enfermedad puede descartarse después de interpretar los análisis histopatológicos, así como por la ausencia de síntomas característicos, como faringitis, fiebre y astenia.
El linfoma de Burkitt es un subtipo de linfoma no Hodgkin que afecta con más frecuencia a adolescentes o adultos jóvenes y se asocia a c-MYC, un factor de transcripción que puede adquirir una mutación de ganancia de función para convertirse en oncogén. Este biomarcador estaba presente en el análisis histopatológico de la masa del paciente e hizo sospechar un linfoma con mutación doble. La presencia extensa de BCL2 y BCL6 llevó a sospechar un linfoma difuso de linfocitos B grandes porque las mutaciones en estos genes están presentes en este subtipo de linfoma no hodgkiniano; no obstante, debe tenerse en cuenta la presencia de c-MYC.
Se realizaron análisis de hibridación fluorescente in situ, que identifican la presencia de regiones cromosómicas, para translocaciones BCL2, BCL6 y c-MYC con el objetivo de descartar un linfoma con mutación doble, que se descartó. Los distintos tipos de linfomas no Hodgkin se clasifican según su composición genética. En general, los hallazgos en este paciente eran más concordantes con un linfoma difuso de linfocitos B grandes subtipo centro germinal, con mutaciones en los genes BCL2 y BCL6. La tinción Ki67 mostró una tasa alta de proliferación (70%).
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Citar este artículo: ¿Qué es esta masa de crecimiento rápido del tamaño de una pelota de golf? - Medscape - 7 de dic de 2021.
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