En la LXXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) a través del seminario Enfermedad de Alzheimer y su diagnóstico temprano los expertos en alzhéimer, la Dra. Mercé Boada, del ACE Alzheimer Center de Barcelona, el Dr. Juan Fortea, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y el Dr. Pablo Martínez, de la Fundación CITA Alzheimer de San Sebastián, hicieron un recorrido a través de diversos aspectos relacionados con la detección temprana de esta demencia.[1]
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia según los datos del último informe de la Alzheimer’s Disease International, que estima que actualmente en el mundo hay 50 millones de personas con demencia, de los que dos de cada tres padecen alzhéimer.[2] El tratamiento de esta enfermedad supone múltiples retos, siendo uno de los más importantes su detección temprana, ya que esto permitiría el inicio del tratamiento lo antes posible y, quizás, ralentizar el desarrollo de la enfermedad.
La importancia de un diagnóstico temprano
La Dra. Mercé Boada, en su presentación Hacia un diagnóstico temprano: su relevancia en la enfermedad de Alzheimer, explicó la importancia del diagnóstico temprano de esta demencia, así como algunos estudios llevados a cabo para conseguirlo.
La razón primordial que hace que sea de gran interés para la comunidad médica el poder diagnosticar esta patología neurodegenerativa en los primeros estadios de su desarrollo es conseguir aplicar tratamientos que modifiquen el desarrollo de la enfermedad. "Para ello hemos de intentar comprender perfectamente el continuo de la enfermedad de Alzheimer a nivel de fenotipo y a nivel de cómo vamos a incorporar los datos que nos marca la biología, los biomarcadores, para conseguir un diagnóstico preciso y certero en cada una de las fases evolutivas de la enfermedad. Para ello, hemos de focalizarnos en dos elementos, uno en el estadio prodrómico con deterioro cognitivo leve debido, o no, al alzhéimer, que nos lo confirmará los biomarcadores, y en la detección de los estadios asintomáticos, centrándonos en las quejas subjetivas de memoria en personas aparentemente sanas" explicó a modo de introducción la directora del ACE Alzheimer.
¿Y qué es la queja subjetiva de memoria? Es la sensación de pérdida de memoria que experimenta una persona, pero que obtiene resultados normales al realizar los tests cognitivos para ver si padece algún tipo de deterioro. "Por lo tanto, sería una población normal que tiene la percepción de que su memoria ha empeorado. Pero, tal y como ha mostrado un metanálisis realizado en 2014, en donde se analizaron 28 estudios que involucraron a 29.723 individuos, no se debe desestimar sin más a estas personas, sino que hay que hacerles un seguimiento porque tienen una mayor probabilidad de evolucionar a deterioro cognitivo leve o a demencia en el plazo de un año que aquellas que no tienen esta percepción de que su memoria ha ido a peor", expuso la Dra. M. Boada.[3]
A continuación, la Dra. Boada presentó los resultados del estudio Models Of Patient Engagement for Alzheimer’s Disease (MOPEAD), una iniciativa europea que busca otorgar al ciudadano un rol activo en la detección precoz del alzhéimer y, para ello, estudió la eficacia de diferentes mecanismos participativos con ciudadanos con deterioro cognitivo leve o quejas subjetivas de memoria: un cuestionario online, las Jornadas de Puertas Abiertas de Fundación ACE, un test de 10 minutos conducido por los médicos de atención primaria y una prueba neuropsicológica a pacientes diagnosticados de diabetes tipo 2, considerada un factor de riesgo de la enfermedad de Alzheimer. De esta manera se pretendía identificar e instaurar, a nivel europeo, el modelo más adecuado para facilitar el acceso a un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en una fase muy temprana, que demostró ser el cuestionario en línea.
La importancia de los biomarcadores en el diagnóstico temprano
El Dr. Juan Fortea, en su presentación Confirmando un diagnóstico: empleo de biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer, explicó cuáles son los biomarcadores actualmente más utilizados para confirmar un diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer, centrándose en los biomarcadores core, que son tau y beta-amiloide en sangre y líquido cefalorraquídeo.
"Lo que observamos en nuestros estudios es un descenso continuado en los niveles de Aβ1-42 y de la proporción Aβ1-42/Aβ1-4 en líquido cefalorraquídeo desde los niveles de personas sanas a los de personas con demencia, pasando por los de personas con deterioro cognitivo leve, mientras que en Tau total y Tau fosforilado (P-Tau), la tendencia que se observa es justo la inversa. Esto es algo sabido desde hace tiempo, la diferencia es que ahora estos análisis se pueden realizar de una forma automatizada y rutinaria en la práctica clínica diaria, con las ventajas que esto conlleva", explicó el Dr. J. Fortea.
Pero la mayor revolución en este campo es la posibilidad de usar estos biomarcadores en plasma para detectar demencias neurodegenerativas gracias a una serie de avances técnicos que han permitido aumentar la sensibilidad en su detección y por lo tanto avanzar hacia el objetivo de la detección temprana del alzhéimer.[4]
Sin embargo, "a día de hoy los biomarcadores no pueden ser usados para realizar cribados de salud y con fines de cálculo de coberturas de seguros médicos. Pero en lo referentes a los cribados de salud, esto puede variar con el tiempo. En la actualidad no se hace por criterios de pragmatismo diagnóstico, los procedimientos para cuantificar biomarcadores en líquido cefalorraquídeo son de coste elevado e invasivos, pero es posible que cuando los biomarcadores en plasma estén validados para la práctica clínica, de lo cual estamos cerca porque los resultados en el ámbito de la investigación son excelentes, la situación cambie", finalizó el Dr. Juan Fortea.
El impacto del diagnóstico temprano en el paciente con alzhéimer
Por último, el Dr. Pablo Martínez Lage, en su presentación Manejo interdisciplinar del paciente con diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer, introdujo cuál es el impacto en el paciente, pero también en los cuidadores, del diagnóstico precoz (o diagnóstico a tiempo, según sus propias palabras) del alzhéimer. "Son dos conceptos que parecen similares, pero en realidad no lo son. El concepto precoz está asociado a programas de cribado, que en la enfermedad de Alzheimer aún no es posible, mientras que el diagnóstico a tiempo se produce cuando el paciente consulta porque está empezando a notar síntomas, como el deterioro cognitivo leve", puntualizó el Dr. Martínez Lage.
"El problema es que muchos profesionales, para no preocupar prematuramente al paciente por ser el alzhéimer una enfermedad incurable y terminal, no realizan el diagnóstico hasta que este ya es dependiente, lo que ya es tarde, tanto para el paciente, como para el cuidador. Esto ha de cambiar y, afortunadamente en mi opinión lo está haciendo", continuó el experto.
Este diagnóstico a tiempo aporta calidad de vida, tal y cómo demostró un estudio de Australia en 2012, ya que los pacientes y sus familiares, una vez conocida su condición, experimentaban una reducción de la ansiedad y la depresión, ya que les permitía ser plenamente conscientes de su situación y prepararse y planificarse para afrontar la enfermedad de la mejor manera posible.[5] Pero este diagnóstico, en caso de que la persona quiera saberlo, no puede realizarse de igual manera en todos los casos, hay que tener en cuenta una serie de condiciones relativas al paciente. Por ello, para ayudar al profesional médico, la European Academy of Neurology publicó a mediados de 2020 una guía con recomendaciones sobre cómo enfocar y comunicar el diagnóstico.[6]
¿Y qué sucede con las personas? La gran mayoría, tal y como mostró la encuesta Know Alzheimer, querrían, si se diese el caso de padecer alzhéimer, saberlo cuanto antes, al igual que si lo que sucediese fuese que lo padeciese algún familiar. Según esta misma encuesta, los neurólogos consideran que informan al paciente, cuando este lo requiere, ya que hay que respetar el derecho ético al no querer saber, y a sus cuidadores sobre el posible pronóstico de la enfermedad, aspectos legales relacionados con una posible incapacitación del paciente, necesidad de cuidar al cuidador, etc. Pero un porcentaje importante de los cuidadores manifestaron que se sentían desinformados en estos aspectos, "con lo cual, aunque estamos avanzando en la dirección correcta, todavía queda mucho camino por recorrer", concluyó el Dr. Pablo Martínez Lage.
Este contenido fue originalmente publicado en Univadis, parte de la Red Profesional de Medscape.
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CRÉDITO
Imagen principal: Dreamstime
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Citar este artículo: Enfermedad de Alzheimer y su diagnóstico temprano - Medscape - 3 de dic de 2021.
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