Los mejores cuidados para tratar la atrofia muscular espinal consisten en un enfoque multidisciplinario que incluye cuidados respiratorios, gastroenterológicos y ortopédicos, apoyo nutricional, fisioterapia, terapia ocupacional y asistencia social.[1]Las terapias médicas dirigidas al gen SMN2 y al reemplazo del gen SMN1 han mostrado resultados prometedores en la modificación de la progresión de la enfermedad.[5] Independientemente del enfoque, los estudios demostraron una mayor eficacia con el inicio temprano del tratamiento en los niños presintomáticos o en aquellos con la menor duración de la enfermedad.[2,4]
Nusinersen fue el primer fármaco aprobado para la atrofia muscular espinal; promueve la inclusión del exón 7 en los transcritos de ARN mensajero del gen SMN2 y se recomienda para niños con atrofia muscular espinal de tipos I y II.[2]
Una revisión Cochrane que incluyó 10 ensayos aleatorios controlados con placebo sobre tratamientos para la atrofia muscular espinal de tipos II y III no demostró que gabapentina y el tratamiento combinado con valproato y acetil-L-carnitina tuvieran un efecto clínicamente importante en la función motora.[6,7]
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Tipos de atrofia muscular espinal - Medscape - 14 de enero de 2022.
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