Mini-examen clínico: Tipos de atrofia muscular espinal

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

14 de enero de 2022

En aproximadamente 96% de los pacientes la atrofia muscular espinal es causada por la ausencia homocigótica de los exones 7 y 8 del gen SMN1. La mayoría de los pacientes hereda la deleción de SMN1 de sus padres, 2% presenta una deleción de novo y en 3% a 4% se pueden encontrar otras mutaciones en SMN1. La ausencia de ambas copias completas de SMN1 confirma el diagnóstico de atrofia muscular espinal. Si solo hay una copia completa y el fenotipo clínico es compatible con atrofia muscular espinal es necesario secuenciar el gen SMN1 restante para buscar otras mutaciones sutiles.[1]

Todos los pacientes con atrofia muscular espinal son portadores de al menos una copia de SMN2. Los pacientes con la enfermedad de tipo I suelen tener 2 copias del gen SMN2 (86%), los que padecen atrofia muscular espinal de tipo II suelen tener 3 copias del gen SMN2 (87%) y las personas con atrofia muscular espinal de tipo III suelen tener 3 (64%) o 4 copias (31%) de este. El gen SMN2 también puede producir la proteína SMN, pero no compensa la deleción de SMN1; el número de copias del gen SMN2 está inversamente relacionado con la gravedad de la atrofia muscular espinal y se puede utilizar para predecir el curso de la enfermedad.[1,2,4]

Para más información sobre las pruebas genéticas en la atrofia muscular espinal, lea aquí.

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