Los estudios electrofisiológicos son útiles para identificar otras enfermedades neurogénicas y miopáticas; la conducción nerviosa sensorial es normal en la atrofia muscular espinal.[3]
Los niveles séricos de creatina cinasa suelen ser normales o ligeramente elevados en la atrofia muscular espinal. Sin embargo, se han notificado niveles elevados, por lo que esta prueba no descarta el diagnóstico.[1,3]
Ante un cuadro clínico típico el diagnóstico se basa en los antecedentes, la exploración física y las pruebas genéticas. Debe considerarse la posibilidad de realizar una biopsia muscular para diferenciar las atrofias musculares espinales de otros trastornos neuromusculares si el análisis genético no es revelador.[1]
El proceso de diagnóstico suele estar motivado por los signos clínicos, pero hay pruebas del beneficio de investigar a los individuos asintomáticos (o presintomáticos) cuando hay casos familiares previos.[1]
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Tipos de atrofia muscular espinal - Medscape - 14 de enero de 2022.
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