Mini-examen clínico: Tipos de atrofia muscular espinal

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

14 de enero de 2022

Los estudios electrofisiológicos son útiles para identificar otras enfermedades neurogénicas y miopáticas; la conducción nerviosa sensorial es normal en la atrofia muscular espinal.[3]

Los niveles séricos de creatina cinasa suelen ser normales o ligeramente elevados en la atrofia muscular espinal. Sin embargo, se han notificado niveles elevados, por lo que esta prueba no descarta el diagnóstico.[1,3]

Ante un cuadro clínico típico el diagnóstico se basa en los antecedentes, la exploración física y las pruebas genéticas. Debe considerarse la posibilidad de realizar una biopsia muscular para diferenciar las atrofias musculares espinales de otros trastornos neuromusculares si el análisis genético no es revelador.[1]

El proceso de diagnóstico suele estar motivado por los signos clínicos, pero hay pruebas del beneficio de investigar a los individuos asintomáticos (o presintomáticos) cuando hay casos familiares previos.[1]

Para más información sobre la evaluación de la atrofia muscular espinal, lea aquí.

Comentario

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