Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

Los pacientes con fenotipo de inicio tardío presentan predominio de cardiopatía o nefropatía en la cuarta a séptima década, que indica inicio diferido y progresión más lenta. Los ictus isquémicos y los ictus isquémicos transitorios son las manifestaciones clínicas cerebrovasculares patentes más prevalentes de enfermedad de Fabry, pero también se ha observado hemorragias intracerebrales, microsangrados, deterioro cognitivo y depresión. El hallazgo arteriográfico más frecuente es la dolicoectasia de las arterias vertebrales y basilares.[9]

El dolor neuropático es un signo temprano de enfermedad de Fabry desencadenado habitualmente por ejercicio, fiebre o cambios de temperatura. Es una causa importante de incapacidad y hospitalización, pero por lo general desparece después de la infancia. Se recomiendan métodos específicos (p. ej., FrabryScan) para evaluación y seguimiento del dolor.[7]

En la infancia no está indicada la resonancia magnética craneal para cribado de lesiones en la sustancia blanca, excepto si el niño tiene signos clínicos indicativos de deterioro neurológico. Puede ser recomendable consultar a un especialista en dolor durante la valoración inicial o en cualquier consulta de seguimiento.[4]

Para más información sobre las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry, lea aquí.

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