Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

La acumulación progresiva de globotriaosilceramida en los podocitos, células endoteliales, células epiteliales y células tubulares contribuye a los síntomas renales de la enfermedad de Fabry, con proteinuria y disminución de la filtración glomerular que conducen a insuficiencia renal. En la práctica clínica habitual se considera que la proteinuria y la microalbuminuria son los signos iniciales de nefropatía en la enfermedad de Fabry.[8] La progresión a nefropatía se caracteriza por proteinuria y cabios isquémicos irreversibles en la microvasculatura renal que causan glomerulosclerosis progresiva, engrosamiento de la pared capilar, atrofia tubular, fibrosis intersticial y esclerosis arterial y arteriolar. La insuficiencia renal terminal se produce alrededor de los 38 años de edad.

Debe investigarse a todos los hombres y las mujeres con nefropatía crónica y una presentación clínica sugerente de enfermedad de Fabry. La hipertensión no es un hallazgo temprano en los pacientes con enfermedad de Fabry, pero su prevalencia aumenta al avanzar la enfermedad.[2,8]

Se ha comprobado que el cribado de los pacientes con insuficiencia renal terminal con riesgo más alto de enfermedad de Fabry y después a los familiares de los pacientes identificados es rentable. Los pacientes con hipertrofia ventricular izquierda idiopática o ictus prematuros y los pacientes más jóvenes con insuficiencia renal terminal están en el grupo de riesgo alto y debe valorarse el cribado.[8]

La evaluación inicial recomendada de todos los pacientes con enfermedad de Fabry comprende:

  • Creatinina, urea, ácido úrico, calcio, fósforo, sodio y potasios séricos.

  • Aclaramiento de creatina filtración glomerular con la fórmula MDRD o CKD-EPI en adultos o la fórmula Schwartz en niños, proteínas en orina de 24 horas, tiras reactivas (microalbuminuria o proteinuria), índice albúmina/creatina en orina.

  • Ecografía renal.

  • Análisis de orina.

  • Medición de la presión arterial.

Para más información sobre las manifestaciones renales de la enfermedad de Fabry, lea aquí.

Comentario

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