Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

La evaluación inicial de la enfermedad de Fabry comprende un ecocardiograma, un electrocardiograma, un Holter de 24 horas y una resonancia magnética cardiaca. La fibrosis miocárdica indica más riesgo de complicaciones cardiacas, relacionadas sobre todo con arritmias ventriculares y se asocia a mal pronóstico.[2,3]

Alrededor de la mitad de los pacientes con enfermedad de Fabry presenta miocardiopatía. La deficiencia enzimática puede afectar el miocardio, el sistema de conducción y las válvulas cardiacas. Las manifestaciones cardiacas más frecuentes son:[3]

  • Hipertrofia ventricular izquierda (50% de los hombres y 33% de las mujeres).

  • Fibrosis miocárdica.

  • Anomalías en electrocardiograma (intervalo PR corto solo en fases iniciales, inversión onda T).

  • Taquicardia supraventricular y ventricular.

  • Hipertensión (57% de los hombres y 47% de las mujeres).

  • Valvulopatía (mitral o aórtica).

La frecuencia de complicaciones cardiacas (una causa principal de mortalidad en los pacientes con enfermedad de Fabry) es parecida en hombres y mujeres. No obstante, la primera complicación cardiaca aparece a una edad más temprana en los hombres (45 años) que en las mujeres (48 años).

Para más información sobre las manifestaciones cardiacas de la enfermedad de Fabry, lea aquí.

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....