La evaluación inicial de la enfermedad de Fabry comprende un ecocardiograma, un electrocardiograma, un Holter de 24 horas y una resonancia magnética cardiaca. La fibrosis miocárdica indica más riesgo de complicaciones cardiacas, relacionadas sobre todo con arritmias ventriculares y se asocia a mal pronóstico.[2,3]
Alrededor de la mitad de los pacientes con enfermedad de Fabry presenta miocardiopatía. La deficiencia enzimática puede afectar el miocardio, el sistema de conducción y las válvulas cardiacas. Las manifestaciones cardiacas más frecuentes son:[3]
Hipertrofia ventricular izquierda (50% de los hombres y 33% de las mujeres).
Anomalías en electrocardiograma (intervalo PR corto solo en fases iniciales, inversión onda T).
Taquicardia supraventricular y ventricular.
Hipertensión (57% de los hombres y 47% de las mujeres).
Valvulopatía (mitral o aórtica).
La frecuencia de complicaciones cardiacas (una causa principal de mortalidad en los pacientes con enfermedad de Fabry) es parecida en hombres y mujeres. No obstante, la primera complicación cardiaca aparece a una edad más temprana en los hombres (45 años) que en las mujeres (48 años).
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico - Medscape - 1 de nov de 2021.
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