Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

La prevalencia estimada de enfermedad de Fabry varía bastante en países distintos, entre 1:40.000 y 1:400.000 nacidos vivos. Un estudio en México calculó una incidencia de 18,4:100.000 nacidos vivos.[7] A todos los pacientes con sospecha de enfermedad de Fabry debe ofrecerse un análisis genético GLA y de la actividad α-galactosidasa A . Los hombres con enfermedad de Fabry clásica presentan una actividad enzimática < 1% y esta deficiencia confirma el diagnóstico. En las mujeres (heterocigotas) la actividad α-galactosidasa A puede ser normal y el diagnóstico está determinado por la presencia de una variante GLA patogénica.[2]

Los criterios diagnósticos recomendados en hombres y mujeres son:[2]

  • Actividad α-galactosidasa A < 5%.

  • Presencia de variante GLA patogénica.

  • Uno de los siguientes como mínimo:

    • Uno o más signos/síntomas de enfermedad de Fabry (dolor neuropático, cornea verticillata, angioqueratoma).

    • Un miembro de la familia con enfermedad de Fabry clásica y la misma mutación GLA.

Una actividad enzimática > 5% no descarta el diagnóstico de enfermedad de Fabry, sobre todo en las mujeres. La biopsia no es recomendable en pacientes (hombres o mujeres) con una presentación clínica sugerente de enfermedad de Fabry, con actividad enzimática baja y un antecedente familiar de la patología. Puede ser útil si los análisis genéticos y enzimáticos no son concluyentes o para el diagnóstico diferencial.[2]

La globotriaosilsfingosina (lyso-Gb3) en orina es un biomarcador conocido de la enfermedad de Fabry, pero no está indicado para diagnosticar la enfermedad. Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener una concentración urinaria normal de globotriaosilsfingosina y la concentración puede estar elevada en otros trastornos.[2]

Se recomienda cribado de la enfermedad de Fabry a los familiares de un paciente con diagnóstico reciente, porque los estudios han mostrado que por cada probando de enfermedad de Fabry se detectan 1,5 a 5 pacientes nuevos. Debe pensarse en la posibilidad de esta enfermedad en pacientes con cardiopatía o insuficiencia renal sin una causa identificable y en pacientes de edad igual o menor a 55 años con ictus idiopático.[2]

Para más información sobre el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, lea aquí.

Comentario

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