Figura 1. Cornea verticillata, se observa comúnmente en pacientes con enfermedad de Fabry, detectable mediante examen con lámpara de hendidura.
La enfermedad de Fabry se describió inicialmente en el sexo masculino con un fenotipo clínico grave que ahora se denomina enfermedad de Fabry "clásica", en la cual los primeros síntomas aparecen en la infancia, con dolor neuropático crónico y crisis episódicas de dolor intenso (49,7% a 72,3% de los pacientes), la "crisis de Fabry", dolor insoportable, fiebre y sensación de quemazón, habitualmente en manos y pies. Otros signos y síntomas son hipohidrosis (25,3% a 59%), intolerancia al calor/frío (17% a 38,4%), angioqueratomas (14,2% a 43,5%), trastornos digestivos (17,9% a 49,8%) y opacidad corneal asintomática (cornea verticillata) (50% a 71,5%).[3,4,5]
Los adultos jóvenes (17 a 30 años) también presentan otros síntomas y manifestaciones clínicas:[5]
Proteinuria e insuficiencia renal.
Hipertrofia ventricular izquierda y arritmias.
Ictus isquémico transitorio e ictus.
Los pacientes mayores (> 30 años) tienen síntomas con empeoramiento progresivo:[5]
Insuficiencia cardiaca.
Ictus isquémicos transitorios y recidiva de ictus.
La enfermedad de Fabry no clásica, también denominada enfermedad de Fabry de inicio tardío o atípica, se caracteriza por una evolución más variable, en la que los pacientes tienen afectación más leve y las manifestaciones clínicas pueden estar limitadas a un solo órgano (riñón, corazón, encéfalo).[6]
Para más información sobre la presentación clínica de la enfermedad de Fabry, lea aquí.
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico - Medscape - 1 de nov de 2021.
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