Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

Figura 1. Cornea verticillata, se observa comúnmente en pacientes con enfermedad de Fabry, detectable mediante examen con lámpara de hendidura.

La enfermedad de Fabry se describió inicialmente en el sexo masculino con un fenotipo clínico grave que ahora se denomina enfermedad de Fabry "clásica", en la cual los primeros síntomas aparecen en la infancia, con dolor neuropático crónico y crisis episódicas de dolor intenso (49,7% a 72,3% de los pacientes), la "crisis de Fabry", dolor insoportable, fiebre y sensación de quemazón, habitualmente en manos y pies. Otros signos y síntomas son hipohidrosis (25,3% a 59%), intolerancia al calor/frío (17% a 38,4%), angioqueratomas (14,2% a 43,5%), trastornos digestivos (17,9% a 49,8%) y opacidad corneal asintomática (cornea verticillata) (50% a 71,5%).[3,4,5]

Los adultos jóvenes (17 a 30 años) también presentan otros síntomas y manifestaciones clínicas:[5]

Los pacientes mayores (> 30 años) tienen síntomas con empeoramiento progresivo:[5]

La enfermedad de Fabry no clásica, también denominada enfermedad de Fabry de inicio tardío o atípica, se caracteriza por una evolución más variable, en la que los pacientes tienen afectación más leve y las manifestaciones clínicas pueden estar limitadas a un solo órgano (riñón, corazón, encéfalo).[6]

Para más información sobre la presentación clínica de la enfermedad de Fabry, lea aquí.

Comentario

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