Mini-examen clínico: Enfermedad de Fabry, presentación y diagnóstico

Dr. Reinaldo Hamamoto

Conflictos de interés

1 de noviembre de 2021

La enfermedad de Fabry (denominada también enfermedad de Anderson-Fabry) es una tesaurismosis lisosómica causada por un trastorno hereditario ligado al cromosoma X en el que una mutación del gen GLA produce una deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que provoca acumulación intracelular de globotriaosilceramida (Gb3) y otros lípidos complejos.[1]

La variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad de Fabry plantea dificultades a los profesionales de la salud para diagnosticar y tratar esta enfermedad. Se calcula un retraso diagnóstico medio de 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas.[2] ¿Cuánto sabe sobre esta patología? Evalúe sus conocimientos con nuestro Mini-examen clínico.

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