Nueva mutación puede ser causa no reconocida de muerte súbita del lactante

Megan Brooks

Conflictos de interés

21 de septiembre de 2021

Una lactante previamente sana que sobrevivió al paro cardiaco súbito en su domicilio resultó después con una mutación genética de novo en el gen SOS1 probablemente patógena, que puede ser una causa no reconocida de muerte súbita del lactante, informan médicos de Missouri en Estados Unidos.[1]

Las variantes del gen SOS1 están relacionadas con el síndrome de Noonan, un trastorno genético que afecta a la vía de señalización de RAS/MAPK. Sin embargo, al examinar a la lactante en el hospital no tenía ninguno de los hallazgos cardiacos estructurales habituales que son típicos del síndrome de Noonan, como valvulopatía o miocardiopatía hipertrófica.

"Hasta la fecha, este es el primer caso notificado de un paro por fibrilación ventricular en un paciente con una variante relacionada con rasopatía previa al desarrollo del fenotipo cardiaco estructural típicamente asociado y puede representar una causa previamente no reconocida de muerte súbita del lactante", afirmaron el Dr. Christopher W. Follansbee y la Dra. Lyndsey Malloy-Walton, del Ward Family Heart Center, Children's Mercy Kansas City, en la Ciudad de Kansas, Missouri, y la University of Missouri School of Medicine, en Columbia, Missouri.

"Las pruebas genéticas en casos de muertes súbitas cardiacas o abortadas identificables, incluso en niños previamente sanos, pueden servir para establecer un diagnóstico, determinar el pronóstico y evaluar el riesgo para los familiares", añadieron en un comunicado de prensa.

El Dr. Follansbee y la Dra. Malloy-Walton describieron el caso en un informe publicado en el número de agosto de Heart Rhythm Case Reports.

Detalles del caso

El caso implicó una lactante de 2 meses de edad que no se despertaba de forma habitual para alimentarse por la mañana. La madre la encontró flácida, pálida y con dificultad para respirar.

Cuando llegaron los servicios médicos de emergencias la lactante no tenía pulso. Se inició la reanimación cardiopulmonar y un desfibrilador externo reveló fibrilación ventricular burda. Se administró un electrochoque inicial de 10 J con la conversión a un ritmo auricular con conducción ventricular anómala.

La lactante desarrolló ectopia cada vez con más frecuencia antes de que degenerase en fibrilación ventricular. Un segundo electrochoque con 20 J no tuvo éxito, pero un tercer electrochoque de 20 J logró convertir el ritmo a sinusal con conducción ventricular anómala y ectopia auricular con reanudación de la circulación espontánea.

En la unidad de cuidados intensivos neonatales la lactante presentó taquicardia auricular ectópica incesante, no sostenida, con episodios rápidos de taquicardia auricular ectópica y frecuencias ventriculares de hasta 300 latidos por minuto, así como actividad convulsiva, informaron.

La administración intravenosa de lorazepam resolvió la actividad convulsiva y el tratamiento con bolos de amiodarona dio lugar a un restablecimiento transitorio del ritmo sinusal.

Se observó que el intervalo QT corregido estaba por arriba de 500 ms y el posicionamiento de los electrodos para identificar el síndrome de Brugada no mostró datos relevantes, señalaron los autores.

La ecocardiografía transtorácica mostró un corazón estructuralmente normal con morfología de válvulas normales y persistencia del foramen oval con flujo de izquierda a derecha. La fracción de eyección inicial era de 49%. No había datos de hipertrofia, dilatación o ausencia de compactación ventricular.

Se inició a la lactante una infusión de esmolol ajustada a 225 mg/kg por minuto con irrupción no sostenida y frecuente de taquicardia auricular ectópica. Durante las siguientes 24 horas el intervalo QT corregido se normalizó con morfología de onda T normal.

La provocación farmacológica con procainamida fue negativa. La resonancia magnética cardiaca reveló normalización de la función ventricular.

Se llamó al equipo de genética y se investigó un antecedente familiar estándar de tres generaciones. Un hermano mayor, de 2 años de edad, no tenía trastornos médicos documentados. El abuelo paterno de la niña había muerto de un supuesto infarto de miocardio alrededor de los 50 años, pero no se había realizado autopsia.

No había antecedente familiar de cardiopatía congénita, arritmias, muerte súbita, miocardiopatía, síncope recurrente, sordera congénita, convulsiones, aborto espontáneo o retraso del desarrollo. Los electrocardiogramas que se realizaron a los padres fueron normales.

Las pruebas genéticas con un panel de secuenciación de nueva generación exhaustivo para arritmias y miocardiopatía revelaron una variante patogenética del gen SOS1 de novo asociada con el síndrome de Noonan.

En vista de la muerte súbita cardiaca abortada, se efectuó implantación de un desfibrilador cardioversor epicárdico de doble cámara antes del alta.

El Dr. Follansbee y la Dra. Malloy-Walton señalaron que una limitación del caso es la falta de asociación definitiva de la variante de SOS1 con el cuadro clínico.

Sin embargo, saber que la lactante tiene una variante de SOS1 y un antecedente de muerte súbita abortada permitirá "el seguimiento y la intervención temprana en las manifestaciones típicas del síndrome de Noonan a medida que crezca la paciente", finalizaron.

Esta investigación no tuvo financiación específica. El Dr. Follansbee y la Dra. Malloy-Walton han declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

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