CASO CLÍNICO

Campesino con prurito difuso y bronceado persistente

Dr. Eric Fox; Neal T. Patel; Dr. Anand D. Patel

Conflictos de interés

27 de septiembre de 2021

Comentario

La resonancia magnética reveló una masa de 11 cm ligeramente hiperintensa en T2 originada en el segmento 8 que restringía la difusión, con realce capsular (figuras 1 a 3). Estos hallazgos confirmaron el diagnóstico de carcinoma hepatocelular.

Figura 1.

Figura 2.

Figura 3.

El carcinoma hepatocelular es el cáncer hepático primario más frecuente y habitualmente se asocia a hepatopatías crónicas. Es el quinto cáncer más frecuente en los hombres y el séptimo en las mujeres.[1] Los factores de riesgo de carcinoma hepatocelular son:

  • Cirrosis.

  • Hepatitis vírica.

  • Consumo de alcohol.

  • Tabaquismo.

  • Factores metabólicos, como hepatopatía grasa no alcohólica, diabetes y obesidad.

También son importantes los trastornos hereditarios y las enfermedades autoinmunes (como hemocromatosis y cirrosis biliar primaria). La hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en personas con antepasados en Europa del Norte.[2] No se conocen por completo las funciones biológicas y fisiológicas del gen HFE en el hígado, pero varios estudios de casos y controles y estudios poblacionales han confirmado que las mutaciones HFE aumentan el riesgo de carcinoma hepatocelular.[2]

Este paciente presentaba piel bronceada, antecedente familiar de hepatopatía, concentración alta de ferritina sérica y concentración alta de enzimas hepáticas. Debido a los hallazgos típicos de la hemocromatosis y a la disfunción hepática idiopática, se realizó análisis genético HFE. El análisis era positivo para la mutación C282Y y confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.

 

 

Comentario

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