Examen físico y evaluación diagnóstica
El paciente pesa 70,8 kg y mide 182,9 cm. Signos vitales: temperatura: 36,3 ºC; presión arterial: 114/76 mm Hg; frecuencia cardiaca regular: 72 latidos por minuto, y frecuencia respiratoria: 12 respiraciones por minuto.
Entre los hallazgos de la exploración física destacan ictericia conjuntival e ictericia cutánea. La piel, sobre todo en las extremidades, tiene color bronceado oscuro. Nota que este color es más oscuro que su bronceado veraniego habitual y que ha persistido durante el otoño y el invierno. El hígado es palpable bajo el reborde costal derecho y es ligeramente doloroso a la palpación.
Los anticuerpos contra el virus de la hepatitis B y hepatitis C son negativos. En las pruebas de laboratorio destaca:
| Prueba |
Resultado |
Intervalo normal |
|---|---|---|
| Concentración de bilirrubina total |
5 mg/dl |
0,1 a 1,2 mg/dl |
| Concentración de alfa fetoproteína (AFP) |
704 ng/ml |
15 ng/ml en adultos |
| Concentración de aspartato aminotransferasa |
101 UI/l |
6 a 34 UI/l |
| Concentración de alanina aminotransferasa |
70 UI/l |
20 a 60 UI/l |
| Concentración de ferritina |
1.805 ng/ml |
12 a 300 ng/ml en los hombres |
El resto de los análisis bioquímicos y de un hemograma completo son normales.
La tomografía computarizada abdominopélvica muestra ascitis moderada, gastropatía portal, morfología cirrótica del hígado y una masa de 10,6 cm con realce heterogéneo en el lóbulo hepático derecho, que se extiende a la cápsula hepática y provoca compresión extrínseca de la vía biliar.
Se realizó una resonancia magnética para definir mejor la masa observada en la tomografía computarizada (figuras 1 a 3).
Figura 1.
Figura 2.
Figura 3.
El análisis genético HFE revela que el paciente tiene una mutación C282Y homocigótica.
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Citar este artículo: Campesino con prurito difuso y bronceado persistente - Medscape - 27 de sep de 2021.
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