CASO CLÍNICO

Campesino con prurito difuso y bronceado persistente

Dr. Eric Fox; Neal T. Patel; Dr. Anand D. Patel

Conflictos de interés

27 de septiembre de 2021

Examen físico y evaluación diagnóstica

El paciente pesa 70,8 kg y mide 182,9 cm. Signos vitales: temperatura: 36,3 ºC; presión arterial: 114/76 mm Hg; frecuencia cardiaca regular: 72 latidos por minuto, y frecuencia respiratoria: 12 respiraciones por minuto.

Entre los hallazgos de la exploración física destacan ictericia conjuntival e ictericia cutánea. La piel, sobre todo en las extremidades, tiene color bronceado oscuro. Nota que este color es más oscuro que su bronceado veraniego habitual y que ha persistido durante el otoño y el invierno. El hígado es palpable bajo el reborde costal derecho y es ligeramente doloroso a la palpación.

Los anticuerpos contra el virus de la hepatitis B y hepatitis C son negativos. En las pruebas de laboratorio destaca:

Prueba

Resultado

Intervalo normal

Concentración de bilirrubina total

5 mg/dl

0,1 a 1,2 mg/dl

Concentración de alfa fetoproteína (AFP)

704 ng/ml

15 ng/ml en adultos

Concentración de aspartato aminotransferasa

101 UI/l

6 a 34 UI/l

Concentración de alanina aminotransferasa

70 UI/l

20 a 60 UI/l

Concentración de ferritina

1.805 ng/ml

12 a 300 ng/ml en los hombres

El resto de los análisis bioquímicos y de un hemograma completo son normales.

La tomografía computarizada abdominopélvica muestra ascitis moderada, gastropatía portal, morfología cirrótica del hígado y una masa de 10,6 cm con realce heterogéneo en el lóbulo hepático derecho, que se extiende a la cápsula hepática y provoca compresión extrínseca de la vía biliar.

Se realizó una resonancia magnética para definir mejor la masa observada en la tomografía computarizada (figuras 1 a 3).

Figura 1.

Figura 2.

Figura 3.

El análisis genético HFE revela que el paciente tiene una mutación C282Y homocigótica.

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....