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Genes asociados al envejecimiento, aerosol nasal en COVID-19, y granuloma anular en síndrome metabólico

Dra. Zaira Dennis Chávez López

Conflictos de interés

1 de julio de 2021

En este contenido

Dra. Zaira Dennis Chávez López

En esta sección estarán disponibles los resúmenes de artículos recientes, publicados en las principales revistas científicas de dermatología, analizados por la Dra. Zaira Dennis Chávez López. La Dra. Chávez López es especialista en dermato-oncología quirúrgica, certificada por el Consejo Mexicano de Dermatología. 

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Estudio identifica nuevos genes asociados al envejecimiento y número de nevos en latinoamericanos

La apariencia de la piel en la población humana en general presenta cambios con la edad, en la pigmentación y en varias propiedades físicas de la piel, como celularidad, grosor, elasticidad y humedad, los cuales se manifiestan como arrugas. Además se ha reportado que la cantidad de nevos corporales aumenta hasta la tercera década de la vida, y a partir de ese momento comienzan a disminuir.

Varios factores se ven involucrados en estos cambios, no solo la edad, entre ellos: tabaquismo, sexo, etnia, fotodaño, factores ambientales y factores individuales. Por tanto, se han propuesto dos tipos de envejecimiento cutáneo:

  • Envejecimiento intrínseco (debido en gran parte a factores personales, como la genética).

  • Envejecimiento extrínseco (debido principalmente a factores ambientales/de estilo de vida).

El envejecimiento extrínseco es fácilmente detectable, mientras que el envejecimiento intrínseco se produce de forma más sutil, por ejemplo, en una piel facial relativamente joven se puede manifestar con la aparición de arrugas finas.

Actualmente existen numerosos estudios buscando identificar las determinantes genéticas del envejecimiento, empleando estudio de asociación del genoma completo; sin embargo, estas publicaciones se limitan a personas de edad avanzada y presentan muestras relativamente pequeñas (< 1.000 personas).

En cambio, la investigación realizada en varios estudios de asociación del genoma completo sobre los loci que influyen en el recuento de nevos consiste en amplios metanálisis que comprenden miles de individuos, sin embargo, estos estudios solo se enfocan en personas de ascendencia europea.

Ruiz-Linares y sus colaboradores realizaron un estudio de asociación del genoma completo para el envejecimiento de la piel facial y el recuento de nevos en más de 6.000 latinoamericanos menores de 40 años de edad con ascendencias europea, nativa americana y africana.

Se estudiaron 6.254 personas de 5 países de Latinoamérica (Brasil: 628, Chile: 1.649, Colombia: 1.633, México: 1.146, Perú: 1.198) y se obtuvieron puntuaciones de envejecimiento facial y recuento de nevos de cada individuo.

Los científicos detectaron asociación significativa en todo el genoma para los polimorfismos de nucleótido único en cuatro regiones genómicas. De estos, una región está asociada tanto con arrugas como con el recuento de nevos (5p13.2), dos regiones solo con arrugas (1p13.3 y 21q21.2) y una región solo con el recuento de nevos (1q32.3).

Se reprodujo la asociación de las arrugas con los polimorfismos IRF4 (asociado a cabello rubio), MC1R (asociado a cabello rojo) y SLC45A2 (asociado a pigmentación y susceptibilidad al melanoma), todos reportados previamente en europeos, y se identificaron dos nuevos genes:

  • VAV3 (factor de intercambio de nucleótidos de guanina 3), presenta impacto en la formación de arrugas, participa en la regulación del citoesqueleto y en la progresión del cáncer de piel y de otros epitelios.

  • SLC30A1, expresado en áreas de piel expuestas al sol. Está involucrado con el transporte celular de calcio y zinc, brindando la posibilidad de participar en la proliferación y viabilidad de nevos cutáneos que resultan de la neoplasia e hiperplasia de melanocitos.

Los polimorfismos de nucleótido único asociados en 5p13.2 y en 1p13 son intrónicos dentro de SLC45A2 y VAV3, respectivamente, mientras que los polimorfismos de nucleótido único en 1q32.3 están cerca del gen SLC30A1.

Los polimorfismos de nucleótido único identificados en 21q21.2 se han asociado con las arrugas de la frente y ocurren en un desierto génico.

Los resultados de esta investigación son consistentes con la mayor tasa de arrugas de los europeos, probablemente reflejando mayor sensibilidad al daño de los rayos ultravioleta de la piel más levemente pigmentada. Además, aunque otros estudios han asociado fuertemente el gen SLC45A2 con la pigmentación y el melanoma, esta es la primera vez que las variantes en esta región genética se asocian con el recuento de nevos, un factor de riesgo bien establecido para el melanoma.

Lo más importante
El efecto de las variantes en SLC45A2, IRF4 y MC1R sobre el envejecimiento de la piel es detectable en adultos jóvenes de ascendencia mixta nativa americana, europea y africana que aún no han desarrollado el fenotipo clásico de arrugas profundas asociado con el fotodaño cutáneo a largo plazo. La alta ascendencia no europea de los latinoamericanos facilitó la observación de un efecto sobre el recuento de nevos de las variantes de SLC45A2 que son raras en los europeos. Este estudio también identificó a VAV3 y SLC30A1 como dos nuevos genes candidatos que impactan en las arrugas y el recuento de lunares, respectivamente.
REFERENCIA
  • Chen Y, André M, Adhikari K, Blin M, J, y cols. A GWAS identifies novel gene associations with facial skin wrinkling and mole count in Latin-Americans. Br J Dermatol. 6 May 2021. doi: 10.1111/bjd.20436. PMID: 33959940. Fuente

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