El diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple presenta gran dificultad debido a que la mayoría de los pacientes con esta patología debuta con un síndrome clínico aislado. Este primer episodio clínico sintomático aún no cumple con los criterios clínicos de diseminación en el tiempo ni en el espacio propios de la esclerosis múltiple.
Además, la clínica presenta enorme variabilidad, siendo los síntomas sensitivos o motores (46%) y la neuritis óptica (20%) los signos predominantes en un síndrome clínico aislado. Con menor frecuencia presentan crisis convulsivas o alteración del estado de la conciencia, o incluso síntomas paroxísticos (disartria, ataxia o síntomas sensitivos de corta duración), pero no todos estos síntomas se presentan en todas las personas con la misma intensidad, y pueden haber comenzado años antes del diagnóstico.
Por esta razón se deben excluir otros diagnósticos alternativos (infecciones, trastornos inflamatorios, trastornos metabólicos, enfermedades genéticas, neoplasias, enfermedades vasculares u otras enfermedades autoinmunes), a lo que hay que sumar que actualmente no existen biomarcadores patognomónicos para el diagnóstico de síndrome clínico aislado o esclerosis múltiple.[1]
Diagnóstico actual de esclerosis múltiple
El diagnóstico de esclerosis múltiple se basa en la integración de la historia clínica, la exploración física, la resonancia magnética y los biomarcadores, junto con el juicio clínico para excluir diagnósticos alternativos.[2] Pero la resonancia magnética, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, sobre todo en personas con sospecha de esclerosis múltiple con factores de riesgo vascular, migraña o que presentan síntomas atípicos, no es concluyente.
En cuanto a los biomarcadores, las bandas oligoclonales presentes en líquido cefalorraquídeo no son exclusivas de la esclerosis múltiple, ya que pueden encontrarse tanto en enfermedades infecciosas e inflamatorias que afectan al sistema nervioso central como en patologías vasculares, metabólicas o degenerativas, de la misma manera que ocurre con los neurofilamentos de cadenas ligeras en líquido cefalorraquídeo y la proteína 1 similar a quitinasa 3 (CHI3L1).
Mejoras en el diagnóstico de la esclerosis múltiple
Con el objetivo de mejorar la precisión diagnóstica y predecir los riesgos de un segundo episodio tras un síndrome clínico aislado, un grupo de facultativos encabezados por el Dr. Juan López-Gómez, de la Unidad de Proteínas del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Badajoz, ha realizado el estudio de revisión bibliográfica, Clinically isolated syndrome: diagnosis and risk of developing clinically definite multiple sclerosis, publicado en Neurología.[3]
Biomarcadores
Los biomarcadores pueden predecir la conversión de síndrome clínico aislado a esclerosis múltiple. "El problema es que la mayoría puede estar elevada en cualquier situación que produzca daño neuronal o glial, como sucede en muchas enfermedades del sistema nervioso central, y para obtener un resultado fiable hay que elevar el punto de corte disminuyendo mucho su precisión diagnóstica", explicó a Univadis España el Dr. López-Gómez.
La aparición de bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo, junto con la presencia y el número de lesiones por resonancia magnética en el sistema nervioso central, se ha asociado con mayor riesgo de conversión a esclerosis múltiple (bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética con > 9 lesiones en T2, probabilidad de conversión de 57% a los dos años y de 86% a los cinco años).[4] No obstante, tanto la resonancia magnética como la presencia de bandas oligoclonales no han demostrado ser tan útiles en etapas muy tempranas de la enfermedad.[5]
Sin embargo, "algunos biomarcadores pueden predecir con bastante fiabilidad la aparición de un segundo brote tras el diagnóstico de síndrome clínico aislado en un periodo corto, por ejemplo, en la proteína CHI3L1 en suero, con niveles > 33 ng/ml, la probabilidad de permanecer libre de un segundo episodio al año es muy baja (< 10%)", indicó el especialista.[6]
De la misma manera, las bandas oligoclonales de inmunoglobulina M y las bandas oligoclonales de inmunoglobulina M-lipidoespecíficas restringidas en el líquido cefalorraquídeo permiten identificar un grupo de pacientes cuyo mecanismo inmunopatogénico está mediado por anticuerpos de inmunoglobulina M con altas probabilidades de conversión a esclerosis múltiple en un periodo corto.
Aproximadamente 43% de los síndromes clínicos aislados con un patrón de bandas oligoclonales de inmunoglobuloina M y edad inferior a 30 años se convierte en esclerosis múltiple antes de un año. Sin embargo, este riesgo es de 100% cuando dichos pacientes presentan bandas oligoclonales de inmunoglobuilinas M-lipidoespecíficas (68% de los que presentan un patrón de bandas oligoclonales de inmunoglobulinas M).
Otros marcadores
Un índice K > 10,62 (cadenas ligeras libres Kappa en líquido cefalorraquídeo/cadenas ligeras libres Kappa suero)/(albúmina líquido cefalorraquídeo/albúmina sérica) es un buen parámetro para confirmar elsíndrome clínico aislado.[7] El valor del índice k de los pacientes de los grupos controles (sujetos con hidrocefalia de presión normal, personas con otras enfermedades neurológicas no inflamatorias y con enfermedades inflamatorias neurológicas) fue de 1,96 (1,13 a 3,56). Pero hubo diferencias significativas entre los valores de los individuos de los grupos controles y aquellos con síndrome clínico aislado. "Su determinación podría proporcionar información valiosa de diagnóstico y pronóstico, especialmente en pacientes con síndrome clínico aislado o posible sospecha de esclerosis múltiple negativos para bandas oligoclonales y reforzar el valor diagnóstico de bandas oligoclonales negativas con resonancia magnética positiva o viceversa", añadió el Dr. López-Gómez.[8]
Respecto a los neurofilamentos de cadenas ligeras en líquido cefalorraquídeo, aunque son un factor de riesgo débil para predecir la conversión a esclerosis múltiple, valores superiores a 1.150 ng/ml indican alto riesgo de conversión a esclerosis múltiple (50% al año, 90% a los 4 años).[9]
Hacia la mejora en el diagnóstico de esclerosis múltiple
Una conclusión de esta revisión es que "la presencia conjunta de lesiones en la resonancia magnética aunada a la presencia de bandas oligoclonales ofrece precisión diagnóstica superior a cualquiera de los otros parámetros paraclínicos por separado", explicó el Dr. López-Gómez.
De esta manera, "el tándem resonancia magnética/bandas oligoclonales es el más fiable a largo plazo, pero no en un periodo corto. Sin embargo, la proteína CHI3L1 elevada en suero o las bandas oligoclonales de inmunoglobulina M y bandas oligoclonales de inmunoglobulina M-lípidoespecíficas restringidas a líquido cefalorraquídeo predicen con mucha fiabilidad el paso a esclerosis múltiple en corto periodo".
Los pacientes en quienes se sospeche esclerosis múltiple, pero en quienes se tengan que excluir otros diagnósticos alternativos, se pueden beneficiar de esta combinación diagnóstica. "Y desde el punto de vista pronóstico se podrán beneficiar los pacientes con evolución temprana a esclerosis múltiple, pues esta evolución se asocia con mayor riesgo y mayor discapacidad, lo que conlleva la posibilidad de opciones terapéuticas adecuadas para reducir el riesgo de recaída", puntualizó el científico.
Sin duda, un paso más hacia la mejora en la precisión del diagnóstico de esclerosis múltiple.
Este contenido fue originalmente publicado en Univadis, parte de la Red Profesional de Medscape.
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Citar este artículo: El uso conjunto de resonancia magnética y biomarcadores mejora la precisión diagnóstica general de la esclerosis múltiple - Medscape - 27 de mayo de 2021.
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