Evaluación de demencia rápidamente progresiva
La demencia se define como un síndrome clínico caracterizado por deterioro de las funciones mentales, en el cual desde el inicio del primer síntoma hasta la demencia hay menos de dos años, típicamente meses o semanas.
Enfermedad por priones:
Esporádica: 85% a 90%.
Genética: 10% a 15%; alrededor de 50% no tiene historia familiar de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Adquirida: (< 1%). Esta enfermedad tiene afección entre 55 y 75 años, sobrevida alrededor de 7 meses, 90% < 1 año. Incidencia de 1 a 1,5/millón/año. La forma esporádica representa 15% de los pacientes referidos en un centro de demencia durante 15 años.
Los criterios diagnósticos para esta enfermedad han ido cambiando y la resonancia magnética ha tomado un papel más relevante, con los cambios en DWI y FLAIR en los núcleos grises de la base o a nivel cortical, dependiendo de los datos clínicos más relevantes. Algunos estudios han informado que hasta 64% de los radiólogos reporta las anormalidades compatibles con enfermedad por priones, pero no se sospecha la enfermedad. Por otro lado, la proteína 14-3-3 es inespecífica, ya que puede elevarse en otras afecciones.
La RT-QuIC (Real Time Quaking-Induced Conversion) en líquido cefalorraquídeo tiene sensibilidad de 70% a 97% y especificidad en 98%. Algunos autores han hecho estudios para la realización de esta prueba en mucosa olfativa y han reportado sensibilidad de 100%.
En el abordaje de un paciente con demencia rápidamente progresiva, el acrónimo VITAMINS puede ser de utilidad para identificar la causa:
| V |
ascular (ictus isquémico, ictus hemorrágico) |
| I |
nfeccioso (virus de inmunodeficiencia humana, enfermedad de Lyme, enfermedad de Whipple) |
| T |
óxico-metabólico (B12, porfiria, metales pesados, fármacos) |
| A |
utoinmune (enfermedad de Hashimoto, sarcoidosis, encefalitis) |
| M |
etástasis/neoplasia |
| I |
atrogénico |
| N |
eurodegenerativo (enfermedad de Alzheimer, degeneración frontotemporal, demencia por cuerpos de Lewy) |
| S |
istémico (enfermedad de Behçet, estado epiléptico no convulsivo) |
Demencia rápidamente progresiva asociada a anticuerpos y otros síndromes neuroinflamatorios
La sensibilidad de los anticuerpos varía de acuerdo con el síndrome, dependiendo si la muestra es en líquido cefalorraquídeo o en sangre; en ocasiones es necesario repetir las pruebas cuando son negativas de forma inicial.
Los anticuerpos más sensibles en suero son: LGI1/VGKC, AQP4, MOG.
Los anticuerpos más sensibles en líquido cefalorraquídeo: receptor de N-metil-D-aspartato (NMDAR), GFAP, AMPA, GABAa, GABAb.
La encefalitis anti-N-metil-D-aspartato es un cuadro neuropsiquiátrico que puede ir precedido por síntomas de vías respiratorias superiores, crisis epilépticas e incluso estado epiléptico y trastornos del movimiento.
En la punción lumbar pueden detectarse pleocitosis o bandas oligoclonales, pero esto puede ser normal.
La imagen por resonancia magnética muestra cambios no específicos o suele ser normal y en el electroencefalograma se reportan patrones de actividad lenta o actividad epileptiforme.
Los anticuerpos de inmunoglobulina G contra la subunidad NR1 del receptor N-metil-D-aspartato son responsables del cuadro, y 10% a 14% de los pacientes los tendrán positivos en líquido cefalorraquídeo cuando son negativos en el suero; por tanto, si el índice de sospecha es alto se deben repetir las muestras.
El tratamiento con inmunosupresión mejora el pronóstico. En su implementación aguda incluye el uso de glucocorticoesteroides ± inmunoglobulina intravenosa o plasmaféresis. La terapia de inducción se realiza con ciclofosfamida ± terapia anti-CD20 y si existe preocupación acerca de recaídas, el tratamiento de mantenimiento puede ser también con ciclofosfamida, terapia anti-CD-20, azatioprina, mofetil micofenolato y metotrexato, entre otros.
| Lo más importante Se debe considerar este diagnóstico, porque en centros de referencia casi 25% de los pacientes con demencia rápidamente progresiva tiene alguna enfermedad autoinmune. |
Geschwind MD; Gelfand JM. C3 - Assessment of Rapidly Progressive Dementias. American Academy of Neurology (AAN) 2021 Annual Meeting. Presentado el 17 de abril de 2021.
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Citar este artículo: Temas selectos de la American Academy of Neurology (AAN) de 2021 - Medscape - 24 de mayo de 2021.
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