La genética es una herramienta de diagnóstico que debemos incorporar a la práctica clínica: Dr. Ramón Brugada

Pablo Hernández Mares

23 de marzo de 2021

GUADALAJARA, MEX. La genética complementa a la práctica clínica en la cardiología. Dicho mensaje fue el eje central de la conferencia Uso de la genética en la muerte súbita, impartida por el Dr. Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica, en Girona, España.[1]

"Esta herramienta genética nos ayuda muchísimo cuando tenemos una enfermedad familiar diagnosticada y, por tanto, es imprescindible tener ese conocimiento", señaló el especialista durante su participación en el Congreso Anual de Cardiología Internacional (CADECI) SHARE 2021.

"No creo que la genética vaya a dar todas las respuestas, sino que va a complementar, no a sustituir, a la cardiología clínica; hemos hecho todos los análisis clínicos en un paciente y consideramos que la genética puede complementar, nunca sustituir", argumentó el Dr. Brugada.

De acuerdo con el cardiólogo, que centra su investigación sobre la muerte súbita, especialmente en el síndrome de Brugada, que ha desarrollado junto a sus hermanos, Pedro y Josep, "la genética nos permite evaluar aquellos casos en la zona gris; por ejemplo, el paciente atleta que tiene hipertrofia un poco más de lo normal, miocarditis frente a corazón de atleta en un paciente que tiene un poco de arritmias".

A lo largo de los últimos 30 años se han encontrado bastantes causas de muerte súbita hereditaria. "Tenemos una docena de enfermedades, centenares de genes, dependiendo de la frecuencia y prevalencia de mutaciones que encontramos, y más de 10.000 variantes genéticas asociadas a la muerte súbita", explicó el Dr. Brugada, agregando que es más o menos la mitad de lo que saben, por lo que aún queda mucho por investigar.

"A pesar de que no hemos encontrado todas las causas de muerte súbita, el porcentaje de éxito cuando hacemos un estudio genético es sumamente importante: entre 50% y 60% en las miocardiopatías, y entre 30% y 80% en las canalopatías, dependiendo de la enfermedad", mencionó.

El también autor de más de 200 artículos científicos en revistas especializadas detalló que el estudio genético se hace imprescindible en familiares de un paciente con una de estas enfermedades (síndrome de QT largo, corto o taquicardia catecolaminérgica), "porque simplemente ya con el estudio genético podemos diagnosticar a los familiares y tenemos que tomar medidas de prevención".

De acuerdo con el Dr. Brugada, para realizar un buen estudio genético se requiere un laboratorio que tenga tecnología de punta, con buenos análisis bioinformáticos, ya que es imprescindible contar con buena tecnología, porque cada vez es más complicado realizar los estudios genéticos debido a que constantemente hay más información, y "desgranar" esos datos puede ser muy complicado.

"Necesitamos buenas herramientas de diagnóstico, rápidas y eficientes, que tengan resultados reproducibles; es muy importante que estas herramientas sean de alta calidad, porque lo que hacemos es trasladar estos resultados a los pacientes, puesto que esto no es investigación, es clínica pura y dura", puntualizó el cardiólogo reconocido como académico numerario en la Real Academia de Medicina de Catalunya.

"La genética no es una herramienta que pueda ser usada por el cardiólogo clínico, con la que se realice la valoración de otras enfermedades cardiacas de un individuo en medio de la consulta; es necesario dedicarle tiempo", concluyó el Dr. Brugada.

El Dr. Brugada ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente.

Siga a Pablo Hernández Mares de Medscape en español en Twitter @pablohmares.

Para más contenido siga a Medscape en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube.

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....