Mini-examen clínico: Atrofia muscular espinal

Dr. Stephen L. Nelson, Jr.

Conflictos de interés

10 de febrero de 2021

Figura 1. Sonda de gastrostomía, ilustración

La atrofia muscular espinal requiere estrategia terapéutica multidisciplinaria y multimodal. Aunque en la actualidad no existen tratamientos curativos, el tratamiento de apoyo ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimiza la discapacidad hasta cierto grado, en particular en aquellos con enfermedad lentamente progresiva. Por ejemplo, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad de las articulaciones y lentificar la debilidad y la atrofia muscular; los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento ayudan a reducir la espasticidad, aumentan el arco de movilidad y mantienen la circulación apropiada.

Se considera que la ventilación no invasiva nocturna previene la apnea del sueño; algunos pacientes también pueden requerir ventilación asistida debido a la debilidad muscular del cuello, la faringe y el tórax, que ocurre durante el día.[5,6]

Se han aprobado varios fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, aunque ninguno de ellos es curativo. Estos comprenden nusinersen, oligonucleótido antisentido que aumenta la producción de la proteína de SMN de longitud completa a través de SMN2. Datos de estudios clínicos indican que nusinersen mejora la función motora y reduce la mortalidad en pacientes con atrofia muscular espinal. Onasemnogene abeparvovec es un genofármaco recombinante basado en AAV9 que ha sido aprobado para pacientes con atrofia muscular espinal de tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffman) con mutación bialélica en el gen SNM1.[7] Se ha demostrado que onasemnogene abeparvovec mejora el movimiento y la función muscular y también la sobrevida. Por último, risdiplam, un modificador de empalme de ARN mensajero de SNM2, recientemente se convirtió en el primer agente oral aprobado para la atrofia muscular espinal de tipos 1, 2 y 3.

La colocación proactiva de una sonda de gastrostomía suele efectuarse una vez que se establece el diagnóstico en pacientes con A atrofia muscular espinal de tipo 1, pues esto se ha asociado con mayor sobrevida.[8]

Para más información sobre tratamiento de la atrofia muscular espinal, lea aquí.

Para más contenido siga a Medscape en Facebook, Twitter, Instagram y YouTube.

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....