Mini-examen clínico: Atrofia muscular espinal

Dr. Stephen L. Nelson, Jr.

Conflictos de interés

10 de febrero de 2021

Los valores de creatina cinasa suelen ser normales en la atrofia muscular espinal de tipo 1 y normales o un poco elevados en los otros tipos.

Los estudios electrofisiológicos son útiles para diferenciar las atrofias musculares espinales de otras enfermedades neurogénicas y miopáticas. En la mayoría de los casos la conducción de nervios sensoriales es normal en la atrofia muscular espinal, con la excepción de los síndromes de Kennedy y Davidenkow.[2,3]

La deleción homocigota del gen SMN1 tiene sensibilidad (95%) y especificidad (casi 100%) para el diagnóstico de atrofia muscular espinal.[4] Las pruebas moleculares para la deleción o mutación homocigota del gen SMN1 permiten un diagnóstico eficiente y específico.

El sistema cardiaco no suele verse afectado en la atrofia muscular espinal y los electrocardiogramas son normales.

Para más información sobre valoración diagnóstica de la atrofia muscular espinal, lea aquí.

Comentario

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