Mini-examen clínico: Atrofia muscular espinal

Dr. Stephen L. Nelson, Jr.

Conflictos de interés

10 de febrero de 2021

Más de 95% de los pacientes con atrofia muscular espinal tiene alteración homocigota del gen SMN1 en el cromosoma 5q, la cual se debe a mutación, deleción o reordenamiento. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con atrofia muscular espinal retiene al menos una copia del SMN2, que genera solo 10% de la cantidad de proteína de SMN de longitud completa, en comparación con el SMN1.

Frecuentemente los hombres son más afectados por la atrofia muscular espinal que las mujeres, en particular con las formas de atrofia muscular espinal de inicio temprano (es decir, tipos 1 y 2).

Para más información sobre la atrofia muscular espinal, lea aquí.

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....