La enfermedad de Wilson, también conocida como "degeneración hepatolenticular", es un trastorno del metabolismo del cobre. Es una enfermedad autosómica recesiva. Los primeros síntomas psiquiátricos suelen ser cambios vagos en la conducta durante la adolescencia. Es principalmente una enfermedad hepática.
Los hallazgos de laboratorio consisten en aumento de las concentraciones urinarias de cobre, y bajas concentraciones de cobre y ceruloplasmina en suero. A veces pueden verse anillos de Kayser-Fleischer (depósitos de cobre alrededor de la córnea). El diagnóstico suele confirmarse al encontrar aumento del cobre hepático en la biopsia.
Las porfirias son trastornos de la hemobiosíntesis. La porfiria intermitente aguda puede presentarse con síntomas psiquiátricos. Los pacientes pueden tener antecedente familiar de psicosis. Los síntomas psiquiátricos pueden asociarse a cambios electrolíticos, neuropatía periférica, y dolor abdominal intenso episódico. Las concentraciones anormalmente elevadas de porfirinas en una muestra de orina de 24 horas confirman el diagnóstico.
Pacientes con hipoxemia o trastornos electrolíticos pueden manifestar confusión y síntomas psicóticos. La hipoglucemia o la hiperglucemia pueden producir confusión e irritabilidad, y confundirse con psicosis.
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Citar este artículo: Mini-examen clínico: Diagnóstico diferencial de la esquizofrenia - Medscape - 13 de oct de 2020.
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