Primera guía sobre pruebas de secuenciación de nueva generación en cáncer, de la European Society for Medical Oncology

Pam Harrison

Conflictos de interés

10 de septiembre de 2020

La European Society for Medical Oncology (ESMO) emitió recomendaciones sobre el uso de las pruebas de secuenciación de nueva generación para pacientes con cáncer metastásico, las primeras recomendaciones de su clase en ser publicadas por alguna sociedad médica. [1]

"Hasta ahora no había recomendaciones de sociedades científicas con respecto a cómo utilizar esta técnica en el ejercicio clínico cotidiano para caracterizar canceres metastásicos", declaró la Dra. Fernanda Mosele, oncóloga médica del Institut Gustave Roussy, en Villejuif, Francia.

Las pruebas de secuenciación de nueva generación ya se utilizan ampliamente en oncología, en particular en cáncer metastásico, señaló. La tecnología se usa para evaluar la secuencia de ADN en genes de una muestra de tejido tumoral. Numerosos genes pueden secuenciarse con rapidez al mismo tiempo a un costo relativamente bajo. Los resultados proporcionan información sobre mutaciones presentes, lo cual a su vez ayuda a decidir cuáles tratamientos utilizar, incluidos fármacos dirigidos a las mutaciones identificadas.

"Nuestra intención es que unifiquen la toma de decisiones sobre la forma en que se debe utilizar la secuenciación de nueva generación para pacientes con cáncer metastásico", señaló la Dra. Mosele.

Las recomendaciones fueron publicadas el 25 de agosto en la versión electrónica de Annals of Oncology.

En general, la European Society for Medical Oncology recomienda utilizar secuenciación de nueva generación de múltiples oncogenes para cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer de próstata, cánceres ováricos y colangiocarcinoma.

En el caso de otros cánceres, los autores afirmaron que no se recomienda la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, pero que se podría utilizar para fines de investigación.

Sin embargo, se ha de informar a los pacientes que es improbable que los resultados de la prueba los beneficien mucho en lo personal.

En conjunto, médicos y pacientes pueden decidir someter el tumor a pruebas mutacionales utilizando un panel grande de genes, siempre y cuando las pruebas no abrumen el sistema de asistencia sanitaria con costos adicionales.

"Esta recomendación reconoce que un pequeño número de pacientes se podría beneficiar de un fármaco porque tienen una mutación rara", destacó el Dr. Joaquín Mateo, presidente del grupo de trabajo de la European Society for Medical Oncology.

"Por consiguiente, además de los cánceres para los cuales en todos deberían efectuarse pruebas de secuenciación de nueva generación, existen posibilidades de que médicos y pacientes hablen sobre ventajas y desventajas de ordenar estas pruebas", añadió.

La European Society for Medical Oncology tampoco recomienda utilizar fármacos para una indicación no autorizada, que sean compatibles para alguna alteración genómica detectada mediante secuenciación de nueva generación, a menos que se hayan desarrollado programa de acceso y procedimiento de toma de decisiones, sea a nivel regional o nacional.

No se necesitan pruebas de secuenciación de nueva generación para otros cánceres

En contraste con el cáncer de pulmón de células no pequeñas, "en la actualidad no es necesario llevar a cabo secuenciación de nueva generación de múltiples oncogenes para los pacientes con cáncer de mama metastásico en el contexto de la práctica diaria", señaló la European Society for Medical Oncology.

Esto se debe en gran parte a que la secuenciación somática no puede sustituir por completo las pruebas de línea germinal para la expresión de BRCA y otras mutaciones, como en HER2, pueden detectarse utilizando inmunohistoquímica.

Lo mismo puede decirse de pacientes con cáncer gástrico metastásico, por cuanto la detección de alteraciones puede y debe hacerse utilizando métodos de pruebas más económicos, puntualiza la European Society for Medical Oncology.

Sin embargo, los miembros de la European Society for Medical Oncology todavía resaltan que es importante incluir a pacientes con cáncer de mama metastásico en programas de cribado molecular, lo mismo que en estudios clínicos en que se evalúen alteraciones genómicas susceptibles de tratarse con tratamientos dirigidos.

Asimismo, no es necesario evaluar el cáncer colorrectal metastásico utilizando secuenciación de nueva generación de múltiples genes en la práctica diaria, pues la mayor parte de las alteraciones de nivel 1 en el cáncer colorrectal metastásico se puede determinar mediante inmunohistoquímica o reacción en cadena de la polimerasa.

Sin embargo, se puede considerar la secuenciación de nueva generación como alternativa a las pruebas basadas en reacción en cadena de la polimerasa en el cáncer colorrectal metastásico siempre y cuando las secuenciaciones de nueva generación no conlleven costo adicional.

La European Society for Medical Oncology recomienda una vez más que los centros de investigación incluyan pacientes con cáncer colorrectal metastásico en los programas de cribado molecular, a fin de que tengan acceso a fármacos innovadores en estudios clínicos.

En lo que respecta al cáncer de próstata avanzado, la European Society for Medical Oncology recomienda que los médicos lleven a cabo secuenciación de nueva generación en muestras de tejido para evaluar el estado mutacional del tumor, por lo menos para detectar la presentación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, cuando los pacientes tengan acceso a los inhibidores de la poli (adenosina difosfato-ribosa) polimerasa (PARP) para tratamiento.

No obstante, advierten que es improbable que esta estrategia sea costo-efectiva, de manera que se han de utilizar paneles más grandes únicamente cuando haya acuerdos específicos con pagadores.

Tampoco se recomienda la secuenciación de nueva generación de múltiples genes para pacientes con adenocarcinoma ductal pancreático avanzado, aunque la European Society for Medical Oncology señala que es función de los centros de investigación proponer la secuenciación de múltiples genes a estos pacientes en el contexto de programas de cribado molecular.

Esto es para facilitar el acceso de estos pacientes a fármacos innovadores.

De modo similar a las recomendaciones para pacientes con adenocarcinoma ductal pancreático avanzado, en los que presentan carcinoma hepatocelular avanzado no es necesaria la secuenciación de nueva generación de múltiples genes tumorales.

Debido a la gran necesidad insatisfecha de pacientes con carcinoma hepatocelular, la European Society for Medical Oncology considera que los centros de investigación deberían proponer secuenciación de múltiples genes a pacientes con carcinoma hepatocelular avanzado en el contexto de programas de cribado molecular.

En cambio, la European Society for Medical Oncology recomienda que se utilice secuenciación de nueva generación de múltiples genes tumorales para detectar alteraciones susceptibles de tratamiento en pacientes con colangiocarcinoma avanzado.

Una vez más predicen que es improbable que esta estrategia sea costo-efectiva, por lo que solo se deben utilizar paneles más grandes si existe un acuerdo específico con pagadores.

La European Society for Medical Oncology también evaluó la frecuencia de alteraciones de nivel 1 en tipos de tumores menos frecuentes, como los cánceres ováricos. Puesto que las mutaciones somáticas en BRCA1 y BRCA2 en tumores ováricos se han asociado con mayor respuesta a los inhibidores de la poli (adenosina difosfato-ribosa) polimerasa, el uso de secuenciación de nueva generación de múltiples genes está justificado en este cáncer, señala la European Society for Medical Oncology.

Los autores también recomiendan que se determine la carga mutacional tumoral en cáncer cervicouterino, tumores neuroendocrinos moderadamente diferenciados, cánceres salivales, cánceres vulvares y cánceres tiroideos.

La Dra. Mosele ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente. Muchos coautores tienen relaciones con la industria farmacéutica, según se enuncian en el artículo.

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