CASO CLÍNICO

Mi caso más extraño: lactante con masas tumorales en el abdomen

Dr. Vikramjit S. Kanwar

Conflictos de interés

31 de julio de 2020

El siguiente paso fue una biopsia de la médula ósea. Sin embargo, antes de llamar a la familia para programar tal procedimiento invasivo me pareció prudente "telefonear a una amiga" de un centro de hematología-oncología superespecializado y pedirle su opinión.

"¿Retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, movimientos oculares anormales y frotis de sangre periférica leucoeritroblástico? Esto me suena como un caso de osteopetrosis maligna del lactante", fue su respuesta. Me dijo que no nos molestáramos en una biopsia de médula ósea y que la constelación de hallazgos era patognomónica.[12] Recomendó una radiografía simple de cráneo o de tórax con fines de "seguro médico". Un ejemplo de tal imagen se muestra a continuación.

También me dijo que el trasplante de precursores hematopoyéticos en fase temprana es el tratamiento de elección y la sobrevida a cinco años es de aproximadamente 80%.[13] Tan pronto como terminé la llamada con mi colega hicimos volver a la familia para asesorarla, y hablar sobre el diagnóstico y el tratamiento de la paciente. Entre lágrimas se mostraron agradecidos de que ahora tenían un diagnóstico y un curso de acción.

Más tarde la paciente fue sometida a trasplante de precursores hematopoyéticos alogénicos de donador alterno bajo el cuidado de mi colega. Recuperó parte de su visión y se restablecieron su crecimiento, audición y lenguaje con la ayuda de rehabilitación intensiva. En la actualidad es una joven segura y sana.

La osteopetrosis (del griego osteo, hueso y petros, piedra) es un trastorno genético raro que se caracteriza por aumento de la densidad ósea en las radiografías simples, lo cual es diagnóstico.[14] La variante autosómica dominante es 10 veces más frecuente y, por lo general, leve o asintomática. En cambio, la variante autosómica recesiva, conocida como osteopetrosis maligna del lactante, es en extremo rara. Tiene una incidencia de uno en 250.000 lactantes y se presenta en los primeros meses de edad. A veces se diagnostica in utero y por lo general es mortal hacia los años de edad escolar sin diagnóstico y tratamiento.[15]

La alteración de la función osteoclástica, la deficiencia de la remodelación ósea y el trastorno del crecimiento óseo son las causas fundamentales clave. A nivel molecular, las mutaciones en TCIRG1 y CLCN7 representan 70% de los casos, lo que altera los mecanismos de la bomba de iones que los osteoclastos necesitan para crear el entorno ácido necesario para la resorción ósea; sin embargo, en más de 20% de los casos aún no se identifica el defecto genético.[16]

Esto conduce a numerosos síntomas, que incluyen reducción del espacio intramedular que comprime la médula ósea, con hematopoyesis extramedular compensadora que se manifiesta como hepatoesplenomegalia y anemia leucoeritroblástica.

La reducción del tamaño de los forámenes del cráneo comprime los nervios ópticos y da lugar a alteraciones visuales, lo que es un hallazgo temprano frecuente, así como sordera, neuropatías craneales e hidrocefalia obstructiva.[16] Se han informado retrasos del desarrollo, problemas dentales, fracturas patológicas, osteomielitis de la mandíbula e infecciones del oído.[17] Los pacientes cuya enfermedad no se diagnostica desarrollan macrocefalia y prominencia frontal en el primer año de edad. Algunos recién nacidos desarrollan hipocalcemia con convulsiones tetánicas concomitantes e hiperparatiroidismo secundario.[17]

El diagnóstico se confirma fácilmente mediante radiografías esqueléticas que muestran esclerosis ósea difusa.[15] La tomografía axial computarizada también puede documentar la reducción de los conductos ópticos y auditivos. Las pruebas genéticas no desempeñan un papel importante en el diagnóstico.[16]

Los osteoclastos se derivan de células hematopoyéticas y el trasplante de precursores hematopoyéticos es curativo para la osteopetrosis maligna infantil. Sin embargo, algunas complicaciones son frecuentes, como fracaso del injerto, hipertensión pulmonar y fibrosis intersticial.[13] Aunque los tratamientos farmacológicos, como calcitriol e interferón gamma, pueden paliar al paciente por un periodo prolongado, no son curativos.[14]

En resumen, el viejo adagio fue válido: anamnesis cuidadosa, exploración física detallada y análisis de las pruebas permitieron establecer un diagnóstico preciso. Para los hematólogos la revisión incluye el frotis de sangre periférica, que siempre debe ser parte del procedimiento sistemático. Ante un caso confuso, volver a los principios fundamentales y utilizar la información que se tiene para trazar el proceso patológico puede ayudar a avanzar.

Las pruebas complejas o invasivas solo se han de utilizar para confirmar un diagnóstico que se sospecha, más que como una detección. Además, dado que "las cosas raras ocurren raras veces", es posible que se quiera reducir la ansiedad, las pruebas y las remisiones innecesarias poniéndose en contacto con un colega más experimentado, como lo hice en este caso.

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