CASO CLÍNICO

Mi caso más extraño: lactante con masas tumorales en el abdomen

Dr. Vikramjit S. Kanwar

Conflictos de interés

31 de julio de 2020

Comentario

Analizando el caso, teníamos una lactante por lo demás de buen aspecto, con retraso del crecimiento, cambios en la biometría hemática, hepatoesplenomegalia importante y nistagmo. No estábamos en un centro académico muy especializado, por lo que nuestro acceso a subespecialistas pediátricos era limitado. Habíamos procurado identificar un diagnóstico tentativo para evitar derivar a la familia a diferentes especialistas.

La lista de diagnósticos diferenciales era abrumadora y ninguno de los diagnósticos parecía encajar.

Las formas infantiles de enfermedad de Gaucher (Gaucher de tipo 2) pueden dar lugar a hepatoesplenomegalia con disfunciones neurológicas generales progresivas.[1] La enfermedad de Niemann-Pick de tipo A en lactantes puede ser similar, pero carece de cambios en la biometría hemática.[2] Las glucogenosis pueden causar hepatomegalia y esporádicamente originar daño neurológico debido a hipoglucemianeutropenia y disfunción de plaquetas; sin embargo, no suele observarse esplenomegalia, anemia ni trombocitopenia.[3]

La inmunodeficiencia combinada subaguda es el trastorno mejor conocido en el cual a menudo los lactantes tienen aspecto enfermo, con diarrea crónica, síntomas respiratorios, e infecciones repetidas (por lo general víricas o micóticas).[4] Aunque es infrecuente la hepatoesplenomegalia, es frecuente en el síndrome de Omenn, una variante de inmunodeficiencia combinada subaguda que se acompaña de eosinofilia, exantemas y síndrome de Duncan, un síndrome linfoproliferativo ligado a X con datos de infección por virus de Epstein-Barr.[5] La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar es un trastorno hiperinflamatorio observado en la lactancia, con esplenomegalia y citopenias; sin embargo, se asocia predominantemente a fiebre y toxicidad a causa de liberación notable de citocinas.[6]

La leucemia del lactante se caracteriza por marcada elevación de cifras de leucocitos, a menudo 400.000 - 500.000 células/ml o más, con numerosos hemocitoblastos leucémicos en la sangre.[7] El neuroblastoma del lactante en etapa 4S puede manifestarse por hepatomegalia y "ojos danzantes" (opsoclono-mioclono); sin embargo, no origina nistagmo, esplenomegalia masiva o trombocitopenia.[8] El linfoma no-Hodgkin es infrecuente en lactantes, las cifras en la biometría hemática no suelen estar afectadas y el nistagmo no es un signo que se presente.[9]

Ante un dilema diagnóstico revisamos cada elemento de los antecedentes, la exploración física y las pruebas para identificar la patogenia subyacente. Analizar el frotis de sangre periférica proporcionó la clave que descifró este enigma.

El personal de laboratorio había reportado correctamente que no había hemocitoblastos leucémicos. Sin embargo, el técnico no había reconocido la importancia de precursores inmaduros dispersos de linaje eritrocítico y leucocítico que se observaban con plaquetas gigantes ocasionales y anisocitosis de eritrocitos Era un cuadro hemático "leucoeritroblástico", que es el rasgo distintivo de la hematopoyesis extramedular.[10]

En los adultos esto se observa en la mielofibrosis primaria, en que la médula se oblitera y el hígado y el bazo se convierten en sitios de hematopoyesis. Esto es en extremo infrecuente en la infancia y no se ha informado de nistagmo como hallazgo.[11] No obstante, nos sentíamos seguros de que la hepatoesplenomegalia y las alteraciones de la biometría hemática representaban hematopoyesis extramedular. Habíamos excluido los demás diagnósticos diferenciales.

Comentario

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