Caso clínico: Paciente de 8 años con autismo, lupus, fiebre y dolor torácico

Dra. Agnes Reschke; Dra. Liora Schultz; Dra. Catherine Aftandilian; Dr. Norman Lacayo

Conflictos de interés

22 de julio de 2020

Comentario

La citometría de flujo de las células del líquido pleural confirmó la presencia de una población anómala de linfoblastos T. Se realizaron punción-aspiración de la médula ósea, biopsia, y punción lumbar para completar la estadificación y confirmar el diagnóstico de leucemia linfoblástica T por la presencia de > 20% de blastos en la médula ósea del paciente.

Las masas mediastínicas anteriores pueden pasar desapercibidas a pesar de varias evaluaciones por los médicos, sobre todo si la presentación se complica con fiebre y tos durante la temporada de auge de los virus respiratorios. El empeoramiento de los síntomas a pesar de un tratamiento antibiótico adecuado debe hacer sospechar cáncer, y obliga a realizar pruebas de imagen adicionales.

El diagnóstico diferencial de una masa mediastínica anterior en la infancia es extenso, pero la presencia de células malignas en el líquido pleural es característica de leucemia/linfoma linfoblástico de linfocitos T. El linfoma de Hodgkin también ocupa un lugar destacado en el diagnóstico diferencial pero no puede diagnosticarse en el líquido pleural porque estas células no circulan con frecuencia. Para diagnosticar el linfoma de Hodgkin es necesaria una biopsia ganglionar linfática, una biopsia con aguja gruesa, o una biopsia quirúrgica escisional.

Debido a la presencia de máculas hipopigmentadas/hiperpigmentadas y de efélides axilares, se derivó el paciente para valoración por un especialista en genética. Ya había sido evaluado a los 7 meses de edad por hallazgos parecidos. Los análisis de mutaciones en el gen NF1 y en el gen SPRED1 fueron negativos, por lo que se descartaron neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius, respectivamente. También se realizó una resonancia magnética cerebral durante la lactancia, con hallazgos normales.

Fue evaluado por un dermatólogo infantil por las lesiones cutáneas con diagnóstico de cutis tricolor parvimaculata. Debido a este diagnóstico nuevo de leucemia linfoblástica T combinada con su diagnóstico previo de lupus eritematoso sistémico, a las lesiones cutáneas y al antecedente de consanguinidad, se realizó una evaluación genética más amplia para valorar una deficiencia de reparación de desajuste. Los análisis de deficiencia de reparación de desajuste encontraron una variante homocigótica probablemente patógena identificada en MSH6, que indicaba una deficiencia de reparación de desajuste constitutivo.

Comentario

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