Comentario
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la segunda patología cardiaca más comúnmente asociada al síndrome de Noonan luego de la estenosis pulmonar.[1] Se presenta en aproximadamente 20% de los casos y aunque inicialmente puede ser asintomática, a medida que aumenta el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo se pueden presentar síntomas como disnea, sincope o angina y además se asocia frecuentemente a fibrilación auricular, como en el caso presentado.
La estenosis de la arteria pulmonar es el problema cardiaco que más frecuentemente se presenta con el síndrome de Noonan (50% de los casos) y puede ocurrir aislado o en conjunto con otros defectos cardiacos.[1] A la auscultación son característicos el soplo sistólico y el clic de eyección, así como el refuerzo del segundo ruido y el desdoblamiento del mismo.
La coartación de la aorta se asocia al síndrome de Noonan, pero más frecuentemente se presenta en el síndrome de Turner.[1] Característicamente los pacientes presentan hipertensión arterial y diferencia de pulsos entre miembros superiores e inferiores. Las diferencias tensionales superiores a 20 mm Hg entre los miembros superiores e inferiores deben considerarse significativas. El gradiente tensional puede ser muy elevado, superior a 70 mm Hg, y suele observarse hipertensión arterial en miembros superiores.
La insuficiencia mitral aislada es poco frecuente en el síndrome de Noonan. En general está asociada al movimiento anterior sistólico provocado por una valva anterior elongada y a hipertrofia del septum basal anterior, más que a patología intrínseca de la válvula mitral.
Evaluación diagnóstica
Se solicita ecografía doppler color que muestra (figura 2) un ventrículo izquierdo de dimensiones normales, hipertrófico y con función sistólica conservada. La fracción de eyección se informa de 76%, además hay hipertrofia con ligero predominio septal y el espesor máximo a nivel anteroseptal basal es de 18 mm. El tracto de salida del ventrículo Izquierdo presenta aspecto tuneliforme vinculado a un tabique basal hipertrófico y una valva anterior mitral larga. Se observan cambios morfológicos del endocardio del tabique y la valva anterior en la región de contacto por movimiento anterior sistólico.
Los cambios están caracterizados por aumento de la ecogenicidad subendocárdica del septum interventricular y de la valva anterior, indicando la presencia de fibrosis. Los músculos papilares de localización apical mandan cuerdas a la región entre la valva anterior y el septum. La aurícula izquierda está gravemente dilatada. La válvula aórtica trivalva presenta fibrosis y apertura conservada. La válvula mitral es redundante con valva anterior larga y movimiento anterior sistólico.
Las cavidades derechas son normales y la función sistólica ventricular derecha está levemente deteriorada. El tabique interauricular presenta una morfología normal. Asimismo la vena cava inferior tiene dimensiones normales y cuenta con colapso inspiratorio > 50%. No hay derrame pericárdico. La evaluación doppler manifiesta incremento significativo de las presiones de llenado del ventrículo izquierdo; insuficiencia mitral severa con jet central; flujo dinámico a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo con gradiente máximo de 125 mm Hg y presión sistólica pulmonar de 51 mm Hg.
Figura 2. A) Cámaras para evaluar tracto de salida del ventrículo izquierdo e insuficiencia mitral severa. B) 4 cámaras: insuficiencia mitral severa por cleft mitral. (Cortesía: Dra. Amalia Elizari, Servicio de ultrasonido, Instituto Cardiovascular de Buenos Aires)
La ecocardiografía transesofágica 2D y 3D (figura 3) destaca una válvula mitral redundante y engrosada con valva anterior larga y valva posterior con hendidura entre los segmentos P1 y P2. También se observa movimiento anterior sistólico de la valva anterior con contacto con el septum interventricular e insuficiencia mitral severa, con orificio regurgitante efectivo > 0,4 cm2.
Figura 3. A) Hipertrofia septal, valva anterior mitral elongada. Membrana subaórtica. Ecografía doppler cardiaca transesofágica preoperatoria. B) 3D: cleft mitral P1-P2. C) Gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo. D) Color preoperatorio: insuficiencia mitral severa, obstrucción severa del tracto de salida del ventrículo izquierdo. (Cortesía: Dra. Amalia Elizari, Servicio de ultrasonido, Instituto Cardiovascular de Buenos Aires)
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Citar este artículo: Paciente con síndrome de Noonan, con disnea y palpitaciones - Medscape - 1 de jul de 2020.
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