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Dr. Efraín Gaxiola López: Bienvenidos a Medscape en español. Soy el Dr. Efraín Gaxiola López, director de CADECI, transmitiendo desde el XII Congreso Anual de Cardiología Internacional (CADECI) 2020, en Guadalajara, México. Contamos con un invitado especial, el Dr. Gustavo Bernard Esquivel, inmunólogo clínico mexicano, fundador y actual presidente de la Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada.
Es un placer tenerlo con nosotros. Hoy hablaremos acerca de un tema fascinante. No diré que es un tema del futuro, porque ya estamos trabajando en ello, y se trata de la farmacogenética, farmacogenómica o medicina de precisión. En cuanto a esta asociación, ¿podría comentarnos qué significa medicina de precisión?
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: Claro. Muchas gracias por la invitación. Medicina de precisión o medicina personalizada son términos que se utilizan de manera muy similar. Básicamente consisten en la individualización de la atención en salud, cubriendo desde la perspectiva preventiva predictiva y reactiva terapéutica bajo el principio sencillo de tratar individuos, en el entendido de que lo que nos hace individuos son los genes.
Entonces, utilizando estudios de nueva generación de alta tecnología, para poder investigar la información genética de una población o de un paciente podemos individualizar las atenciones en salud.
Dr. Efraín Gaxiola López: Cuando hablamos de farmacogenómica nos referimos a un tema fascinante, pero también complejo. Los médicos, los especialistas en cardiología, ¿cómo podemos aplicar esta farmacogenómica en nuestra práctica diaria? ¿Cuál sería la utilidad para nosotros?
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: La farmacogenómica es una de las áreas más importantes y de mayor auge en la medicina de precisión. Su función inicial u objetivo principal es disminuir el número de efectos adversos y aumentar nuestras tasas de efectividad en cuanto a los tratamientos que prescribimos.
Se basa en un principio sencillo, que consiste en estudiar los genes que se encargan de codificar a las enzimas o proteínas que tienen un papel importante desde la perspectiva farmacodinámica y farmacocinética, aterrizando en el área de cardiología.
El ejemplo clásico sería warfarina, el anticoagulante más comúnmente utilizado; para poder individualizar las dosis de warfarina —la Food and Drug Administration de Estados Unidos ya da recomendaciones específicas— por un lado estudiamos los genes que metabolizan los citocromos. Los genes que van a permitir que se "prenda" o se "apague" el fármaco y, por otro, los genes que producen el receptor de vitamina K. Por ende, con esa información tenemos algoritmos clínicos probados para poder individualizar la dosis de impregnación y mantenimiento de nuestros pacientes.
Dr. Efraín Gaxiola López: De alguna manera es una especie de traje a la medida, en términos de dar un tratamiento adecuado, dependiendo del individuo, de su genética, y de su respuesta. ¿Actualmente cómo podría aplicar esa farmacogenómica en mis pacientes? Tengo pacientes con diabetes, algunos bajo tratamiento con fármacos para hipertensión o antiagregantes plaquetarios. Sabemos que cuando se emplean muchos fármacos puede haber competencia a nivel de los citocromos, ¿cuál podría ser la utilidad para el mejor beneficio de mis pacientes?
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: Es una excelente pregunta. Hoy por hoy la medicina basada en evidencia nos ha demostrado que cerca de 90%de la respuesta a un tratamiento se basa en la genética del paciente. Con esta información podemos individualizar nuestras terapéuticas, e inclusive predecir cómo responderá nuestro paciente antes de dar el fármaco.
Por ejemplo, nuestro paciente con síndrome metabólico ya tiene una morbilidad, que en muchas ocasiones es la polifarmacia, y en otras inclusive la edad avanzada. Si añadimos que este paciente tiene un metabolismo lento en las estatinas, está aumentando hasta 4 - 7 veces el riesgo a desarrollar una miopatía por estatinas, y obviamente habrá disminución de la adherencia al tratamiento, y mayor riesgo cardiovascular.
Mismo ejemplo con clopidogrel, antiagregante plaquetario que normalmente utilizamos, y que es un profármaco que debe activarse. Si nuestro paciente no metaboliza porque tiene pérdida de función de los alelos *2 y *3 del gen CYP2C19, no va a convertir en el metabolito activo al fármaco y, por ende, no tendrá el efecto antiplaquetario que estamos buscando. Eso significa que seguirá con el mismo riesgo de reinfarto, como si no le estuviéramos dando tratamiento.
Dr. Efraín Gaxiola López: Significaría que de alguna manera hacemos un poco medicina a ciegas. Es prueba y error: dar un fármaco y esperar a ver qué ocurre. Creo que con esta herramienta podemos seleccionar de forma muy práctica los fármacos que van a beneficiar a nuestros pacientes, y cuáles no lo harán.
En el paciente multitratado frecuentemente podemos encontrar interacciones farmacológicas. En gasto de salud, en problema médico, y en ingresos a urgencias ¿qué representa esa intervención farmacológica, y se puede predecir?
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: Sí. De hecho, si lo manejáramos como una enfermedad, la cuarta causa de muerte en Estados Unidos, Canadá, Europa y muchas partes de Latinoamérica, la constituyen las reacciones adversas a fármacos. En promedio, Estados Unidos invierte hasta 130 billones de dólares de manera anual, derivado de costos directos de reacciones adversas a fármacos.
Dr. Efraín Gaxiola López: Para finalizar esta interesante entrevista quisiera preguntarle en qué punto estamos en Latinoamérica en relación a la medicina farmacogenómica.
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: Creo que ya está aquí. No tengo duda. Por medio de distintas instituciones y asociaciones médicas se ha promovido la implementación. Tenemos la tecnología, el capital humano, la capacidad de implementación. Llegó para quedarse. Y llegó como una herramienta que se suma a nuestra práctica clínica. No viene a cambiar la manera en que practicamos medicina, solamente nos ayuda a tratar personas en vez de enfermedades.
Dr. Efraín Gaxiola López¿Cuántas veces en la vida de un paciente se debe hacer una prueba farmacogenómica?
Dr. Gustavo Bernard Esquivel: La farmacogenómica se basa en variantes o en información genética de tipo germinal, es decir, la que heredamos de nuestros padres, a diferencia de la somática, que es la tumoral, que en muchas ocasiones cambia durante la vida, esta no. Si se hace en un paciente de cinco años o en uno de 75, los resultados serán los mismos.
Dr. Efraín Gaxiola López: Fabuloso, muy interesante. Agradecemos la presencia del Dr. Esquivel. Soy Efraín Gaxiola, para Medscape en español. Hasta la próxima.
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Citar este artículo: Aplicación de la medicina de precisión en cardiología - Medscape - 28 de jul de 2020.
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