La tetralogía de Fallot es la más frecuente de las cardiopatías complejas, entendiendo por tales aquellas que asocian más de una lesión. Fue descrita detalladamente por Fallot en 1888, aunque se conocía desde al menos 200 años antes. Se trata de una cardiopatía conotruncal, es decir, perteneciente al grupo que se caracteriza por presentar defectos en los tractos de salida, y que engloba a otras como tronco arterial común, atresia pulmonar con comunicación interventricular y doble salida del ventrículo derecho. Estas tres últimas patologías comparten rasgos comunes con la tetralogía de Fallot, pero tienen implicaciones clínicas y quirúrgicas diferentes.[1]
La tetralogía de Fallot se ha considerado la cardiopatía cianógena más frecuente: según el New England Regional Infant Cardiac Program, la frecuencia es de 0,214 por 1.000 recién nacidos vivos, y según el Baltimore Washington Infant Study, es de 0,262 por 1.000 recién nacidos vivos, mientras que la prevalencia es de aproximadamente 10% del total de las cardiopatías.
A pesar de que están descritos diversos genotipos asociados a la tetralogía de Fallot, la mayoría de los pacientes no es sindrómica. La microdeleción de 22q11, responsable del síndrome clínico conocido como CATCH22, se identifica en 16,6% de los niños afectados de tetralogía de Fallot, hijos de padres sanos; tales deleciones son conocidas por causar el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial.
El síndrome de DiGeorge se caracteriza por retraso del crecimiento de origen posnatal, micrognatia, anormalidades de los oídos (externo e interno), anormalidades de la boca (paladar alto, paladar y úvula hendidas), malformaciones cardiovasculares (defecto del septum ventricular, arco aórtico interrumpido, tronco arterioso y arco aórtico derecho), tetania (hipoplasia o agenesia paratiroidea), timo hipoplásico o aplásico, deficiencia inmune debida a un déficit de células T, convulsiones, dificultades de aprendizaje.
En menor proporción, aunque significativamente mayor a la de la población general, aparece asociación al síndrome de Down; e inversamente, 14% - 15% de los niños con síndrome de Down y cardiopatía son portadores de tetralogía de Fallot. El pronóstico del paciente con tetralogía de Fallot variará dependiendo de que sea severo, o leve a moderado, pero esto ha cambiado con el uso de prostaglandinas y los avances de la cirugía.
En el primer grupo, la mortalidad es prácticamente total sin cirugía, y si se incluyen los dos grupos, la sobrevida después del primer año de edad es de 66%, y después de los 10 años, de 24%, según el estudio de Bertranou; sin embargo, hay que tener en cuenta la mortalidad, sin señalar las complicaciones y la pésima calidad de vida en los pocos casos que sobreviven, ya que de forma obligada adoptan el encuclillamiento.[2]
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Citar este artículo: Mini Examen Clínico: Tetralogía de Fallot - Medscape - 20 de feb de 2020.
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