Mini Examen Clínico: Evalúe sus conocimientos sobre tumores de células germinales

Dra. Iris Yael Gallardo Gallardo

Conflictos de interés

23 de enero de 2020

COLABORACIÓN EDITORIAL

Medscape &

Las ganancias del brazo cromosómico 12p y la aneuploidía son casi universales en los tumores de células germinales, pero estos tienen una tasa de mutación baja; se cree que se desarrollarán de una neoplasia intratubular premaligna de células germinales que surge del fracaso de la maduración normal de los gonocitos durante el desarrollo fetal o posnatal.

La progresión hacia los tumores de células germinales invasivos (seminoma y no seminoma) ocurre luego de la pubertad.

Tanto los factores genéticos hereditarios como los factores de riesgo ambiental emergen como contribuyentes importantes a la susceptibilidad a tumores de células germinales. Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado hasta ahora más de 30 locus de riesgo para tumores de células germinales, lo que sugiere un modelo poligénico que se adapta mejor al panorama genético de la enfermedad.

En los tumores de células germinales la ganancia de material del brazo corto del cromosoma 12 es invariable: los genes de esta región incluyen el protooncogén KRAS, que tiene mutaciones activadoras en aproximadamente 10% de los tumores, o se sobreexpresa con frecuencia.

Varios enfoques diferentes para aumentar la comprensión del desarrollo y la progresión de los tumores de células germinales han resaltado la participación de la señalización KIT, RAS/RAF/MAPK, STAT y PI3K/AKT.

Para más información sobre los tumores de células germinales en pediatría, lea aquí.

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