COMENTARIO

El papel de la genética en la autopsia molecular y su relación con la inteligencia artificial

Dra. Cecilia Bahit; Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke

Conflictos de interés

28 de enero de 2020

El texto ha sido modificado para su mejor comprensión.

Dra. Cecilia Bahit: Hola. Mi nombre es Cecilia Bahit, cardióloga clínica de Argentina, transmitiendo para Medscape en español.

Tengo el honor de contar con la presencia de la Dra. Mariana Werchikoff, médica cardióloga pediatra, especialista en asesoramiento genético y genómico.

Gracias por venir a este espacio a compartir con nosotros sus conocimientos acerca de genética, genómica, inteligencia artificial, y autopsia molecular. Háblenos un poco sobre la autopsia molecular y para qué sirve.

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Bien, cuando una persona fallece súbitamente, sobre todo si es joven y aparentemente sana, es un evento impactante, en especial para la comunidad médica; siempre nos preguntamos que podríamos haber hecho mejor para prevenir esa muerte. Cuando se realiza una autopsia convencional nos damos cuenta que en personas menores de 40 años la mayoría de las muertes es de causa cardiaca, ya sea por una cardiopatía estructural, en especial miocardiopatía hipertrófica, o muchas veces la autopsia toxicológica es negativa y no encontramos ninguna causa de muerte, cardiaca o extracardiaca. Entonces sospechamos que se trata de una muerte súbita arrítmica.

La genética y la genómica tienen mucho que aportar, porque cuando la autopsia es negativa, el estudio molecular, el estudio genético post mortem, nos puede ayudar a identificar en hasta 35% de los casos una causa genética de esas arritmias, en especial las que se conocen como síndrome de QT largo congénito.

Lo interesante de estas patologías es que conforman un grupo que se conoce como enfermedades arritmogénicas hereditarias, es decir, que la autopsia molecular no solo explica la causa de la muerte, sino que nos permite hacer un estudio en cascada familiar de los sobrevivientes, y establecer un riesgo.

Dra. Cecilia Bahit: En relación a esto, sabemos que es bastante difícil pedir autopsias. ¿Es suficiente tener alguna muestra de sangre en condiciones determinadas, como para obtener tejidos, o tener algún tipo de análisis genético de esa persona?

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Es muy importante esa pregunta, porque pienso que una autopsia molecular comienza en el momento mismo de la autopsia. Es cierto que muchas veces las personas jóvenes que fallecen súbitamente ni siquiera atraviesan una autopsia convencional. Lamentablemente no existe una ley que regule esto, y muchos casos se manejan de acuerdo a la decisión de los médicos a cargo.

Creo que como profesionales debemos tener una actitud activa promoviendo las autopsias.

Durante la autopsia es necesaria una autopsia molecular, rescatar sangre entera en tubo con EDTA —que conocemos como tubos violetas—, refrigerada, no congelada; o se puede guardar cualquier tejido estéril en refrigerador de anatomía patológica, a -80 °C, o bien ADN, pero es importante que este sea de buena calidad y en cantidad suficiente, porque usualmente, cuando pasa un tiempo y los familiares consultan sobre la probabilidad de tener un nuevo evento en la familia, lo que nos queda son muestras en bebidas en parafina, que son una mala fuente de ADN, por lo que intentamos que la recuperación del tejido sea durante la autopsia convencional; después que se hace una autopsia molecular, o no lo veremos en el futuro, y cuando ya es demasiado tarde es una lástima.

Dra. Cecilia Bahit: Son datos muy interesantes y es importante concientizarnos al respecto, ya que muchos de los que hacemos cardiología, o médicos clínicos, no estamos al tanto de esto; debemos buscar ayuda o referentes, como en su caso, que nos proporcionen asesoramiento genético genómico.

Cambiando un poco de tema, ¿qué nos puede decir sobre el aporte de la genómica en la inteligencia artificial y esa nueva relación?

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Este es un campo muy grande que se está abriendo; la genómica tiene distintas disciplinas. Con respecto a la inteligencia artificial, en principio se está analizando el genoma completo de muchas poblaciones.

Hay un programa muy interesante que acaba de lanzar National Institutes of Health como una de las iniciativas de medicina de precisión más grandes que continuaron al proyecto genoma humano; se piensa reclutar un millón de personas para el año 2027, con el objetivo de encontrar datos moleculares y genómicos de estas personas, correlacionarlos con el medio ambiente y su estilo de vida, y poder conocer o redefinir y comprender mejor el comienzo y la progresión de enfermedades.

La genómica es un aspecto, pero también están la proteómica, el transcriptoma, el epigenoma, incluso radiomics.

Nuestro país todavía tiene un largo camino por recorrer; en este sentido me gustaría decir que pensar en crear biobancos de cada una de nuestras instituciones con pacientes bien fenotipificados puede ser una alternativa para incorporarnos en estos análisis en el futuro.

Dra. Cecilia Bahit: Creo que son datos interesantes y estamos viendo cómo la inteligencia artificial se empieza a introducir en muchos aspectos, no solo de la vida diaria, sino de la medicina, y cómo hay una superposición en diferentes áreas, como genética genómica, y esto que comenta sobre un proyecto tan ambicioso quizá debería ser contagioso y tratar de emularlo en lugares como Argentina o Latinoamérica, donde podamos tener grandes bases de datos, sobre todo de especímenes biológicos para poder hacer análisis propios, porque evidentemente no se pueden extrapolar datos de otras poblaciones que son diferentes.

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Exacto, actualmente en Argentina conocemos algunos datos de nuestra ancestría, dependiendo del país al que nos refiramos; sabemos que tenemos un porcentaje de ancestría americana importante, y estos datos no están reflejados en las bases de datos de poblaciones, por ejemplo, del centro de Europa o de Estados Unidos; por eso la idea de pensar en recolectar las muestras en biobancos con buena cantidad de datos y de asociaciones fenotípicas es el primer paso para poder incorporarlos en el futuro a estos proyectos tan ambiciosos.

Dra. Cecilia Bahit: Muy bien, como siempre, un gusto tenerla con nosotros.

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Muchas gracias. Igualmente.

Dra. Cecilia Bahit: Es todo para Medscape en español. Hasta la próxima.

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