COMENTARIO

Mutaciones germinales en mujeres hispanas con cáncer de ovario epitelial en American Society of Clinical Oncology de 2019

Dra. Yanin Chávarri Guerra

Conflictos de interés

19 de junio de 2019

Este video fue grabado durante el Congreso de la American Society of Clinical Oncology en Chicago, Estados Unidos. El texto ha sido modificado para su mejor comprensión.

Bienvenidos a Medscape en Español. Soy la Dra. Yanin Chávarri, oncóloga médica del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciudad de México, y el día de hoy les hablaré del trabajo que presentamos en el Congreso Anual de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) de 2019, acerca de las mutaciones patogénicas en mujeres hispanas con cáncer de ovario epitelial.[1]

La razón por la que investigamos este tema es debido a que las poblaciones hispanas están poco representadas en los estudios que se realizan en Estados Unidos y en otros países en Europa, y necesitamos conocer mejor la frecuencia y distribución de las mutaciones en estas pacientes.

Principalmente estudiamos en el grupo del Clinical Cancer Genomics Community Research Network, que es la red de investigación de comunidades de genómica clínica liderada por el Dr. Jeffrey Weitzel, en Duarte, California. Ellos tienen una red de hospitales comunitarios en Estados Unidos (más de cuarenta) y también incluyen algunos países de Latinoamérica, como Perú, Colombia, Brasil y México.

Investigamos en el registro que tienen, que incluye todos los casos con cáncer de ovario epitelial, para compararlo contra otras poblaciones y descubrir si había alguna diferencia en la presentación y la frecuencia de las mutaciones que se presentan en el cáncer de ovario epitelial.

Estudiamos alrededor de 1.200 casos de cáncer de ovario en las diferentes poblaciones y encontramos una proporción de mutaciones en BRCA de 22%; 75% en BRCA-1, y 25% en BRCA-2.

Cuando comparamos las diferentes poblaciones vimos que las mujeres hispanas que viven en Estados Unidos y en Latinoamérica tienen una proporción de mutaciones en BRCA de alrededor de 30%, muy similar a la proporción de mutaciones en la población de judías asquenazí, y superior a la que se presenta en mujeres blancas no hispanas, que es de aproximadamente 15%; estos datos fueron estadísticamente significativos.

Posteriormente observamos el multipanel para ver si encontrábamos mutaciones en otros genes, y detectamos alrededor de 3% de mutaciones, principalmente en los genes relacionados con los síndromes de Lynch, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM y PALB2.

El estudio en realidad nos dice que las mujeres hispanas con cáncer de ovario epitelial tienen una alta proporción de mutaciones, sobre todo en BRCA, y que esta es muy similar a la de la población de judíos asquenazí. Esto probablemente por la alta prevalencia de mutaciones recurrentes en nuestra población.

Los multipaneles agregan una proporción modesta de mutaciones, que es de 3%; estos estudios son muy importantes para conocer mejor la prevalencia, la frecuencia y la distribución de mutaciones patogénicas en las mujeres hispanas, así como en otras poblaciones poco representadas en los estudios, para realizar un diagnóstico adecuado y dar un mejor tratamiento.

Gracias por seguirnos, hasta la próxima.

Contenido relacionado

Comentario

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Los comentarios están sujetos a moderación. Por favor, consulte los Términos de Uso del foro

procesando....