Caso Clínico: Leucocoria derecha en preescolar de 4 años

Dra. Daniela Cárdenas Pedraza

Conflictos de interés

16 de mayo de 2019

COLABORACIÓN EDITORIAL

Medscape &

Comentario

El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente en la edad pediátrica. Representa 3% de todos los canceres en menores de 15 años a nivel mundial; en México alcanza 5%.[1] Su incidencia en Estados Unidos y Europa es de 2 a 5/millón, pero se eleva hasta 10 a 14/millón cuando se ajusta a menores de 5 años.[2] Dos terceras partes de los casos de retinoblastoma son diagnosticadas en menores de 2 años y 95% de los casos en menores de 5 años. Puede ser unilateral (75% de los casos) o bilateral, y hereditario en 25% - 30% de los casos o no hereditarios, siendo esto lo más frecuente.[2,3]

Se asocia a niveles socioeconómico y educativo bajos, así como a pobreza. Lo anterior es más frecuente en etapas avanzadas de la enfermedad.[2,3,4] Se ha informado que en países en desarrollo la incidencia aumenta hasta a 10 casos por millón, con tasas de sobrevida menores, como en Guatemala, México, Nigeria e India; con estadios más avanzados de la enfermedad por retraso en diagnóstico y tratamiento, atribuible al factor social.[5]

Genética del retinoblastoma

El origen del retinoblastoma puede deberse a una mutación somática o germinal con involucro del gen supresor RB1; se explica la teoría de Knudson del doble golpe.

En el retinoblastoma hereditario, la mutación de primer golpe ocurre a nivel de la célula germinal, por lo que todas las células del cuerpo estarán propensas a desarrollar retinoblastoma y segundas neoplasias (pinealoblastoma, osteosarcoma y sarcomas de tejidos blandos). El segundo golpe ocurre a nivel de las células de la retina, ocasionando el retinoblastoma.

Mientras que en el retinoblastoma no hereditario ambos golpes ocurren en las células de la retina; 25% de las mutaciones germinales es familiar con herencia autosómica dominante y las otras son de novo (no familiares).

Todos los retinoblastomas bilaterales son por causa de una mutación germinal, mientras que solo 10% a 15% de los retinoblastomas unilaterales se deben a esta causa.[6]

El retinoblastoma puede dar metástasis hacia sistema nervioso central por contigüidad, al infiltrar el nervio óptico, ya sea con la presencia de masa tumoral o por infiltración microscópica al líquido cefalorraquídeo. Más comúnmente, por vía linfática puede infiltrar las cadenas ganglionares submaxilares y cervicales. Por vía hematógena puede afectar hueso, médula ósea e hígado.[7]

Cuadro clínico

El signo y síntoma más frecuente de presentación del retinoblastoma es la leucocoria, seguida del estrabismo. Otros menos frecuentes son afección de la visión, hemorragia vítrea, ojo rojo doloroso, celulitis orbitaria, proptosis y phtisis bulbi.[5,8,9]

En los países en desarrollo la presentación más común es buftalmos y proptosis, lo que traduce un estadio más avanzado de la enfermedad.[5,8,9]

Estadificación 

Existen diferentes clasificaciones y estadificaciones para el retinoblastoma, la más utilizada y aceptada, que además otorga una estadificación por grupo (tabla 1 A) y otra por etapa (tabla 1 B), es la de la International Classification of Retinoblastoma (2003).[10]

Tabla. 1 A.

Grupo Descripción
Grupo A
  • Pequeños tumores confinados a la retina

  • Ningún tumor mayor a 3 mm

  • Ningún tumor mayor de 2 DD (3 mm) de la fóvea o un 1 DD (1,5 mm) del nervio óptico

  • Sin siembra vítrea

  • Sin desprendimiento de retina

Grupo B
  • Tumor o tumores confinados a retina de cualquier localización

  • Sin siembra vítrea

  • Sin desprendimiento de retina > de 5 mm de la base

Grupo C
  • Siembras vítreas finas, difusas o localizadas

  • Desprendimiento de retina > grupo B a completo desprendimiento

  • Sin masas tumorales, terrones o bolas de nieve en el vítreo o en el espacio subrretinal

Grupo D
  • Siembras vítreas masivas con bolas de nieve o masas avasculares en el vítreo

  • Desprendimiento de retina > grupo B a completo desprendimiento de retina, con masas tumorales por debajo de la retina desprendida

Grupo E
  • Sin potencial visual

  • Tumor en el segmento anterior

  • Tumor anterior a la cara anterior del vítreo

  • Glaucoma neovascular

  • Hemorragia vítrea que oscurece el tumor

  • Ojo ptísico o preptísico

  • Presentación semejante a celulitis orbitaria

Tabla 1 B.

Estadio Características
E.0 Pacientes tratados conservadoramente
E I Ojo enucleado, completamente resecado histológicamente
EII Ojo enucleado. Tumor microscópico residual
EIII Extensión residual
a) Enfermedad residual manifiesta
b) Extensión periocular o nódulo cervical
EIV Enfermedad metasásica
a) Metástasis hematológica sin involucro de sistema nervioso central
  1. Lesión única

  2. Lesiones múltiples

b)  Extensión al sistema nervioso central
  1. Lesión prequiasmática

  2. Masa en sistema nervioso central

  3. Enfermedad leptomeníngea en sistema nervioso central

Comentario

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