Tafamidis es un estabilizador de la forma tetramérica de la proteína transtiretina que inhibe su disociación en monómeros. En un estudio publicado recientemente, que incluyó 441 pacientes con amiloidosis cardiaca por alteración en transtiretina, tafamidis, comparado con placebo, redujo la mortalidad total (HR: 0,70; IC 95%: 0,51 - 0,96), y las hospitalizaciones cardiovasculares a 30 meses (RR: 0,68; IC 95%: 0,56 - 0,81).
Además se asoció a una menor tasa de declinación en la caminata de 6 minutos (p < 0,001) y en la calidad de vida (p < 0,001).[4]
Con el aumento de los diuréticos a 80 mg/día el paciente evoluciona favorablemente luego de un año de seguimiento con disnea en clase funcional II y sin hospitalizaciones por insuficiencia cardiaca congestiva.
Comentario
La amiloidosis cardiaca por alteración de transtiretina es más frecuente de lo que se pensaba, con una prevalencia de 25 % en autopsias de pacientes mayores de 85 años, y 13% de pacientes hospitalizados por insuficiencia cardiaca con función sistólica conservada.[5,6]
El diagnóstico diferencial de la cardiopatía amiloide por alteración de transtiretina en su forma "salvaje" es con la cardiopatía hipertensiva, con la miocardiopatía hipertrófica y con la amiloidosis AL (de cadena ligera). El electrocardiograma, el ecocardiograma y la resonancia magnética cardiaca contribuyen al diagnóstico.
Además de los aspectos ya comentados del electrocardiograma, son frecuentes la fibrilación auricular y la patente de pseudoinfarto, que es la manifestación más común y alcanza 70% de los casos.[7]
En el ecocardiograma, el aumento del espesor parietal, junto al llenado restrictivo y una caída del strain, hablan en favor de una cardiopatía amiloide. La función sistólica en general está preservada y se altera en etapas tardías.[8] La resonancia magnética cardiaca puede mostrar una captación subendocárdica difusa de gadolinio, así como alteraciones en el T1 mapping.[9]
La ausencia de cadenas livianas y la captación de tecnecio marcado con bisfosfonatos en el centelleograma óseo en un paciente con historia de insuficiencia cardiaca y función sistólica conservada hacen diagnóstico de esta entidad, y no es necesaria la biopsia endomiocárdica.[3]
En relación al tratamiento específico, tafamidis ha demostrado beneficio recientemente, pero todavía no está aprobado. La combinación sinérgica de una tetraciclina como doxiciclina y un agente antiapoptótico, como ácido ursodesoxicólico, demostró la reducción de la carga de fibrillas de amiloide en un modelo de ratón.[10]
En un estudio retrospectivo (sin grupo control) que incluyó a 53 pacientes con un seguimiento de 22 meses no se observaron cambios significativos en la clase funcional, en el valor de troponinas ni en el NT pro BNP. El único parámetro que mostró mejora fue el global strain (-12 ± 4% -17 ± 4%; p < 0,01).[11]
Seis pacientes no toleraron esta combinación por efectos adversos digestivos y gastrointestinales. En la actualidad hay otros agentes que se están probando en distintos ensayos aleatorizados.
La importancia de la presentación de este caso radica en la difusión de una causa de insuficiencia cardiaca con función sistólica predominantemente preservada y tratamiento específico. Mientras esperamos los resultados de los estudios farmacológicos, seguramente seguiremos aprendiendo de la biología de esta enfermedad.
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Citar este artículo: Amiloidosis cardiaca por transtiretina: una causa de insuficiencia cardiaca con tratamiento específico - Medscape - 3 de mayo de 2019.
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