Mini Examen Clínico: Enfermedades hereditarias

Dr. Germaine L. Defendi

Conflictos de interés

4 de febrero de 2019

Las vacaciones son un periodo que mucha gente comparte con la familia, por lo que parece apropiado considerar algunas enfermedades importantes que se transmiten en esta. Muchos trastornos y enfermedades genéticas pueden rastrearse en los antepasados o en la etnia hasta los padres y los abuelos. Entre las enfermedades hereditarias genéticas más frecuentes, la fibrosis quística y la drepanocitosis se heredan con carácter autosómico recesivo, mientras que la enfermedad de Huntington se transmite con carácter autosómico dominante. La herencia de la hemofilia A y de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X.

¿Conoce bien los puntos clave de la epidemiología, etiología, cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento de estos trastornos hereditarios familiares frecuentes? Autoevalúe sus conocimientos con este mini Examen Clínico.

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