Perspectiva

Eric Topol: principales avances en 2018 que conforman la medicina

Dr. Eric Topol

Conflictos de interés

7 de enero de 2019

En los últimos años he preparado una lista de los "10 principales" avances biomédicos. En cambio, para 2018 estoy resaltando algunas áreas que están avanzando con rapidez, atrayendo considerable atención y que tienen un potencial transformador. Estos tres campos son: edición del genoma, inteligencia artificial y microbioma intestinal.

Edición del genoma

Ha habido un avance constante con el esclarecimiento de la biología molecular utilizando CRISPR (entre otras herramientas de edición, como las nucleasas efectoras de la transcripción de tipo activador [TALENs] y las nucleasas acopladas a dedos de zinc). Un ejemplo fue tomar el gen BRCA1 y editar sistemáticamente sus nucleótidos y evaluar cambios funcionales.[1] En solo un estudio pudimos comprobar efectos funcionales de centenares de mutaciones que una compañía de genómica (Myriad Genetics, Utah, Estados Unidos) tardó más de una década en determinar a través de estudios de familia. Estos métodos son complementarios, pero la "saturación con CRISPR (como la llaman) es un medio rápido para examinar importantes loci del genoma, sea en genes en sí o en 98,5% del genoma humano que no reside en genes.

Muchos estudios clínicos en enfermedades raras, como beta-talasemia, hemofilia, síndromes de Hunter y Hurler y trastornos del almacenamiento lisosómico (tesaurismosis) se están realizando en múltiples compañías dedicadas a la edición del genoma, entre ellas Editas Medicine (Massachusetts, Estados Unidos), CRISPR Therapeutics (Zug, Suiza), Intellia Therapeutics (Massachusetts, Estados Unidos) y Caribou Biosciences (California, Estados Unidos). Todos estos programas están llevando a cabo edición del genoma de células somáticas.

Sin embargo, a finales de noviembre nos enteramos de un giro equivocado: la edición prematura de embriones humanos por un científico malvado en China. Escribí sobre esto en The New York Times.[2]

Esto representó una violación ética, realizada innecesariamente, en secreto, sin el consentimiento informado adecuado. Las gemelas que nacieron tuvieron mutaciones imprevistas que se introdujeron en su gen CCR5 y un número desconocido de mutaciones "no intencionales" en todos sus genomas. Esto no solo afectó a los casi 37 billones de células de cada embrión, sino que estas mutaciones errantes, artificiales, se propagarán a la descendencia de las gemelas. Como sería de esperar, hay indignación internacional. Esperemos que este uso imprudente de CRISPR no detenga el impulso notable del campo para indicaciones en células somáticas de pacientes para los que no se dispone de algún tratamiento.

Inteligencia artificial

En diciembre, Apple dio a conocer su nueva aplicación de electrocardiograma para el Apple Watch Series 4 . Este es el primer algoritmo de aprendizaje profundo para el consumidor (un subtipo de inteligencia artificial) aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, que potencialmente afectará a millones de usuarios, un reloj de pulsera cuya compra proyectada para finales de este año era de 9 millones de personas. Se monitoriza la frecuencia cardiaca del usuario en reposo y con actividad física, y cuando hay desviación de lo esperado para el patrón del individuo, se emite una alerta háptica a fin de que la persona registre su electrocardiograma de una sola derivación durante 30 segundos, con una interpretación inmediata, sea normal o posible fibrilación auricular.

Aunque esto puede ser útil para individuos con más riesgo, se tiene inquietud en torno a todas las alertas innecesarias y erróneas en gran número de personas, que generan ansiedad; pruebas clínicas y tratamientos mal dirigidos, como los anticoagulantes. Tendremos que ver qué surge de todo esto, pues apenas está comenzando.

Al nivel de médico clínico es donde la mayor parte de la inteligencia artificial está comenzando a surgir. El primer sistema de inteligencia artificial para diagnosticar retinopatía diabética aprobado por la FDA, llamado IDx-DR (IDx LLC, Iowa, Estados Unidos), se basó en un estudio clínico, realizado en forma prospectiva en casi 900 pacientes con diabetes.[3,4]

Ahora, un profesional no clínico, como la recepcionista en el consultorio de un médico, puede realizar el examen ocular con interpretación algorítmica en la nube y con una sensibilidad y especificidad de aproximadamente 90%. La mayor parte de los estudios que se han realizado hasta el momento sobre inteligencia artificial en medicina ha sido retrospectiva, no obstante, ha dado lugar a muchas aprobaciones por la FDA, sobre todo de muchos algoritmos de aprendizaje profundo para la interpretación de imágenes de radiología. Otros campos que están recibiendo atención específica son patología, dermatología (para los cánceres de la piel, sobre todo detección de melanoma), cardiología (para ecocardiogramas y electrocardiogramas) y gastroenterología (para la detección de pólipos pequeños mediante colonoscopia).

Tarde o temprano, ningún médico quedará exento del potencial de apoyo algorítmico. Las implicaciones de la inteligencia artificial en la atención médica son profundas y se analizan con detalle en mi próximo libro, Deep Medicine: How Artificial Intelligence Can Make Healthcare Human Again , que estará disponible en marzo de 2019.

El microbioma intestinal

La multitud de relaciones entre componentes del microbioma intestinal y tantas enfermedades, desde trastornos autoinmunitarios hasta cánceres y trastornos neurodegenerativos, es asombrosa. Sin embargo, no están bien establecidas las relaciones de causa y efecto, tampoco nuestra capacidad para modular el microbioma con miras a lograr resultados favorables. Aparte de los trasplantes de heces para Clostridium difficile , que indudablemente han demostrado beneficio en estudios aleatorizados, esperamos que se continúen desentrañando los aspectos biológicos y ver si estos esclarecimientos dan lugar a un mejor pronóstico para alguno de los muchos trastornos implicados.

Mientras tanto, ha habido algunos hallazgos sorprendentes que es conveniente mencionar. En primer lugar, hemos supuesto que las infecciones intrahospitalarias se deben al lavado de manos inadecuado por el personal o que provienen de otros pacientes. Aunque esto ciertamente ocurre, un estudio muy interesante en que se secuenció el microbioma de pacientes hospitalizados demostró que muchas de estas infecciones se originan en el mismo paciente, en su microbioma intestinal.[5]

Otro estudio demostró que probióticos administrados después de antibióticos, los cuales a menudo se han recomendado, en realidad resultan contraproducentes y empeoran la curación.[6]

Por último, para el factor sorpresa, el fármaco de primera elección para la diabetes de tipo 2, metformina, demostró que funciona, en gran parte, a través del microbioma intestinal.[7] El estudio surgió a consecuencia de que muchos fármacos utilizados para tratar el cáncer también son afectados por el microbioma intestinal del paciente. Claramente, no hay escasez de nuevos conocimientos que estamos obteniendo de estudios de nuestros coresidentes intestinales, y todavía hay mucho más que descubrir.

Podría escribir muchas más páginas sobre novedades en medicina que hemos aprendido en 2018. Sin embargo, permítanme detenerme aquí y recordarles: si están interesados en estas perlas de información en forma cotidiana, pueden seguirme en Twitter: @erictopol. Para los demás, no me explayaré con demasiada información por el momento.

¡Deseo a ustedes y a sus familias un próspero año 2019¡

Dr. Eric Topol
Editor en Jefe, Medscape.

P. D.: Me complace anunciar que además de los expertos médicos que escriben para Medscape, recientemente añadimos a Ivan Oransky a nuestro personal de tiempo completo. Ivan Oransky, que proviene de una larga línea de médicos y con formación de médico él mismo antes de convertirse en periodista médico de tiempo completo, tiene más de dos décadas de experiencia trabajando con información médica. Se le conoce mejor por ser cofundador de Retraction Watch , que informa sobre retractaciones científicas, fraude y problemas relacionados.[8] Como vicepresidente del departamento editorial de Medscape, trabajará conmigo y con el equipo de clase mundial de Medscape constituido por editores, periodistas científicos y otros expertos en la materia, lo que nos lleva a mejorar aún más.

Comentario

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