COMENTARIO

Haciendo simple lo complejo, genética y cardiología

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke; Dra. Cecilia Bahit

Conflictos de interés

24 de octubre de 2018

Dra. Cecilia Bahit: Hola, buenos días, soy Cecilia Bahit, cardióloga clínica.

Tengo el agrado de contar con la Dra. Guercicoff, cardióloga pediatra del Hospital Italiano de Buenos Aires, asesora genética en cardiología y presidenta de la Sudden Arrhytmia Death Syndromes (SADS), en Argentina. Bienvenida, doctora.

Dra. Marianna Guerchicoff Lemcke: Gracias. ¿Cómo está?

Dra. Cecilia Bahit: Bien, gracias. Vamos a conversar un poco acerca del papel de la genética en la muerte súbita. ¿En qué situaciones los tests genéticos aportan algo? ¿Qué nos puede decir?[1]

Dra. Marianna Guerchicoff : Con respecto a la muerte súbita, la genética tiene mucho que aportar. Es importante aclarar primero de qué tipo de paciente se trata; sabemos que la muerte súbita es una causa importante de muertes cardiovasculares, y en este sentido podemos decir que es posible diferenciar 2 grupos de pacientes: aquellos con una enfermedad cardiaca conocida, en especial la enfermedad coronaria, que suelen ser individuos mayores de 40 años y los menores de 40 años que, en general, no tienen una enfermedad cardiaca previa conocida. Es en este segundo grupo de pacientes donde hoy la genética tiene herramientas concretas para aportar al cardiólogo clínico.

Dra. Cecilia Bahit: Podemos decir entonces que este grupo de pacientes jóvenes sin cardiopatía, sin enfermedad coronaria conocida, que son un desafío porque son pacientes en quienes es poco probable que se piense que pueden sufrir una muerte súbita, sería en quienes la genética aportaría algo.

Dra. Marianna Guerchicoff: Claro, la muerte súbita es difícil de prevenir en todos los grupos, pero en especial en este grupo de pacientes jóvenes en los que la causa de muerte súbita básicamente está conformada por miocardiopatías y arritmias, en especial la miocardiopatía hipertrófica, y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, así como las llamadas canalopatías, de las cuales el síndrome de QT prolongado es la más importante.[2]

Muchas de estas enfermedades tienen como característica presentar la muerte súbita como primer evento sin haber tenido previamente una manifestación importante; en estos pacientes los estudios genéticos tienen la posibilidad de detectar una variante genética causal de la enfermedad. Si hablamos de miocardiopatía hipertrófica, en casi 50% en los casos aislados, o hasta en 60% en los casos de miocardiopatía hipertrófica familiar, y la positividad del test, ascienden aproximadamente a 80% cuando nos referimos al síndrome de QT prolongado.

Como podemos ver, son herramientas concretas que podemos utilizar en quienes sospechamos este diagnóstico o en quienes lo tenemos confirmado; porque el estudio genético tiene 2 utilidades muy importantes, una es realizar o confirmar el diagnóstico en quien se sospecha, en especial si ese paciente presentó una muerte súbita o un paro cardiaco recuperado, pero sobre todo porque nos da la posibilidad de hacer un estudio familiar en cascada. Es decir, si encontramos una mutación, poder buscarlo en familiares de primer grado de ese paciente y saber si son portadores o no de la mutación, y también si presentan riesgo de muerte súbita.

Dra. Cecilia Bahit: Creo que son datos muy claros y precisos acerca del papel de la genética en muerte súbita. Un poco de la mano del uso de la genética; y una pregunta muy importante que muchas veces nos hacemos los cardiólogos clínicos en pacientes que son deportistas, como hago yo para evaluarlo en forma completa con la idea de prevenir muertes súbitas en este grupo de pacientes: ¿Cuál es el papel que desempeña la genética en deportistas?

Dra. Marianna Guerchicoff : Vuelvo a responder que tiene un papel muy importante, en especial quiero referirme a la miocardiopatía hipertrófica. Todos sabemos que la miocardiopatía hipertrófica es una condición que se presenta de manera muy heterogénea; algunos pacientes tienen alteraciones electrocardiográficas mínimas, mientras que otros pueden presentarse con cuadros clínicos con una verdadera hipertrofia ventricular.

Hoy por hoy, en el deportista de élite, el estudio genético en manos especializadas puede ser útil para ayudar a diferenciar una hipertrofia ventricular izquierda borderline en aquellos casos en que es importante. En suma, es una herramienta más con la que contamos en manos de un equipo especializado.

Dra. Cecilia Bahit: Es decir, que el test genético no se utiliza en todos los deportistas; primero se hace una evaluación completa con electrocardiograma, un dópler eventualmente o resonancia magnética; y si los pacientes tuvieran diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica o alguna otra alteración, en esas situaciones sí se haría un test genético.

Dra. Marianna Guerchicoff : Exacto, el estudio genético viene siempre detrás de los estudios clínicos, y debe estar guiado por los fenotipos, y quienes estamos involucrados en cardiología genética recalcamos desde hace mucho tiempo que el fenotipo es fundamental para dirigir un estudio genético, tanto en el estudio de un paciente vivo, como en los desafortunados casos de muerte súbita en el deporte. Sabemos que son eventos fatales, que uno no espera en una población que se considera muy sana, por lo cual es importante decir que cuando ocurren estos casos, una autopsia cardiaca es relevante, así como el estudio genético, y debe realizarse siempre guiado por el fenotipo de la autopsia. Es decir, si una autopsia es sugestiva de miocardiopatía hipertrófica en un deportista, el estudio genético post mortem, autopsia molecular, debe ser guiado por ese fenotipo con la intención de poder determinar el perfil de riesgo de los familiares de este deportista.

Dra. Cecilia Bahit: Esto significa que los cardiólogos clínicos debemos empezar a pensar, o quizá pensar un poco más en la genética como una herramienta adicional dentro de las que tenemos para poder ayudar a los pacientes, ya sean aquellos que sufrieron una muerte súbita, o los familiares del paciente, y aún más en los deportistas con diagnóstico de cardiopatía hipertrófica.

Dra. Marianna Guerchicoff : Sin duda, tenemos que pensarlo, la genética es un lenguaje diferente, arduo, por momentos complejo, pero quienes estamos involucrados en esto tenemos una misión importante que resumo como ‘hacer simple lo complejo’; tenemos la misión de trabajar en un equipo interdisciplinario, colaborando con el resto del equipo médico, y transmitiendo en forma concreta la información de un estudio genético, transformándola en una herramienta más.

En ocasiones los cardiólogos tenemos miedo al estudio genético porque los costos son un poco elevados, y sobre todo porque tiene un lenguaje con el que no terminamos de familiarizarnos, pero este es el papel de quienes estamos involucrados con la genética.

Dra. Cecilia Bahit: Bien, doctora, muchísimas gracias, es todo desde buenos aires, para Medscape en Español.

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