COMENTARIO

Valor pronóstico de los estudios genéticos en las miocardiopatías

Dr. Joel Salazar Mendiguchia; Dr. José Pascual Salas

Conflictos de interés

28 de septiembre de 2018

COLABORACIÓN EDITORIAL

Medscape &

Dr. José Pascual Salas: Bienvenidos a Medscape en Español, soy el Dr. José Pascual Salas Llamas, cardiólogo clínico intervencionista, tengo el gusto de estar con el Dr. Joel Salazar. Bienvenido, y un placer poder hacerle una entrevista.

Vamos a platicar sobre el valor pronóstico de los estudios genéticos en las miocardiopatías. Doctor, para empezar, ¿cuándo está indicado hacer un estudio genético?

Dr. Joel Salazar: Es una muy buena pregunta, generalmente, cuando pensamos en ello creemos que es una herramienta casi de último recurso, cuando en realidad para enfermedades como la miocardiopatía hipertrófica, o para las canalopatías, como el síndrome de QT largo, hay una indicación clase 1 para esto, cuando tenemos una sospecha clara, por ejemplo, de una miocardiopatía, está indicado pedir un estudio genético.

Dr. José Pascual Salas: Y en un país como México, en donde la sanidad no cubre el costo de estos estudios, y sé que son un poco elevados, ¿vale la pena pedir un estudio, nos va a cambiar el pronóstico, digamos, el tratamiento, el futuro de estos pacientes?

Dr. Joel Salazar: Vale mucho pena, sin duda alguna, una de las grandes utilidades del estudio genético radica en que es capaz de darnos un diagnóstico definitivo; no debemos olvidar que la miocardiopatía hipertrófica es realmente un síndrome, un conjunto de enfermedades que comparten un fenotipo, y muchas veces las pruebas de imagen no son capaces de diferenciar con exactitud una enfermedad de otra, y ahí es donde el estudio genético nos puede dar un diagnóstico definitivo, además, consideremos que esto nos permite realizar el estudio a los familiares, y aquellos que no sean portadores de la variante pueden ser dados de alta; a largo plazo se ahorran visitas médicas, ecografías de control, posiblemente resonancias Holter en pacientes que nunca iban a desarrollar la enfermedad. Actualmente ya varias publicaciones demuestran que el estudio genético es una herramienta costo-eficiente en la aproximación al estudio de los pacientes con miocardiopatía.

Dr. José Pascual Salas: ¿O sea que simplemente saber el origen o la etiología de esta enfermedad, una miocardiopatía hipertrófica apical, por ejemplo, nos va a mejorar el pronóstico del paciente?

Dr. Joel Salazar: El estudio genético como tal no mejora ni empeora el pronóstico, simplemente nos indica en qué situación o en qué estrato se encuentra el enfermo. No es lo mismo una miocardiopatía hipertrófica por un gen sarcomérico, que por la enfermedad de Danon, que tiene mucho peor pronóstico; los casos de miocardiopatía hipertrófica asociados a enfermedad de Fabri, por ejemplo, tampoco tienen el mismo pronóstico.

Es importante entender esto, son muchas enfermedades cuando hablamos de miocardiopatía hipertrófica, y el estudio genético nos permite identificar cada una de ellas, en muchos casos, y entonces podemos trasladar esto al pronóstico del paciente.

Dr. José Pascual Salas: Muy bien, y para la gente de la población que nos está viendo, como cardiólogo, ¿cómo puedo pedir un estudio genético en un paciente que estoy detectando alguna enfermedad que veo fenotípicamente, con signos de algún síndrome? Como médico general, como especialista en medicina interna, o como cardiólogo, ¿cómo puedo solicitar un estudio?

Dr. Joel Salazar: Esto es muy sencillo, realmente todas las compañías que se dedican a los estudios genéticos ofrecen la posibilidad de enviar sangre o saliva del paciente; se firma un consentimiento, es muy importante explicar al paciente las posibilidades de este resultado. Qué pasa si encontramos algo, si no, y enviar la muestra; realmente el envío de una muestra es muy sencillo, y no es para nada una cuestión que tendría que frenarnos de pedir un estudio genético.

Dr. José Pascual Salas: Hay muchas preguntas que se han hecho antes, por ejemplo: '¿Me han hecho algún cariotiopo, hay algún paciente que llegó con miocardiopatía de Duchene?' ¿Ha visto alguna familia donde todos los miembros tienen riesgo; donde la señora ya sabe que los hijos varones iban a fallecer así, en cardiopatía, una miocardiopatía tipo Duchene? ¿Esta señora tiene algún beneficio; a quién debe acudir? ¿A un genetista o a un cardiólogo; hay alguna rama que nos pueda apoyar?

Dr. Joel Salazar: Creo que todos los que nos dedicamos al tema de las cardiopatías familiares hemos entendido que realmente el estudio de estos pacientes tiene que ser multidisciplinario. Idealmente, particularmente en aquellos que también tienen alteraciones neurológicas, el cardiólogo por sí solo no se puede hacer cargo, es muy importante la valoración del neurólogo, si tenemos la posibilidad de un genetista, es excelente; la enfermera juega un papel primordial como el nexo de unión entre todos los especialistas, lo ideal es contar con equipos multidisciplinarios para que cada quien aporte su grano de arena en el estudio de estos pacientes.

Dr. José Pascual Salas: Y una vez detectada alguna enfermedad genética, ¿ustedes qué recomiendan, que los hijos de esos pacientes vayan a alguna asesoría genética, o cómo lo manejan, les piden algún estudio también si ellos quieren procrear; cuál sería el consejo?

Dr. Joel Salazar: El estudio genético por sí solo tendría que incluir ya el consejo genético; de hecho, este tendría que ir antes de pedir el estudio genético, para que el paciente sepa a lo que se va a enfrentar, porque existe la posibilidad de que se dé un diagnóstico anticipado a alguien que de momento se encuentra bien, y esto puede tener consecuencias psicológicas en el afectado, o si es un niño, en los padres, así que el consejo genético es indispensable.

Las guías varían un poco sobre la edad en que se ha de estudiar genéticamente a los familiares, y depende un poco de la patología; hay algunos casos en que cuando la expresión es muy temprana, como por ejemplo, los síndromes de QT largo, quizá de forma más precoz, mientras que miocardiopatías que tengan alguna expresión más tardía, algunos grupos recomiendan estudiarlo pasada la adolescencia, aunque también existe expresión temprana de miocardiopatías.

Dr. José Pascual Salas: Y específicamente en los pacientes con miocardiopatías en este grupo donde el cardiólogo ya detectó una muerte súbita o que ya tienen algún paciente que falleció, ¿nosotros tendríamos que mandarlos con el genetista, digamos, esto sería de forma temprana? Prevención primaria, si ya tenemos un paciente con miocardiopatía, y en la familia hay antecedente de muerte súbita, ¿tiene que ir toda la familia, o cuál es el consejo genético que nos recomienda a los cardiólogos para hablar con la familia?

Dr. Joel Salazar: Nosotros creemos que el genetista es parte muy importante de la valoración de estos pacientes, pero es el cardiólogo el que debe tomar la batuta, al ser una enfermedad cardiológica. Son enfermedades de las cuales el cardiólogo se ha mantenido un poco distante, pero creemos que esto tiene que cambiar, y el cardiólogo tiene la responsabilidad de hacerse cargo de esta familia que está bajo su responsabilidad.

Lo ideal es que todos los familiares de primer grado se tendrían que evaluar, inicialmente con pruebas no invasivas, como puede ser un ecocardiograma; un simple electrocardiograma puede dar muchísima información, un Holter, y a partir de allí identificar a aquellos individuos en riesgo, junto con el estudio genético, para poder decidir a quién de estos tenemos que controlar.

Dr. José Pascual Salas: Muy bien, ¿es lo mismo hablar de un cariotipo, a una secuenciación de genes, es algo parecido?

Dr. Joel Salazar: Es distinto, el cariotipo lo que observa son los cromosomas, son estructuras gigantes, por decirlo de alguna manera; la secuenciación que utilizamos para el tema de miocardiopatías generalmente se basa en cambios puntuales en su gran mayoría de locaciones, que ocasionan pequeños cambios, y se ven con lectura de cada uno de estos pares de bases.

Dr. José Pascual Salas: Muy bien, ahora como está de moda la epigenética, me pregunto, ¿la epigenética puede modificar algo las miocardiopatías, en general?

Dr. Joel Salazar: El problema de la epigenética, para todos los que son expertos en esto, es que muchas veces todavía no sabemos exactamente a qué nos referimos cuando hablamos de epigenética. Es todo aquello que está 'más allá de'. Sin duda alguna, cuestiones ambientales tienen un impacto importante en la manifestación de la enfermedad, luego hay otras cuestiones a nivel más del ADN, que también tienen relevancia; estamos en una fase en la que hay muchos casos en los que todavía no podemos identificar la causa genética de esto, y sin duda alguna, factores epigenéticos jugarán un papel, aunque de momento todavía no estamos allí para saber exactamente cuál es el papel que desempeñan.

Dr. José Pascual Salas: Muy bien, alguna conclusión que le pueda dar al público, en cuanto al valor pronóstico ¿qué nos comentaría para las pruebas genéticas en miocardiopatías? Para finalizar, qué nos diría.

Dr. Joel Salazar: Yo creo que hay que perder el miedo al estudio genético, los cardiólogos debemos familiarizarnos con ello, y entender que es una herramienta más, como la resonancia, o como cualquier otra y que, de forma conjunta, nos permite estratificar mejor a estos pacientes.

Dr. José Pascual Salas: Muy bien, pues muchas gracias por la entrevista, y gracias por haber estado en Medscape en Español.

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