Hola, soy la Dra. Zaira Medina, y el día de hoy les hablaré acerca del diagnóstico clínico y generalidades sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[1]
Las enfermedades de las motoneuronas comprenden un espectro clínico de padecimientos caracterizados por debilidad progresiva como resultado de la degeneración de las neuronas motoras de cerebro, tallo cerebral, y médula espinal. La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad de neurona motora más común en adultos.
Las neuronas motoras localizadas en el cerebro se denominan neuronas motoras superiores (NMS); y aquellas localizadas en el tallo cerebral y médula espinal, neuronas motoras inferiores (NMI).
Manifestaciones clínicas para sospechar el diagnóstico
El dato cardinal que nos obliga a pensar en este padecimiento es la debilidad progresiva no dolorosa.
La forma espinal es la más frecuente y se define por el inicio en la porción distal de las extremidades con diseminación ulterior rostrocaudal y contralateral. Sin embargo, 20% a 30% de los pacientes tienen inicio bulbar (disfagia, disartria) y un porcentaje menor debuta con síntomas respiratorios o demencia frontotemporal.
De igual manera, existe heterogeneidad en la edad de presentación, todo esto culmina en retraso de hasta un año en el diagnóstico del padecimiento.
Los hallazgos en la exploración incluyen signos de neurona motora superior e inferior, es decir, presencia de debilidad, fasciculaciones, atrofia de neuronas motoras inferiores, combinadas con espasticidad, hiperreflexia y reflejos patológicos, entre los que se incluyen reflejo de búsqueda, afecto seudobulbar, signo de Hoffman, signo de Tröemner y reflejo de Babinski, con sus sucedáneos.
La presencia de síntomas autonómicos, como disfunción vesical o bien, un nivel sensitivo, deben obligar al clínico a pensar en diagnósticos alternativos.
Durante los últimos 20 años se ha reconocido que 15% a 20% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica tienen anormalidades cognitivas caracterizadas por cambios conductuales y, en fases posteriores, desarrollan demencia, lo cual se correlaciona histológicamente con degeneración de las neuronas de los lóbulos frontal y temporal (degeneración frontotemporal).
La mayoría de los casos es esporádico, pero 10% puede ser familiar, y se ha relacionado con mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), pero existen más de 120 variantes de genes que confieren mayor riesgo de padecer esta enfermedad. Si bien los mecanismos a través de los cuales se produce la degeneración de las motoneuronas tanto en la forma esporádica, como en la familiar, son poco claros, se han propuesto algunas teorías, incluyendo el depósito de agregados proteicos de ADN en citosol e intranucleares (TDP-43 o ubiquitina 2) o alteraciones en los mecanismos de la degradación de proteínas, disfunción mitocondrial, estrés en el retículo endoplasmático, excitabilidad neuronal alterada, transporte axonal anormal, y estrés oxidativo, como algunos de los más importantes.[2]
La sobrevida promedio es de 20 a 48 meses desde el inicio de los síntomas, y la edad media de inicio es de 55 años. El diagnóstico clínico se confirma mediante estudios que incluyen la electromiografía, estudios de laboratorio (para descartar trastornos de calcio, fósforo, pruebas de función hepática, y niveles de vitamina B12, entre otros), y neuroimagen para descartar otras entidades tratables (mielopatía espondilótica, radiculopatía motora, tumores).
En cuanto a la electromiografía, los criterios revisados de 'El Escorial' son ampliamente utilizados; para establecer el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica clínicamente definitiva se requiere evidencia de degeneración de neuronas motoras inferiores, y neuronas motoras superiores, y por clínica o neurofisiología, en un segmento bulbar y dos segmentos espinales, o bien, signos de neurona motora superior y neurona motora inferior en tres segmentos espinales, sin que exista otra entidad clínica que explique los síntomas del paciente.
En la actualidad esta enfermedad es incurable. Hay dos medicamentos aprobados para su tratamiento. El primero es riluzol, que confiere beneficio de 2 a 3 meses en la sobrevida y podría ser mayor en quienes son portadores del fenotipo bulbar y edad de inicio más joven; generalmente es bien tolerado, aunque necesita monitorizarse el funcionamiento hepático de quienes lo consumen. En mayo de 2017, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, aprobó edaravona, un medicamento que disminuye el estrés oxidativo para el tratamiento de esta enfermedad, que ha sido evaluado en estudios de cohorte y al parecer ralentiza su progresión, mejorando el pronóstico. Sin embargo, los efectos a largo plazo aún son inciertos, por tanto, es necesaria la realización de más estudios de investigación.[3]
Para concluir, ante esta perspectiva de la enfermedad, me gustaría resaltar que, en el momento actual, una de las mejores opciones terapéuticas es el tratamiento multidisciplinario con visitas regulares a especialistas como neurólogo, nutriólogo, terapeuta y psicólogo, con la finalidad de tratar los síntomas del paciente, mejorar la calidad de vida y, quizá, tomar decisiones para el final de la misma.
Muchas gracias por su atención, soy la Dra. Zaira Medina, para Medscape en Español.
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Citar este artículo: Esclerosis lateral amiotrófica: Diagnóstico clínico y generalidades de tratamiento - Medscape - 12 de sep de 2018.
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