La cuarta reunión de la European Academy of Neurology aborda el tema de la neurogenética

Pauline Anderson

Conflictos de interés

16 de junio de 2018

Lisboa, PRT. Entre algunos de los temas que se tratarán en el Congreso de la European Academy of Neurology (EAN) de 2018 del 16 al 19 de junio, se encuentran las nuevas guías clínicas de cuidados paliativos para pacientes con esclerosis múltiple grave, cómo la migración afecta los trastornos neurológicos, la cifra de más de un billón de euros que representa el costo de las migrañas, y nuevos descubrimientos sobre la prevención de la demencia.

Entre las numerosas presentaciones, talleres y simposios, estará el tema "general" de la neurogenética: Lo que ya se ha logrado en este campo, la dirección en que va, y los posibles enfoques futuros, expresó a Medscape Noticias Médicas el presidente de la European Academy of Neurology, Dr. Günther Deuschl, profesor emérito de neurología en Kiel University, Alemania.

Influencia genética

Diariamente surgen nuevos descubrimientos sobre las influencias genéticas en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso, señaló el Dr. Deuschl.

Si bien la neurogenética no es la clave para resolver todos los problemas neurológicos, el nuevo conocimiento ayuda a "reclasificar las enfermedades y grupos de enfermedades, y promete abrir nuevos enfoques de tratamiento", destacó.

Por ejemplo, la neurogenética puede ser una herramienta importante para identificar trastornos neurológicos raros. Con demasiada frecuencia, los síntomas de estos trastornos no se reconocen de inmediato, lo que deja a los pacientes con incertidumbre sobre su afección, por periodos prolongados.

Para muchos de estos trastornos raros ya existen opciones terapéuticas (por ejemplo, reemplazo de enzimas vitales, medicamentos dirigidos, o dietas específicas).

En el caso de los trastornos neurológicos más comunes, como epilepsia, enfermedad de Alzheimer y enfermedad de Parkinson, ahora los médicos pueden detectar formas hereditarias. Esto significa que los afectados y sus seres queridos pueden ser informados de los riesgos con anticipación, comentó el Dr. Deuschl.

Y justo en el horizonte está la terapia de reemplazo de genes. Esta intervención promete curar algunos de los trastornos progresivos más implacables, incluidas la atrofia muscular espinal, y la ataxia de Friedreich, enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso.

"Nos gustaría asegurarnos de que la mayor cantidad posible de personas en Europa se beneficie de los últimos descubrimientos en esta área, y nuestro congreso es un centro de información valioso donde los mejores pueden aprender de los mejores", comentó a Medscape Noticias Médicas el presidente electo de la European Academy of Neurology, Dr. Franz Fazekas, jefe del Departamento de Neurología de la Graz Medical University, en Graz, Austria.

Por su parte, el Dr. David B. Vodušek, Ph. D., profesor emérito de la Facultad de Medicina de University of Ljubljana, en Liubliana Eslovenia, y presidente del Comité de Comunicación de la European Academy of Neurology, manifestó a Medscape Noticias Médicas que desea asistir a cualquier sesión de la conferencia que hable sobre neurogenética. "Esas no me las puedo perder".

Gran escalada

Tampoco hay que perderse las discusiones sobre la gran escalada de muertes en los últimos 25 años, debidas a trastornos cerebrales. En Europa los accidentes cerebrovasculares, la demencia, la cefalea, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson, son las principales causas de discapacidad y la segunda causa más común de muerte.

El estudio Global Burden of Disease encontró un aumento de 36,7% a nivel mundial de las muertes atribuibles a estas enfermedades entre los años 1990 y 2015. Esto a pesar de la caída significativa durante ese mismo periodo en el número de muertes atribuibles a accidente cerebrovascular, o a enfermedades neurológicas transmisibles.

El Dr. Deuschl hizo un llamado a los políticos de toda Europa, así como a los investigadores, para que se centren en las implicaciones humanas y económicas de este dramático aumento, desde años perdidos de vida, hasta costos directos e indirectos de la atención.

Según el estudio Global Burden of Disease, en 2015 se reportaron 250,7 millones de años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) o años de vida sana perdidos en todo el mundo, debido a afecciones neurológicas. Esto representa más de 10% de los años de vida ajustados por discapacidad debido a cualquier enfermedad, o muerte prematura.

Los trastornos neurológicos fueron la causa de 9,4 millones de muertes en 2015, que representaron casi 17% de todas las muertes durante ese año.

"No hay un final a la vista de esta tendencia", que se debe en parte al crecimiento de la población, y a cambios demográficos, indicó el Dr. Deuschl. Sin embargo, señaló que los accidentes cerebrovasculares y las demencias son los "principales impulsores".

A nivel mundial, los accidentes cerebrovasculares son responsables de la mayor cantidad de años de vida ajustados por discapacidad de todos los trastornos neurológicos (47,3%), y de la mayoría de las muertes (67,3%). La enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia son la cuarta causa de incapacidad, y la segunda causa más común de muerte.

Estos y otros trastornos cerebrales "han pasado de ser un grupo de condiciones subestimadas y poco tratadas, a convertirse en un gran desafío al que se enfrentan hoy en día la sociedad y los responsables de las políticas de salud", indicó el especialista.

La European Academy of Neurology está tratando de obtener una mejor idea de la prevalencia de los trastornos cerebrales en Europa. "Queremos procesar más hechos y cifras, y presentarlos a las sociedades nacionales y a los políticos", puntualizó el Dr. Fazekas.

"Los países de la Unión Europea deben enfrentar el hecho de inververtir el dinero necesario para prevenir, frenar y sanar los trastornos cerebrales en el futuro".

La European Academy of Neurology exige más estrategias de prevención, en la línea de lo que ya se ha logrado para el accidente cerebrovascular. Aquí, las actividades de investigación y los esfuerzos políticos han comenzado a dar sus frutos, con las muertes relacionadas a accidentes cerebrovasculares y las tasas de incapacidad "a la baja", comentó el Dr. Fazekas.

"Una mejor prevención y la introducción de unidades especializadas de accidentes cerebrovasculares, están empezando a generar un efecto. Pero todavía existen grandes diferencias dentro de Europa, y en muchos casos, dentro de los países".

Y parece que todavía hay un largo camino por recorrer. El estudio Value of Treatment, realizado por el European Brain Council, descubrió que hasta 8 de cada 10 europeos con un trastorno cerebral no reciben tratamiento, o reciben un tratamiento inadecuado, aunque existen terapias efectivas.

Los posibles culpables de esta situación incluyen los planes de tratamiento que están mal diseñados, la falta de instalaciones especializadas, las oportunidades de rehabilitación perdidas, o el insuficiente apoyo psicosocial proporcionado a los pacientes y sus familias.

Investigación transfronteriza

El aumento de fondos para proyectos de investigación transfronterizos es "un aspecto esencial" para controlar la carga de los trastornos cerebrales en Europa, comentó el Dr. Fazekas.

Asimismo, el Dr. Fazekas agregó que él y sus colaboradores esperan que los datos y las cifras que recopilan "convenzan a los políticos y tomadores de decisiones para que inviertan en el futuro de nuestra sociedad, y generen programas de investigación para reducir la carga de los trastornos neurológicos".

La European Academy of Neurology se formó en 2014, cuando la European Federation of Neurological Societies (EFNS) se fusionó con la European Neurological Society (ENS). Después de su reunión inaugural en Berlín, la European Academy of Neurology se reunió el año siguiente en Copenhague y después en Amsterdam.

Lisboa, sede de este año, es "un gran lugar con una excelente tradición en neurología", comentó el Dr. Vodušek. Se espera que la conferencia atraiga a más de 6.500 delegados de toda Europa.

El objetivo de la European Academy of Neurology es reunirse en varias ciudades del continente, "de norte a sur y de este a oeste. Sería ideal visitar eventualmente todos los países europeos", destacó el Dr. Vodušek .

Sin embargo, agregó que la seleccción de las sedes es limitada, dado el tamaño del congreso y la necesidad de centros de conferencias lo suficientemente grandes.

A medida que el cuarto congreso anual se pone en marcha, el Dr. Vodušek reflexionó sobre las raíces de la European Academy of Neurology.

"La European Academy of Neurology es nueva, pero al mismo tiempo no lo es. Aprecia y confía en la tradición de dos grandes sociedades neurológicas europeas anteriores: European Federation of Neurological Societies (EFNS) y European Neurological Society (ENS). Diría que combina, en el buen sentido, las diferentes fortalezas de sus padres, y ha progresado en la dirección correcta, ya que la creciente participación de neurólogos en proyectos y eventos de la European Academy of Neurology habla favorablemente de su futuro", concluyó.

Congreso de la European Academy of Neurology (EAN) de 2018, del 16 a 19 de junio de 2018. Lisboa, Portugal.

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